RAD51L3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína reparadora del ADN RAD51 homólogo 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAD51L3 . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de proteínas RAD51. Los miembros de la familia RAD51 son muy similares a las bacterias RecA y Saccharomyces cerevisiae Rad51, que se sabe que participan en la recombinación homóloga y la reparación del ADN. Esta proteína forma un complejo con varios otros miembros de la familia RAD51, incluidos RAD51L1, RAD51L2 y XRCC2. Se ha demostrado que el complejo proteico formado con esta proteína cataliza el emparejamiento homólogo entre ADN monocatenario y bicatenario, y se cree que desempeña un papel en la etapa temprana de la reparación recombinacional del ADN. Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, pero no se ha determinado la validez biológica de algunas de ellas. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que RAD51L3 interactúa con:

• Proteína del síndrome de Bloom , ^[7]
• RAD51C , ^{[8] [9]} y
• XRCC2 . ^{[7] [8] [10] [11]}

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000185379 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000018841 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Pittman DL, Weinberg LR, Schimenti JC (junio de 1998). "Identificación, caracterización y mapeo genético de Rad51d, un nuevo gen relacionado con RAD51 / RecA de ratón y humano". Genómica . 49 (1): 103–11. doi :10.1006/geno.1998.5226. PMID  9570954.
6. "Entrez Gene: RAD51L3 RAD51-like 3 (S. cerevisiae)".
7. Braybrooke JP, Li JL, Wu L, Caple F, Benson FE, Hickson ID (noviembre de 2003). "Interacción funcional entre la helicasa del síndrome de Bloom y el parálogo RAD51, RAD51L3 (RAD51D)". J. Biol. química . 278 (48): 48357–66. doi : 10.1074/jbc.M308838200 . hdl : 10026.1/10297 . PMID  12975363.
8. Liu N, Schild D, Thelen MP, Thompson LH (febrero de 2002). "Participación de Rad51C en dos complejos proteicos distintos de parálogos de Rad51 en células humanas". Ácidos nucleicos Res . 30 (4): 1009–15. doi :10.1093/nar/30.4.1009. PMC 100342 . PMID  11842113. 
9. Miller KA, Yoshikawa DM, McConnell IR, Clark R, Schild D, Albala JS (marzo de 2002). "RAD51C interactúa con RAD51B y es fundamental para un complejo proteico más grande in vivo exclusivo de RAD51". J. Biol. química . 277 (10): 8406–11. doi : 10.1074/jbc.M108306200 . PMID  11744692.
10. Schild D, Lio YC, Collins DW, Tsomondo T, Chen DJ (junio de 2000). "Evidencia de interacciones proteicas simultáneas entre parálogos de Rad51 humanos". J. Biol. química . 275 (22): 16443–9. doi : 10.1074/jbc.M001473200 . PMID  10749867.
11. Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (junio de 2004). "Interacción directa de FANCD2 con BRCA2 en las vías de respuesta al daño del ADN". Tararear. Mol. Genet . 13 (12): 1241–8. doi : 10.1093/hmg/ddh135 . PMID  15115758.

Otras lecturas

• Cartwright R, Dunn AM, Simpson PJ, Tambini CE, Thacker J (1998). "Aislamiento de nuevos genes humanos y de ratón de la familia de genes de reparación y recombinación recA / RAD51". Ácidos nucleicos Res . 26 (7): 1653–9. doi :10.1093/nar/26.7.1653. PMC  147465 . PMID  9512535.
• Kawabata M, Saeki K (1999). "Múltiples transcripciones alternativas del homólogo humano del gen TRAD/R51H3/RAD51D de ratón, un miembro de la familia de genes rec A/RAD51". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 257 (1): 156–62. doi :10.1006/bbrc.1999.0413. PMID  10092526.
• Schild D, Lio YC, Collins DW, Tsomondo T, Chen DJ (2000). "Evidencia de interacciones proteicas simultáneas entre parálogos de Rad51 humanos". J. Biol. química . 275 (22): 16443–9. doi : 10.1074/jbc.M001473200 . PMID  10749867.
• Braybrooke JP, Spink KG, Thacker J, Hickson ID (2000). "El miembro de la familia RAD51, RAD51L3, es una ATPasa estimulada por ADN que forma un complejo con XRCC2". J. Biol. química . 275 (37): 29100–6. doi : 10.1074/jbc.M002075200 . PMID  10871607.
• Miller KA, Yoshikawa DM, McConnell IR, Clark R, Schild D, Albala JS (2002). "RAD51C interactúa con RAD51B y es fundamental para un complejo proteico más grande in vivo exclusivo de RAD51". J. Biol. química . 277 (10): 8406–11. doi : 10.1074/jbc.M108306200 . PMID  11744692.
• Masson JY, Tarsounas MC, Stasiak AZ, Stasiak A, Shah R, McIlwraith MJ, Benson FE, West SC (2001). "Identificación y purificación de dos complejos distintos que contienen los cinco parálogos de RAD51". Desarrollo de genes . 15 (24): 3296–307. doi :10.1101/gad.947001. PMC  312846 . PMID  11751635.
• Sigurdsson S, Van Komen S, Bussen W, Schild D, Albala JS, Sung P (2001). "Función mediadora del complejo humano Rad51B-Rad51C en el intercambio de cadenas de ADN catalizado por Rad51 / RPA". Desarrollo de genes . 15 (24): 3308–18. doi :10.1101/gad.935501. PMC  312844 . PMID  11751636.
• Kurumizaka H, ​​Ikawa S, Nakada M, Enomoto R, Kagawa W, Kinebuchi T, Yamazoe M, Yokoyama S, Shibata T (2002). "Actividades de emparejamiento homólogo y formación de estructuras de anillos y filamentos del complejo humano Xrcc2 * Rad51D". J. Biol. química . 277 (16): 14315–20. doi : 10.1074/jbc.M105719200 . PMID  11834724.
• Wiese C, Collins DW, Albala JS, Thompson LH, Kronenberg A, Schild D (2002). "Interacciones que involucran los parálogos de Rad51 Rad51C y XRCC3 en células humanas". Ácidos nucleicos Res . 30 (4): 1001–8. doi :10.1093/nar/30.4.1001. PMC  100332 . PMID  11842112.
• Liu N, Schild D, Thelen MP, Thompson LH (2002). "Participación de Rad51C en dos complejos proteicos distintos de parálogos de Rad51 en células humanas". Ácidos nucleicos Res . 30 (4): 1009–15. doi :10.1093/nar/30.4.1009. PMC  100342 . PMID  11842113.
• Godthelp BC, Artwert F, Joenje H, Zdzienicka MZ (2002). "La formación de focos nucleares Rad51 inducidos por daños en el ADN caracteriza de forma única al grupo D1 de la anemia de Fanconi". Oncogén . 21 (32): 5002–5. doi : 10.1038/sj.onc.1205656 . PMID  12118380.
• Braybrooke JP, Li JL, Wu L, Caple F, Benson FE, Hickson ID (2003). "Interacción funcional entre la helicasa del síndrome de Bloom y el parálogo RAD51, RAD51L3 (RAD51D)". J. Biol. química . 278 (48): 48357–66. doi : 10.1074/jbc.M308838200 . hdl : 10026.1/10297 . PMID  12975363.
• Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2004). "Un papel poco apreciado para la vigilancia del ARN". Genoma Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . PMC  395752 . PMID  14759258.
• Tarsounas M, Davies AA, West SC (2004). "Localización y activación de RAD51 tras daño en el ADN". Filos. Trans. R. Soc. Londres. B Biol. Ciencia . 359 (1441): 87–93. doi :10.1098/rstb.2003.1368. PMC  1693300 . PMID  15065660.
• Tarsounas M, Muñoz P, Claas A, Smiraldo PG, Pittman DL, Blasco MA, West SC (2004). "El mantenimiento de los telómeros requiere la proteína de recombinación/reparación RAD51D". Celúla . 117 (3): 337–47. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00337-X . PMID  15109494. S2CID  16478454.
• Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (2004). "Interacción directa de FANCD2 con BRCA2 en las vías de respuesta al daño del ADN". Tararear. Mol. Genet . 13 (12): 1241–8. doi : 10.1093/hmg/ddh135 . PMID  15115758.
• Rodríguez-López R, Osorio A, Ribas G, Pollán M, Sánchez-Pulido L, de la Hoya M, Ruibal A, Zamora P, Arias JI, Salazar R, Vega A, Martínez JI, Esteban-Cardeñosa E, Alonso C, Letón R, Urioste Azcorra M, Miner C, Armengod ME, Carracedo A, González-Sarmiento R, Caldés T, Díez O, Benítez J (2004). "La variante E233G del gen RAD51D podría ser un alelo de baja penetrancia en familias con cáncer de mama de alto riesgo sin mutaciones BRCA1/2". En t. J. Cáncer . 110 (6): 845–9. doi : 10.1002/ijc.20169 . PMID  15170666. S2CID  6309119.
• Loveday C, Turnbull C, Ramsay E, Hughes D, Ruark E, Frankum JR, Bowden G, Kalmyrzaev B, Warren-Perry M, Snape K, Adlard JW, Barwell J, Berg J, Brady AF, Brewer C, Brice G, Chapman C, Cook J, Davidson R, Donaldson A, Douglas F, Greenhalgh L, Henderson A, Izatt L, Kumar A, Lalloo F, Miedzybrodzka Z, Morrison PJ, Paterson J, Porteous M, Rogers MT, Shanley S, Walker L , Eccles D, Evans DG, Renwick A, Seal S, Lord CJ, Ashworth A, Reis-Filho JS, Antoniou AC, Rahman N (7 de agosto de 2011). "Las mutaciones de la línea germinal en RAD51D confieren susceptibilidad al cáncer de ovario". Nat. Genet . 43 (9): 879–82. doi :10.1038/ng.893. PMC  4845885 . PMID  21822267.