stringtranslate.com

KRT86

El gen KRT86 codifica la queratina, proteína cuticular tipo II Hb6 en humanos. [5] [6] [7]

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de genes de la queratina . Como queratina capilar de tipo II, es una proteína básica que heterodimeriza con las queratinas de tipo I para formar el cabello y las uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas en función de la similitud estructural. Una subfamilia, que consta de KRT81 , KRT83 y KRT86, está muy relacionada. La otra subfamilia, menos relacionada, incluye KRT82 , KRT84 y KRT85 . Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso ; esta queratina capilar, así como KRT81 y KRT83, se encuentra principalmente en la corteza capilar. Se han observado mutaciones en este gen y en KRT81 en pacientes con una enfermedad capilar dominante poco común , monilethrix . [7]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170442 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000067614 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Winter H, Rogers MA, Langbein L, Stevens HP, Leigh IM, Labreze C, Roul S, Taieb A, Krieg T, Schweizer J (agosto de 1997). "Las mutaciones en la queratina hHb6 de la corteza del cabello causan la enfermedad hereditaria del cabello monilethrix ". Nat Genet . 16 (4): 372–4. doi :10.1038/ng0897-372. PMID  9241275. S2CID  25352502.
  6. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177 . PMID  16831889. 
  7. ^ ab "Entrez Gene: KRT86 queratina 86".

Lectura adicional