El gen KRT86 codifica la queratina, proteína cuticular tipo II Hb6 en humanos. [5] [6] [7]
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de genes de la queratina . Como queratina capilar de tipo II, es una proteína básica que heterodimeriza con las queratinas de tipo I para formar el cabello y las uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas en función de la similitud estructural. Una subfamilia, que consta de KRT81 , KRT83 y KRT86, está muy relacionada. La otra subfamilia, menos relacionada, incluye KRT82 , KRT84 y KRT85 . Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso ; esta queratina capilar, así como KRT81 y KRT83, se encuentra principalmente en la corteza capilar. Se han observado mutaciones en este gen y en KRT81 en pacientes con una enfermedad capilar dominante poco común , monilethrix . [7]
Referencias
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Lectura adicional
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