Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La queratina cuticular tipo I Ha1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT31 . [5] [6] [7]
Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de genes de la queratina. Como queratina capilar de tipo I , es una proteína ácida que se heterodimeriza con las queratinas de tipo II para formar el cabello y las uñas. Las queratinas capilares de tipo I se agrupan en una región del cromosoma 17q 21.2 y tienen la misma dirección de transcripción. [7]
Referencias
- ^ abc ENSG00000262993 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000094796, ENSG00000262993 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000057723 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Fink P, Rogers MA, Korge B, Winter H, Schweizer J (octubre de 1995). "Un ADNc que codifica la queratina del cabello humano tipo I hHal". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1264 (1): 12–4. doi :10.1016/0167-4781(95)00122-w. PMID 7578244.
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". The Journal of Cell Biology . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177 . PMID 16831889.
- ^ ab "Entrez Gene: KRT31 queratina 31".
Lectura adicional
- Yu J, Yu DW, Checkla DM, Freedberg IM, Bertolino AP (julio de 1993). "Queratinas del cabello humano". The Journal of Investigative Dermatology . 101 (1 Suppl): 56S–59S. doi :10.1111/1523-1747.ep12362635 (inactivo el 3 de abril de 2024). PMID 7686952.
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI inactivo a partir de abril de 2024 ( enlace ) - Dhouailly D, Xu C, Manabe M, Schermer A, Sun TT (marzo de 1989). "Expresión de queratinas relacionadas con el pelo en un epitelio blando: subpoblaciones de queratinocitos de la lengua dorsal de humanos y ratones expresan marcadores de queratina para diferenciación de tipos de pelo, piel y esófago". Experimental Cell Research . 181 (1): 141–58. doi :10.1016/0014-4827(89)90189-4. PMID 2465162.
- Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (julio de 1994). "Secuencia y expresión de los genes de la queratina del cabello humano". Journal of Dermatological Science . 7 Suppl: S152-63. doi :10.1016/0923-1811(94)90046-9. PMID 7528047.
- Winter H, Hofmann I, Langbein L, Rogers MA, Schweizer J (diciembre de 1997). "Una mutación en el sitio de empalme del gen de la queratina del cabello humano tipo I hHa1 da como resultado la expresión de una isoforma de queratina sin cola". The Journal of Biological Chemistry . 272 (51): 32345–52. doi : 10.1074/jbc.272.51.32345 . PMID 9405442.
- Bowden PE, Hainey SD, Parker G, Jones DO, Zimonjic D, Popescu N, Hodgins MB (febrero de 1998). "Caracterización y localización cromosómica de genes de queratina específicos del cabello humano y expresión comparativa durante el ciclo de crecimiento del cabello". The Journal of Investigative Dermatology . 110 (2): 158–64. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x . PMID 9457912.
- Rogers MA, Winter H, Wolf C, Heck M, Schweizer J (octubre de 1998). "Caracterización de un dominio de 190 pares de kilobases de genes de queratina del cabello humano tipo I". The Journal of Biological Chemistry . 273 (41): 26683–91. doi : 10.1074/jbc.273.41.26683 . PMID 9756910.
- Langbein L, Rogers MA, Winter H, Praetzel S, Beckhaus U, Rackwitz HR, Schweizer J (julio de 1999). "El catálogo de queratinas del cabello humano. I. Expresión de los nueve miembros de tipo I en el folículo piloso". The Journal of Biological Chemistry . 274 (28): 19874–84. doi : 10.1074/jbc.274.28.19874 . PMID 10391933.
- Cribier B, Peltre B, Grosshans E, Langbein L, Schweizer J (mayo de 2004). "Sobre la regulación de la expresión de la queratina del cabello: lecciones extraídas de estudios en pilomatricomas". The Journal of Investigative Dermatology . 122 (5): 1078–83. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22513.x . PMID 15140206.
- Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje". Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948 . Número de modelo: PMID17353931.