La pseudodominancia es la situación en la que la herencia de un rasgo recesivo imita un patrón dominante . [1]
Normalmente, se necesitan heredar dos alelos recesivos (uno de cada progenitor) para que se exprese el rasgo recesivo, pero recesivo simplemente significa que el rasgo solo se expresa en ausencia de los alelos dominantes. El patrón de herencia en el que se hereda un solo alelo recesivo pero aún se expresa se conoce como pseudodominancia. Esto ocurre principalmente con los genes ligados al sexo (es decir, los que se encuentran en los cromosomas sexuales). El sexo homogamético (las mujeres en los humanos) reciben dos de cada cromosoma sexual y, por lo tanto, deben ser homocigotos para mostrar un rasgo recesivo. El sexo heterogamético (los hombres en los humanos) solo recibe uno de cada cromosoma sexual y, por lo tanto, mostrará un rasgo recesivo incluso si solo han heredado una copia de un alelo recesivo. [ cita requerida ]
La hemofilia y el daltonismo rojo-verde son trastornos genéticos recesivos, ligados al cromosoma X y pseudodominantes, que se expresan principalmente en varones porque las mujeres necesitan ser homocigotas (es decir, haber heredado el alelo recesivo de ambos padres) para mostrar estos rasgos. [ cita requerida ]
La pseudodominancia también se observa en algunas enfermedades autosómicas recesivas. Esto podría suceder en los casos de pérdida del alelo dominante ( deleción ) o de una mutación deficiente en el alelo dominante en un homólogo. Por lo tanto, la condición heterocigótica se pierde en ese locus en particular. El individuo se vuelve homocigótico y se revela el fenotipo recesivo. En un estudio sobre el síndrome de ectrodactilia con aplasia de huesos largos que involucraba a una familia consanguínea de ocho generaciones en los Emiratos Árabes Unidos en 2006, la condición se observó en 23 de 145 individuos. Hubo 10 matrimonios consanguíneos en el pedigrí, y esto sugiere una posible pseudodominancia en la familia debido a la alta frecuencia del alelo mutante . [2]
La impronta , en la que se "desactiva" un cromosoma, también puede producir patrones de herencia pseudodominantes.