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Prueba de los cuatro gametos

En genética de poblaciones , la prueba de cuatro gametos (FGT) es un método para detectar eventos de recombinación históricos. [1]

Descripción

La prueba de los cuatro gametos detecta pares de sitios segregantes que han surgido ya sea por recombinación o por una mutación repetida . La prueba se basa en un supuesto de sitios infinitos (es decir, las mutaciones repetidas tienen probabilidad cero). Bajo esta hipótesis, la probabilidad de una mutación repetida es cero y, por lo tanto, se infiere un evento de recombinación. Por ejemplo, si los datos que se están estudiando consisten en datos de polimorfismos de un solo nucleótido bialélico , entonces la siguiente configuración podría generarse sin recombinación. De hecho, por ejemplo, del genotipo 0, 0, una mutación puede dar lugar al genotipo 0, 1, y otra mutación puede dar lugar al genotipo 1, 0.

Sin embargo, la siguiente configuración no se puede generar sin recombinación. De hecho, la hipótesis del modelo de sitios infinitos supone que la mutación en el sitio 1 del genotipo 2 para producir el genotipo 4 es imposible (y lo mismo ocurre con la mutación en el sitio 2 del genotipo 3).

Por lo tanto, en este ejemplo, la existencia del genotipo 4 es el sello distintivo de la recombinación. La FGT detecta eventos de recombinación al identificar el tipo de configuración presentada anteriormente en los datos. La FGT se puede realizar utilizando R. [2]

La FGT tiene un poder estadístico bajo para detectar la recombinación. Además, la FGT solo es adecuada cuando la tasa de mutación es significativamente menor que la tasa de recombinación. Si la tasa de mutación es alta, se viola el supuesto de sitios infinitos. Por ejemplo, la FGT es generalmente adecuada para conjuntos de datos humanos, pero no es adecuada para conjuntos de datos bacterianos.

Véase también

Referencias

  1. ^ Hudson, RK (1 de septiembre de 1985). "Propiedades estadísticas del número de eventos de recombinación en la historia de una muestra de secuencias de ADN". Genética . 111 (1): 147–164. ISSN  0016-6731. PMC  1202594 . PMID  4029609.
  2. ^ https://search.r-project.org/CRAN/refmans/FourgameteP/html/FourgameteP.html