La proteína Gla de matriz (MGP) es miembro de una familia de proteínas que contienen Gla y que dependen de la vitamina K2 . La MGP tiene una alta afinidad de unión a los iones de calcio , similar a otras proteínas que contienen Gla. La proteína actúa como un inhibidor de la mineralización vascular y desempeña un papel en la organización ósea. [5] [6]
La MGP se encuentra en varios tejidos corporales de mamíferos, aves y peces. Su ARNm está presente en los huesos, cartílagos, corazón y riñones. [7]
Está presente en el hueso junto con la osteocalcina, una proteína relacionada dependiente de la vitamina K2 . En el hueso, su producción aumenta gracias a la vitamina D.
Genética
El MGP se vinculó al brazo corto del cromosoma 12 en 1990. [8] Su secuencia de ARNm tiene una longitud de 585 bases en los humanos. [9]
Fisiología
Tanto la MGP como la osteocalcina son proteínas que se unen al calcio y que pueden participar en la organización del tejido óseo. Ambas tienen residuos de glutamato que son carboxilados postraduccionalmente por la enzima gamma-glutamil carboxilasa en una reacción que requiere vitamina K hidroquinona .
Papel en la enfermedad
Las anomalías en el gen MGP se han relacionado con el síndrome de Keutel , una enfermedad rara caracterizada por un depósito anormal de calcio en el cartílago , estenosis periférica de la arteria pulmonar e hipoplasia mediofacial . [10]
Los ratones que carecen de MGP se desarrollan hasta el término, pero mueren en el plazo de dos meses como resultado de la calcificación arterial que conduce a la ruptura de los vasos sanguíneos. [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111341 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030218 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Yao Y, Jumabay M, Ly A, Radparvar M, Cubberly MR, Boström KI (2013). "Un papel para el endotelio en la calcificación vascular". Circ. Res . 113 (5): 495–504. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301792. PMC 3851028. PMID 23852538 .
- ^ ab Luo G, Ducy P, McKee MD, Pinero GJ, Loyer E, Behringer RR, Karsenty G (marzo de 1997). "Calcificación espontánea de arterias y cartílago en ratones que carecen de proteína GLA de matriz". Nature . 386 (6620): 78–81. Bibcode :1997Natur.386...78L. doi :10.1038/386078a0. PMID 9052783. S2CID 4335985.
- ^ Pinto JP, Conceição N, Gavaia PJ, Cancela ML (2003). "La expresión génica de la proteína Gla de la matriz y la acumulación de proteínas se colocalizan con la distribución del cartílago durante el desarrollo del pez teleósteo Sparus aurata". Bone . 32 (3): 201–10. doi :10.1016/S8756-3282(02)00981-X. PMID 12667547.
- ^ Cancela L, Hsieh CL, Francke U, Price PA (1990). "Estructura molecular, asignación cromosómica y organización promotora del gen de la proteína Gla de la matriz humana". J. Biol. Chem . 265 (25): 15040–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)77221-9 . PMID 2394711.
- ^ "Secuencia: M58549.1: ARNm de la proteína Gla de la matriz humana (MGP), cds completo". Archivo Europeo de Nucleótidos . Instituto Europeo de Bioinformática.
- ^ Munroe PB, Olgunturk RO, Fryns JP, Van Maldergem L, Ziereisen F, Yuksel B, Gardiner RM, Chung E (1999). "Las mutaciones en el gen que codifica la proteína Gla de la matriz humana causan el síndrome de Keutel". Nat. Genet . 21 (1): 142–4. doi :10.1038/5102. PMID 9916809. S2CID 1244954.
Enlaces externos
