Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El activador de proteína RAS p21 1 o RasGAP ( proteína activadora de Ras GTPasa ), también conocido como RASA1 , es una proteína humana citosólica de 120 kDa que proporciona dos actividades principales:
- Inactivación de Ras desde su forma activa unida a GTP a su forma inactiva unida a GDP mediante la mejora de la actividad GTPasa endógena de Ras, a través de su dominio GAP C-terminal
- Transmisión de señales mitogénicas hacia socios interactuantes aguas abajo a través de sus dominios SH2-SH3-SH2 N-terminales
La proteína codificada por este gen se encuentra en el citoplasma y forma parte de la familia GAP1 de proteínas activadoras de GTPasa. El producto del gen estimula la actividad GTPasa de RAS p21 normal, pero no de su contraparte oncogénica. Al actuar como supresor de la función de RAS, la proteína mejora la débil actividad GTPasa intrínseca de las proteínas RAS, lo que da lugar a la forma inactiva de RAS unida a GDP, lo que permite el control de la proliferación y diferenciación celular. Las mutaciones que provocan cambios en los sitios de unión de cualquiera de las proteínas se asocian con carcinomas de células basales. El empalme alternativo da lugar a dos isoformas, donde la isoforma más corta, que carece de la región hidrofóbica N-terminal pero conserva la misma actividad, parece expresarse abundantemente en los tejidos placentarios, pero no en los adultos. [5]
Dominios
RasGAP contiene un dominio SH3 y dos dominios SH2 , un dominio PH , un dominio C2 y un dominio GAP.
Interacciones
Se ha demostrado que el activador 1 de la proteína RAS p21 interactúa con:
- ANXA6 , [6]
- CAV2 , [7]
- DNAJA3 , [8]
- DOK1 , [9] [10] [11]
- EPHB2 , [12] [13]
- EPHB3 , [14]
- GNB2L1 [15]
- C.C. , [16]
- RAS , [17] [18] [19]
- Altamente calificado , [20]
- Receptor IGF1 , [21]
- KHDRBS1 , [22] [23] [24]
- NCK1 , [25]
- PDGFRB , [26] [27]
- PTK2B , [28] [29]
- SOCS3 , [30] y
- Fuente . [17] [31]
El ARNm puede interactuar con el microARN Mir-132 ; este proceso está vinculado a la angiogénesis. [32]
Base de datos de enfermedades
Base de datos de variantes del gen RASA1
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa y el síndrome de Parkes Weber relacionado con RASA1
- Entradas OMIM en trastornos relacionados con RASA1