El síndrome de Pendred es un trastorno genético que provoca pérdida auditiva neurosensorial bilateral congénita (ambos lados) y bocio con hipotiroidismo eutiroideo o leve (disminución de la función de la glándula tiroides ). No existe un tratamiento específico, aparte de medidas de apoyo para la pérdida auditiva y suplementos de hormona tiroidea en caso de hipotiroidismo. Recibe su nombre en honor a Vaughan Pendred (1869-1946), el médico británico que describió por primera vez la afección en una familia irlandesa que vivía en Durham en 1896. [2] [3] Representa entre el 7,5% y el 15% de todos los casos de sordera congénita . [4]
La pérdida auditiva del síndrome de Pendred suele estar presente desde el nacimiento, aunque no siempre, y la adquisición del lenguaje puede ser un problema importante si la sordera es grave en la infancia. La pérdida auditiva suele empeorar con los años y la progresión puede ser gradual y estar relacionada con un traumatismo craneoencefálico menor. En algunos casos, el desarrollo del lenguaje empeora después de un traumatismo craneoencefálico , lo que demuestra que el oído interno es sensible al traumatismo en el síndrome de Pendred; esto es una consecuencia de los acueductos vestibulares ensanchados habituales en este síndrome. [4] La función vestibular varía en el síndrome de Pendred y el vértigo puede ser una característica de un traumatismo craneoencefálico menor. El bocio está presente en el 75 % de todos los casos. [4]
El síndrome de Pendred se hereda de forma autosómica recesiva , lo que significa que se necesita heredar un gen anormal de cada progenitor para desarrollar la enfermedad. Esto también significa que un hermano de un paciente con síndrome de Pendred tiene un 25 % de probabilidades de padecer también la enfermedad si los padres no son portadores de la enfermedad. [5]
Se ha relacionado con mutaciones en el gen PDS , que codifica la proteína pendrina (familia de transportadores de solutos 26, miembro 4, SLC26A4 ). El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). [6] [7] Las mutaciones en el mismo gen también causan el síndrome del acueducto vestibular agrandado (EVA o EVAS), otra causa congénita de sordera; es más probable que mutaciones específicas causen EVAS, mientras que otras están más relacionadas con el síndrome de Pendred. [8]
La SLC26A4 se encuentra en la cóclea (parte del oído interno), la tiroides y el riñón . En el riñón, participa en la secreción de bicarbonato . Sin embargo, no se sabe que el síndrome de Pendred provoque problemas renales. [9] Funciona como transportador de yoduro/cloruro. [10] En la tiroides, esto conduce a una organificación reducida del yodo (es decir, su incorporación a la hormona tiroidea). [6]
Las personas con síndrome de Pendred presentan pérdida auditiva al nacer o durante la infancia. La pérdida auditiva suele ser progresiva. En las primeras etapas suele ser una pérdida auditiva mixta (tanto conductiva como neurosensorial) debido a un efecto de tercera ventana debido a la malformación del oído interno (acueductos vestibulares ensanchados). Puede haber un bocio tiroideo en la primera década y es habitual hacia el final de la segunda década. La resonancia magnética del oído interno suele mostrar acueductos vestibulares ensanchados o grandes con sacos endolinfáticos agrandados y puede mostrar anomalías de las cócleas que se conocen como displasia de Mondini . [4] Las pruebas genéticas para identificar el gen pendrina suelen establecer el diagnóstico. Si se sospecha la afección, a veces se realiza una "prueba de descarga de perclorato". Esta prueba es muy sensible , pero también puede ser anormal en otras afecciones tiroideas. [4] Si hay bocio, se realizan pruebas de función tiroidea para identificar casos leves de disfunción tiroidea incluso si aún no están causando síntomas. [11]
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Pendred. Si los niveles de hormona tiroidea están disminuidos, puede ser necesario administrar suplementos de hormona tiroidea . Se recomienda a los pacientes que tomen precauciones para evitar lesiones en la cabeza. [11]
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