PYCR1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La pirrolina-5-carboxilato reductasa 1, mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen PYCR1 . ^{[5] [6]}

"Este gen codifica una enzima que cataliza la conversión dependiente de NAD(P)H de pirrolina-5-carboxilato en prolina" . Esta enzima también puede desempeñar un papel fisiológico en la generación de NADP(+) en algunos tipos de células. La proteína forma un homopolímero y se localiza en la mitocondria. El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. ^[6] Según lo informado por Bruno Reversade y sus colegas, la deficiencia de PYCR1 en humanos causa una enfermedad progeroide conocida como síndrome de De Barsy que afecta principalmente a los tejidos conectivos con adelgazamiento de la dermis y fragilidad ósea. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000183010 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000025140 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Dougherty KM, Brandriss MC, Valle D (enero de 1992). "Clonación del ADNc de pirrolina-5-carboxilato reductasa humana mediante complementación en Saccharomyces cerevisiae". La Revista de Química Biológica . 267 (2): 871–5. doi : 10.1016/S0021-9258(18)48364-0 . PMID  1730675.
6. "Entrez Gene: PYCR1 pirrolina-5-carboxilato reductasa 1".
7. Reversade B, Escande-Beillard N, Dimopoulou A, Fischer B, Chng SC, Li Y, et al. (Septiembre de 2009). "Las mutaciones en PYCR1 provocan cutis laxa con características progeroides". Genética de la Naturaleza . 41 (9): 1016–21. doi :10.1038/ng.413. PMID  19648921. S2CID  10221927.

Otras lecturas

• Herzfeld A, Legg MA, Greengard O (septiembre de 1978). "Tumores de colon humano: características enzimáticas e histológicas". Cáncer . 42 (3): 1280–3. doi :10.1002/1097-0142(197809)42:3<1280::AID-CNCR2820420337>3.0.CO;2-P. PMID  212173. S2CID  38290701.
• Merrill MJ, Yeh GC, Phang JM (junio de 1989). "Pirrolina-5-carboxilato reductasa de eritrocitos humanos purificados. Oxidación preferencial de NADPH". La Revista de Química Biológica . 264 (16): 9352–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)60538-1 . PMID  2722838.
• Yeh GC, Roth EF, Phang JM, Harris SC, Nagel RL, Rinaldi A (mayo de 1984). "El efecto del ácido pirrolina-5-carboxílico sobre el metabolismo de los nucleótidos en eritrocitos de sujetos normales y con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa". La Revista de Química Biológica . 259 (9): 5454–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)91032-X . PMID  6201483.
• Herzfeld A, Greengard O (noviembre de 1980). "Actividades enzimáticas en tejidos neoplásicos y fetales humanos". Cáncer . 46 (9): 2047–54. doi : 10.1002/1097-0142(19801101)46:9<2047::AID-CNCR2820460924>3.0.CO;2-Q . PMID  6253048.
• Yeh GC, Harris SC, Phang JM (abril de 1981). "Pirrolina-5-carboxilato reductasa en eritrocitos humanos". La Revista de Investigación Clínica . 67 (4): 1042–6. doi :10.1172/JCI110115. PMC  370662 . PMID  6894153.
• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gen.​ 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Basch JJ, Wickham ED, Farrell HM (agosto de 1996). "Pirrolina-5-carboxilato reductasa en glándulas mamarias bovinas lactantes". Revista de ciencia láctea . 79 (8): 1361–8. doi : 10.3168/jds.S0022-0302(96)76493-7 . PMID  8880459.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gen.​ 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Meng Z, Lou Z, Liu Z, Li M, Zhao X, Bartlam M, Rao Z (junio de 2006). "Estructura cristalina de la pirrolina-5-carboxilato reductasa humana". Revista de biología molecular . 359 (5): 1364–77. doi :10.1016/j.jmb.2006.04.053. PMID  16730026.

enlaces externos

• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 humana, mitocondrial (PYCR1)