Partido Nacional Republicano

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La polinucleótido fosfatasa/quinasa bifuncional es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PNKP . ^{[5] [6] [7]} Un estudio estructural detallado de la proteína de ratón cristalizada examinó las actividades de la polinucleótido quinasa 5' y la polinucleótido fosfatasa 3'. ^[8] Las características adicionales de la secuencia del péptido incluyen un dominio de asociación de cabeza de horquilla (FHA), un sitio de unión de ATP y secuencias de localización nuclear y mitocondrial.

Interacciones

Se ha demostrado que PNKP interactúa con la ADN polimerasa beta ^[9] y XRCC1 . ^{[9] [10]}

Papel en la enfermedad neurológica

Se observó que el gen humano que codifica la PNKP estaba mutado en pacientes ^{[11] [12] [13] [14]} con microcefalia, convulsiones y defectos en la reparación del ADN. Un tipo de ataxia recesiva también se asocia con mutaciones de la PNKP. ^[15] También hay variantes patológicas recientemente caracterizadas de la PNKP. ^[16] Se han utilizado organismos modelo como ratones y Drosophila para generar más conocimientos. ^{[17] [18]}

Referencias

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Lectura adicional

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