PLCB1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La 1-fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato fosfolipasa beta-1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PLCB1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen cataliza la formación de inositol 1,4,5-trifosfato y diacilglicerol a partir de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato. Esta reacción utiliza calcio como cofactor y juega un papel importante en la transducción intracelular de muchas señales extracelulares. Este gen es activado por dos subunidades alfa de la proteína G, alfa-q y alfa-11. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que PLCB1 interactúa con TRPM7 . ^[8]

Patología

La deleción homocigótica de PLCB1 se asocia con convulsiones parciales migratorias malignas en la infancia. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000182621 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000051177 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Peruzzi D, Calabrese G, Faenza I, Manzoli L, Matteucci A, Gianfrancesco F, Billi AM, Stuppia L, Palka G, Cocco L (junio de 2000). "Identificación y localización cromosómica mediante hibridación fluorescente in situ del gen humano de la fosfolipasa C beta (1) específica de fosfoinosítido". Biochim. Biofísica. Acta . 1484 (2–3): 175–82. doi :10.1016/s1388-1981(00)00012-3. PMID  10760467.
6. Caricasole A, Sala C, Roncarati R, Formenti E, Terstappen GC (enero de 2001). "Clonación y caracterización de la fosfolipasa C-beta 1 (PLC beta 1) específica de fosfoinosítido humano". Biochim. Biofísica. Acta . 1517 (1): 63–72. doi :10.1016/S0167-4781(00)00260-8. PMID  11118617.
7. "Entrez Gene: PLCB1 fosfolipasa C, beta 1 (específica de fosfoinosítido)".
8. Runnels LW, Yue L, Clapham DE (mayo de 2002). "El canal TRPM7 se inactiva mediante hidrólisis de PIP (2)". Nat. Biol celular . 4 (5): 329–36. doi :10.1038/ncb781. PMID  11941371. S2CID  21592843.
9. Poduri A, Chopra SS, Neilan EG, Elhosary PC, Kurian MA, Meyer E, Barry BJ, Khwaja OS, Salih MA, Stödberg T, Scheffer IE, Maher ER, Sahin M, Wu BL, Berry GT, Walsh CA, Picker J, Kothare SV (2012). "Deleción homocigótica de PLCB1 asociada con convulsiones parciales migratorias malignas en la infancia". Epilepsia . 53 (8): e146–50. doi :10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x. PMC 3851296 . PMID  22690784. 

Otras lecturas

• Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Res. ADN . 9 (3): 99-106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID  12168954.
• Martelli AM, Fiume R, Faenza I, Tabellini G, Evangelista C, Bortul R, Follo MY, Falà F, Cocco L (2005). "Fosfolipasa C (PI-PLC) -beta 1 específica de fosfoinosítido nuclear: un intermediario central en la transducción de señales dependientes de lípidos nucleares". Historia. Histopatol . 20 (4): 1251–60. PMID  16136505.
• Cocco L, Follo MY, Faenza I, Bavelloni A, Billi AM, Martelli AM, Manzoli L (2007). "Señalización de inositida nuclear: una evaluación del comportamiento de la fosfolipasa C beta 1 en células mielodisplásicas y leucémicas". Adv. Regulación enzimática . 47 : 2–9. doi :10.1016/j.advenzreg.2006.12.003. PMID  17335878.
• Cefai D, Debre P, Kaczorek M, Idziorek T, Autran B, Bismuth G (1990). "Las glicoproteínas gp120 y gp160 del virus de la inmunodeficiencia humana-1 inhiben específicamente la vía de transducción de fosfoinosítidos del receptor de antígeno de células T CD3 /". J.Clin. Invertir . 86 (6): 2117–24. doi :10.1172/JCI114950. PMC  329852 . PMID  1979339.
• Zauli G, Previati M, Caramelli E, Bassini A, Falcieri E, Gibellini D, Bertolaso ​​L, Bosco D, Robuffo I, Capitani S (1995). "La proteína Tat exógena del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 estimula selectivamente una vía nuclear de fosfolipasa C específica de fosfatidilinositol en la línea de células T Jurkat". EUR. J. Inmunol . 25 (9): 2695–700. doi : 10.1002/eji.1830250944. PMID  7589147. S2CID  20562627.
• Hwang SC, Park KH, Ha MJ, Noh IS, Park TB, Lee YH (1996). "Distribución de isoenzimas fosfolipasa C en tejido pulmonar humano normal y su localización inmunohistoquímica". J. Medicina coreana. Ciencia . 11 (4): 305–13. doi :10.3346/jkms.1996.11.4.305. PMC  3054083 . PMID  8878798.
• Chen P, Mayne M, Power C, Nath A (1997). "La proteína Tat del VIH-1 induce la producción del factor de necrosis tumoral alfa. Implicaciones para las enfermedades neurológicas asociadas al VIH-1". J. Biol. química . 272 (36): 22385–8. doi : 10.1074/jbc.272.36.22385 . PMID  9278385.
• Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". Res. ADN . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID  9628581.
• Snow BE, Hall RA, Krumins AM, Brothers GM, Bouchard D, Brothers CA, Chung S, Mangion J, Gilman AG, Lefkowitz RJ, Siderovski DP (1998). "Especificidad de activación de GTPasa de RGS12 y especificidad de unión de un dominio PDZ (PSD-95/Dlg/ZO-1) empalmado alternativamente". J. Biol. química . 273 (28): 17749–55. doi : 10.1074/jbc.273.28.17749 . PMID  9651375.
• Mayne M, Bratanich AC, Chen P, Rana F, Nath A, Power C (1998). "Diversidad molecular del VIH-1 e inducción de TNF-alfa: implicaciones para la enfermedad neurológica inducida por el VIH". Neuroinmunomodulación . 5 (3–4): 184–92. doi :10.1159/000026336. PMID  9730685. S2CID  19529677.
• Haughey Nueva Jersey, Holden CP, Nath A, Geiger JD (1999). "Implicación de las reservas de calcio intracelular reguladas por inositol 1,4,5-trifosfato en la desregulación del calcio y la muerte de las células neuronales causadas por la proteína tat del VIH-1". J. Neuroquímica . 73 (4): 1363–74. doi :10.1046/j.1471-4159.1999.0731363.x. PMID  10501179. S2CID  25410140.
• Mayne M, Holden CP, Nath A, Geiger JD (2000). "La liberación de calcio de las reservas reguladas por el receptor de inositol 1,4,5-trifosfato por el VIH-1 Tat regula la producción de TNF-alfa en macrófagos humanos". J. Inmunol . 164 (12): 6538–42. doi : 10.4049/jimmunol.164.12.6538 . PMID  10843712.
• Tang Y, Tang J, Chen Z, Trost C, Flockerzi V, Li M, Ramesh V, Zhu MX (2000). "Asociación de isoenzimas trp4 y fosfolipasa C de mamíferos con una proteína que contiene un dominio PDZ, NHERF". J. Biol. química . 275 (48): 37559–64. doi : 10.1074/jbc.M006635200 . PMID  10980202.
• Dowal L, Elliott J, Popov S, Wilkie TM, Scarlata S (2001). "Determinación de las energías de contacto entre un regulador de la señalización de la proteína G y las subunidades de la proteína G y la fosfolipasa C beta 1". Bioquímica . 40 (2): 414–21. doi :10.1021/bi001923+. PMID  11148035.
• Xu A, Wang Y, Xu LY, Gilmour RS (2001). "La regulación de retroalimentación negativa mediada por la proteína quinasa C alfa es responsable de la terminación de la activación de la fosfolipasa C beta1 nuclear inducida por el factor de crecimiento similar a la insulina I en células suizas 3T3". J. Biol. química . 276 (18): 14980–6. doi : 10.1074/jbc.M009144200 . PMID  11278470.
• Xu A, Suh PG, Marmy-Conus N, Pearson RB, Seok OY, Cocco L, Gilmour RS (2001). "La fosforilación de la fosfolipasa C beta1 nuclear por la quinasa regulada por señales extracelulares media la acción mitogénica del factor de crecimiento similar a la insulina I". Mol. Celúla. Biol . 21 (9): 2981–90. doi :10.1128/MCB.21.9.2981-2990.2001. PMC  86927 . PMID  11287604.
• Vitale M, Matteucci A, Manzoli L, Rodella L, Mariani AR, Zauli G, Falconi M, Billi AM, Martelli AM, Gilmour RS, Cocco L (2001). "La interleucina 2 activa la fosfolipasa nuclear Cbeta mediante la fosforilación dependiente de la proteína quinasa activada por mitógenos en células asesinas naturales humanas". FASEB J. 15 (10): 1789–91. doi : 10.1096/fj.01-0008fje . PMID  11481231. S2CID  13373496.
• Cantante AU, Waldo GL, Harden TK, Sondek J (2002). "Un pliegue único de fosfolipasa C-beta media la dimerización y la interacción con G alfa q". Nat. Estructura. Biol . 9 (1): 32–6. doi :10.1038/nsb731. PMID  11753430. S2CID  13301839.