Placofilina-1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La plakofilina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PKP1 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica un miembro de las familias de genes de repetición de brazos (armadillo) y placofilina. Las proteínas placofilina contienen numerosas repeticiones de armadillo, se localizan en los desmosomas y núcleos celulares y participan en la unión de las cadherinas a los filamentos intermedios en el citoesqueleto. Esta proteína puede estar involucrada en el reclutamiento y la estabilización molecular durante la formación de desmosomas. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de displasia ectodérmica/fragilidad de la piel. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que PKP1 interactúa con la desmoplaquina . ^[7]

Véase también

• Síndrome de fragilidad cutánea

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000081277 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Cowley CM, Simrak D, Spurr NK, Arnemann J, Buxton RS (septiembre de 1997). "Los genes de la placofilina 1 (PKP1) y la placoglobina (JUP) se asignan a los cromosomas humanos 1q y 17, respectivamente". Hum Genet . 100 (3–4): 486–8. doi :10.1007/s004390050539. PMID  9272178. S2CID  12384017.
6. "Gen Entrez: PKP1 plakofilina 1 (displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad de la piel)".
7. Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (julio de 2000). "Interacción de placofilinas con desmoplaquina y proteínas de filamentos intermedios: un análisis in vitro". J. Cell Sci . 113. (Parte 13) (13): 2471–83. doi :10.1242/jcs.113.13.2471. PMID  10852826.

Lectura adicional

• Hatzfeld M, Kristjansson GI, Plessmann U, Weber K (1995). "La proteína de la banda 6, un componente principal de los desmosomas de los epitelios estratificados, es un nuevo miembro de la familia multigénica del armadillo". J. Cell Sci . 107. (Pt 8) (8): 2259–70. doi :10.1242/jcs.107.8.2259. PMID  7527055.
• Heid HW, Schmidt A, Zimbelmann R, Schäfer S, Winter-Simanowski S, Stumpp S, Keith M, Figge U, Schnölzer M, Franke WW (1995). "Proteínas de placa desmosómica específicas del tipo celular de la familia de la plakoglobina: plakophilin 1 (proteína de banda 6)". Differentiation . 58 (2): 113–31. doi :10.1046/j.1432-0436.1995.5820113.x. PMID  7890138.
• McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS, Runswick SK, Leigh IM, Lane EB, Garrod DR, Eady RA (1997). "Las mutaciones en el gen de la placofilina 1 dan lugar a displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad cutánea". Nat. Genet . 17 (2): 240–4. doi :10.1038/ng1097-240. PMID  9326952. S2CID  23284411.
• Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). "Placofilinas 1a y 1b: proteínas nucleares de amplia distribución reclutadas en células epiteliales específicas como componentes de la placa desmosómica". Cell Tissue Res . 290 (3): 481–99. doi :10.1007/s004410050956. PMID  9369526. S2CID  6183059.
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• Schmidt A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). "Plakophilin 3: una nueva proteína de placa desmosómica específica para cada tipo de célula". Differentiation . 64 (5): 291–306. doi :10.1046/j.1432-0436.1999.6450291.x. PMID  10374265.
• Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). "Interacción de placofilinas con desmoplaquina y proteínas de filamentos intermedios: un análisis in vitro". J. Cell Sci . 113. (Pt 13) (13): 2471–83. doi :10.1242/jcs.113.13.2471. PMID  10852826.
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• McMillan JR, Haftek M, Akiyama M, South AP, Perrot H, McGrath JA, Eady RA, Shimizu H (2003). "Las alteraciones en el tamaño y número de desmosomas coinciden con la pérdida de cohesión de los queratinocitos en la piel con defectos homocigóticos y heterocigóticos en la proteína desmosómica plakofilina 1". J. Invest. Dermatol . 121 (1): 96–103. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12324.x . PMID  12839569.
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