PIGP

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La subunidad P de la fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa es una subunidad enzimática que en humanos está codificada por el gen PIGP . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica una enzima implicada en el primer paso de la biosíntesis del ancla de glicosilfosfatidilinositol (GPI). El anclaje GPI es un glicolípido que se encuentra en muchas células sanguíneas y que sirve para anclar proteínas a la superficie celular. La proteína codificada es un componente del complejo GPI-N-acetilglucosaminiltransferasa que cataliza la transferencia de N -acetilglucosamina (GlcNAc) de UDP-GlcNAc a fosfatidilinositol (PI). Este gen está ubicado en la región crítica del síndrome de Down en el cromosoma 21 y es candidato para la patogénesis del síndrome de Down. Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000185808 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000022940 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Shibuya K, Kudoh J, Minoshima S, Kawasaki K, Asakawa S, Shimizu N (junio de 2000). "Aislamiento de dos genes nuevos, DSCR5 y DSCR6, de la región crítica del síndrome de Down en el cromosoma humano 21q22.2". Biochem Biophys Res Commun . 271 (3): 693–8. doi :10.1006/bbrc.2000.2685. PMID  10814524.
6. Ferrando-Miguel R, Cheon MS, Lubec G (junio de 2004). "Niveles de proteína de genes codificados en el cromosoma 21 en el cerebro fetal con síndrome de Down (Parte V): sobreexpresión de la proteína fosfatidil-inositol-glicano clase P (DSCR5)". Aminoácidos . 26 (3): 255–61. doi :10.1007/s00726-004-0065-9. PMID  15221505. S2CID  42311306.
7. "Entrez Gene: biosíntesis del anclaje de fosfatidilinositol glicano PIGP, clase P".

Otras lecturas

• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Choi DK, Suzuki Y, Yoshimura S, et al. (2001). "Clonación molecular y caracterización de un gen expresado en la lengua en desarrollo del ratón, gen mDscr5, un homólogo del DSCR5 humano (gen 5 de la región crítica del síndrome de Down)". Mamá. Genoma . 12 (5): 347–51. doi :10.1007/s003350010283. PMID  11331941. S2CID  41171148.
• Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). "La enzima inicial para la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol requiere PIG-P y está regulada por DPM2". EMBO J. 19 (16): 4402–11. doi :10.1093/emboj/19.16.4402. PMC  302040 . PMID  10944123.
• Togashi T, Choi DK, Taylor TD, et al. (2001). "Un gen nuevo, DSCR5, de la región crítica del síndrome de Down distal en el cromosoma 21q22.2". Res. ADN . 7 (3): 207–12. doi : 10.1093/dnares/7.3.207 . PMID  10907851.
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). "La secuencia de ADN del cromosoma 21 humano". Naturaleza . 405 (6784): 311–9. Código Bib :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953.