Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La subunidad B del factor de crecimiento derivado de plaquetas es una proteína que en humanos está codificada por el gen PDGFB . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de factores de crecimiento derivados de plaquetas . Los cuatro miembros de esta familia son factores mitogénicos para células de origen mesenquimatoso y se caracterizan por un motivo de ocho cisteínas. Este producto genético puede existir como homodímero (PDGF-BB) o como heterodímero con el polipéptido del factor de crecimiento alfa derivado de plaquetas ( PDGFA ) (PDGF-AB), donde los dímeros están conectados mediante enlaces disulfuro.
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen están asociadas con el meningioma . Las translocaciones recíprocas entre los cromosomas 22 y 17, en sitios donde se ubican respectivamente los genes PDGFB y COL1A1 o, alternativamente, un pequeño cromosoma en anillo supernumerario anormal fusionan estos dos genes para formar un gen de fusión COL1A - PDGFB . Este gen de fusión sobreproduce en gran medida PDGFB y se considera responsable de provocar el desarrollo y/o la progresión de tres tumores fibroblásticos y miofibroblásticos de la piel estrechamente relacionados: fibroblastoma de células gigantes , dermatofibrosarcoma protuberans y dermatofibrosarcoma protuberans sarcomatoso . [7]
Se han identificado dos variantes de empalme para el gen PDGFB . [8]
Ver también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000100311 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000000489 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ratner L, Josephs SF, Jarrett R, Reitz MS, Wong-Staal F (septiembre de 1985). "Secuencia de nucleótidos de clones de ADNc de c-sis humano transformados con homología con el factor de crecimiento derivado de plaquetas". Ácidos nucleicos Res . 13 (14): 5007–18. doi :10.1093/nar/13.14.5007. PMC 321845 . PMID 2991848.
- ^ Clements JM, Bawden LJ, Bloxidge RE, Catlin G, Cook AL, Craig S, Drummond AH, Edwards RM, Fallon A, Green DR (enero de 1992). "Dos residuos de la cadena PDGF-B, arginina 27 e isoleucina 30, median la unión y activación del receptor". EMBO J. 10 (13): 4113–20. doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb04988.x. PMC 453161 . PMID 1661670.
- ^ Baranov E, Hornick JL (marzo de 2020). "Número especial de tejidos blandos: neoplasias fibroblásticas y miofibroblásticas de la cabeza y el cuello". Patología de Cabeza y Cuello . 14 (1): 43–58. doi :10.1007/s12105-019-01104-3. PMC 7021862 . PMID 31950474.
- ^ "Entrez Gene: polipéptido beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas PDGFB (homólogo del oncogén viral del sarcoma de simio (v-sis))".
Lectura adicional
- Kurup S, Abramsson A, Li JP, Lindahl U, Kjellen L, Betsholtz C, Gerhardt H, Spillmann D (2006). "Requisito de sulfato de heparán en el reclutamiento de pericitos mediado por el factor de crecimiento B derivado de plaquetas". Bioquímica. Soc. Trans . 34 (Parte 3): 454–5. doi :10.1042/BST0340454. PMID 16709185.
