Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La protocadherina beta-15 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PCDHB15 . [5] [6]
Este gen es miembro del grupo de genes de la protocadherina beta, uno de los tres grupos de genes relacionados unidos en tándem en el cromosoma cinco . Los grupos de genes demuestran una organización genómica inusual similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y T. El grupo beta contiene 16 genes y 3 pseudogenes , cada uno de los cuales codifica 6 dominios de cadherina extracelulares y una cola citoplasmática que se desvía de otros en la superfamilia de cadherinas. Los dominios extracelulares interactúan de manera homofílica para especificar conexiones diferenciales entre células. A diferencia de los grupos alfa y gamma, las transcripciones de estos genes están formadas por un solo exón grande , que no comparte exones 3' comunes como se esperaba. Estas proteínas de adhesión celular neuronales similares a la cadherina son proteínas integrales de la membrana plasmática . Se desconocen sus funciones específicas, pero lo más probable es que desempeñen un papel fundamental en el establecimiento y funcionamiento de conexiones neuronales específicas entre células . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113248 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000073591 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Wu Q, Maniatis T (julio de 1999). "Una sorprendente organización de una gran familia de genes de adhesión celular similares a cadherinas neuronales humanas". Cell . 97 (6): 779–90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID 10380929. S2CID 6014717.
- ^ ab "Gen Entrez: PCDHB15 protocadherina beta 15".
Lectura adicional
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- Yagi T, Takeichi M (2000). "Genes de la superfamilia de cadherinas: funciones, organización genómica y diversidad neurológica". Genes Dev . 14 (10): 1169–80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID: 10817752. S2CID : 44844497.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Vanhalst K, Kools P, Vanden Eynde E, van Roy F (2001). "Las familias de genes de un exón de protocadherina-beta humanos y murinos muestran una alta conservación evolutiva, a pesar de la diferencia en el número de genes". FEBS Lett . 495 (1–2): 120–5. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02372-9 . PMID 11322959. S2CID 36671435.
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- Wu Q, Maniatis T (2000). "Los grandes exones que codifican múltiples ectodominios son una característica característica de los genes de protocadherina". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (7): 3124–9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203 . PMID 10716726.
