PCDH11X

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La protocadherina 11 ligada al cromosoma X , también conocida como PCDH11X , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PCDH11X . ^{[5] [6]}

Función

Este gen pertenece a la familia de genes de protocadherina , una subfamilia de la superfamilia de cadherinas . La proteína codificada consiste en un dominio extracelular que contiene 7 repeticiones de cadherina, un dominio transmembrana y una cola citoplasmática que difiere de las de las cadherinas clásicas. El gen está ubicado en un bloque principal X/Y de homología y su homólogo Y ( PCDH11Y ), a pesar de la divergencia que conduce a cambios en la región codificante, es el miembro de la familia de cadherinas más estrechamente relacionado. Se cree que la proteína desempeña un papel fundamental en el reconocimiento célula-célula esencial para el desarrollo segmentario y la función del sistema nervioso central . La autoevitación neuronal está intrincadamente vinculada a la actividad de la protocadherina . También desempeña un papel en la adherencia estructural de célula a célula. Las transcripciones que surgen del empalme alternativo codifican isoformas con dominios citoplasmáticos variables. ^[5]

Importancia clínica

En un estudio de asociación del genoma completo , el gen PCDH11X se ha relacionado como un factor de riesgo en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía , ^[7] pero otros estudios en diferentes poblaciones ^{[8] [9] [10] [11]} no pudieron confirmar la asociación inicial. La importancia clínica de este gen no está clara y el gen podría desempeñar diferentes funciones en diferentes contextos específicos de la población.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102290 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034755 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: PCDH11X protocadherina 11 ligada al cromosoma X".
6. Yoshida K, Sugano S (diciembre de 1999). "Identificación de un nuevo gen de protocadherina (PCDH11) en la región de homología XY humana en Xq21.3". Genomics . 62 (3): 540–3. doi :10.1006/geno.1999.6042. PMID  10644456.
7. Carrasquillo MM, Zou F, Pankratz VS, Wilcox SL, Ma L, Walker LP, Younkin SG, Younkin CS, Younkin LH, Bisceglio GD, Ertekin-Taner N, Crook JE, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Younkin SG (febrero de 2009). "La variación genética en PCDH11X está asociada con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía". Nat. Genet . 41 (2): 192–8. doi :10.1038/ng.305. PMC 2873177. PMID  19136949 . 
8. Lescai F, Pirazzini C, D'Agostino G, Santoro A, Ghidoni R, Benussi L, Galimberti D, Federica E, Marchegiani F, Cardelli M, Olivieri F, Nacmias B, Sorbi S, Bagnoli S, Tagliavini F, Albani D , Martinelli Boneschi F, Binetti G, Forloni G, Quadri P, Scarpini E, Franceschi C (2010). "No se pudo replicar una asociación de SNP rs5984894 en el gen PCDH11X en una colección de 1222 pacientes afectados por la enfermedad de Alzheimer". J. Enfermedad de Alzheimer . 21 (2): 385–8. doi :10.3233/JAD-2010-091516. PMID  20555150.
9. Beecham GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (diciembre de 2010). "La variación de PCDH11X no está asociada con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía". Psychiatr. Genet . 20 (6): 321–4. doi :10.1097/YPG.0b013e32833b635d. PMC 2964434. PMID  20523261 . 
10. Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (octubre de 2010). "Falta de asociación entre la variación genética de PCDH11X y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en una población china Han". Brain Res . 1357 : 152–6. doi :10.1016/j.brainres.2010.08.008. PMID  20707987. S2CID  12500978.
11. Miar A, Alvarez V, Corao AI, Alonso B, Díaz M, Menéndez M, Martínez C, Calatayud M, Morís G, Coto E (2011). "Falta de asociación entre los polimorfismos de la protocadherina 11-X/Y (PCDH11X y PCDH11Y) y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía" (PDF) . Investigación del cerebro . 1383 (1383): 252–6. doi : 10.1016/j.brainres.2011.01.054. PMID  21276771. S2CID  6154815.

Lectura adicional

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• Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia de las cadherinas permite la identificación de seis subfamilias principales además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551–72. doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
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