PCSK5

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 5 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PCSK5 , que se encuentra en el cromosoma 9q21.3 ^{[5] [6] [7]} Se describen dos transcripciones empalmadas alternativamente para este gen, pero solo una tiene su naturaleza de longitud completa conocida.

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las proproteínas convertasas similares a la subtilisina . Los miembros de esta familia son proproteínas convertasas que procesan las proteínas precursoras latentes en sus productos biológicamente activos. Esta proteína codificada media el procesamiento endoproteolítico postraduccional para varias subunidades de la integrina alfa. Se cree que procesa la prorenina , la pro- metaloproteinasa de matriz de tipo 1 de membrana y la glicoproteína gp160 del VIH-1 . ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con malformaciones similares al síndrome de Currarino . ^[8]

La expresión de PCSK5 se ha relacionado con mayores tasas de supervivencia en pacientes con cáncer de pulmón . ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000099139 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024713 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1996). "Asignación del gen de la proproteína convertasa humana PCSK5 al cromosoma 9q21.3". Investigación citogenética y genómica . 75 (4): 227–229. doi :10.1159/000134489. PMID  9067430.
6. Mbikay M, Seidah NG, Chrétien M, Simpson EM (julio de 1995). "Asignación cromosómica de los genes de las proproteínas convertasas PC4, PC5 y PACE 4 en ratones y humanos". Genomics . 26 (1): 123–9. doi :10.1016/0888-7543(95)80090-9. PMID  7782070.
7. "Gen Entrez: PCSK5 proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 5".
8. Szumska D, Pieles G, Essalmani R, Bilski M, Mesnard D, Kaur K, Franklyn A, El Omari K, Jefferis J, Bentham J, Taylor JM, Schneider JE, Arnold SJ, Johnson P, Tymowska-Lalanne Z, Stammers D, Clarke K, Neubauer S, Morris A, Brown SD, Shaw-Smith C, Cama A, Capra V, Ragoussis J, Constam D, Seidah NG, Prat A, Bhattacharya S (junio de 2008). "VACTERL / regresión caudal / malformaciones similares al síndrome de Currarino en ratones con mutación en la proproteína convertasa Pcsk5". Desarrollo de genes . 22 (11): 1465–77. doi :10.1101/gad.479408. PMC 2418583 . Número de modelo:  PMID18519639. 
9. "Actualización de la investigación del equipo MCM (enero de 2024)". World Community Grid. 16 de enero de 2024. Consultado el 21 de mayo de 2024 .

Lectura adicional

• Bassi DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). "Las proproteínas convertasas furina y PACE4 desempeñan un papel importante en la progresión tumoral". Mol. Carcinog . 28 (2): 63–9. doi :10.1002/1098-2744(200006)28:2<63::AID-MC1>3.0.CO;2-C. PMID  10900462. S2CID  22849623.
• Moulard M, Decroly E (2001). "Maduración de los precursores de la glicoproteína de la envoltura del VIH por endoproteasas celulares". Biochim. Biophys. Acta . 1469 (3): 121–32. doi :10.1016/S0304-4157(00)00014-9. PMID  11063880.
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Campan M, Yoshizumi M, Seidah NG, Lee ME, Bianchi C, Haber E (1996). "Aumento del procesamiento proteolítico de la proteína tirosina fosfatasa mu en células endoteliales vasculares confluentes: el papel de PC5, un miembro de la familia de las subtilisinas". Biochemistry . 35 (12): 3797–802. doi :10.1021/bi952552d. PMID  8620001.
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