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Síndrome ovotesticular

El síndrome ovotesticular (también conocido como trastorno ovotesticular o OT-DSD ) es una afección congénita poco común en la que un individuo nace con tejido ovárico y testicular . [1] [2] Es uno de los DSD más raros , con solo 500 casos reportados. [3] Comúnmente, una o ambas gónadas son un ovotestículo que contiene ambos tipos de tejido. [3] Aunque es similar en algunos aspectos a la disgenesia gonadal mixta , las afecciones se pueden distinguir histológicamente. [4]

Terminología

En el pasado, el síndrome ovotesticular se denominaba hermafroditismo verdadero , lo que se considera obsoleto a partir de 2006. [5] El término "hermafroditismo verdadero" fue considerado increíblemente engañoso por muchas organizaciones médicas y por muchos grupos de defensa, [6] [7] [8] [9] ya que el hermafroditismo se refiere a una especie que produce tanto espermatozoides como óvulos , algo que es imposible en los humanos. [10]

Síntomas

Físico

Cognitivo

Los estudios sobre el número limitado de casos de síndrome ovotesticular muestran que la afección no causa deterioro cognitivo. [13]

Historia

Los primeros intentos médicos de documentar casos aparecieron en el siglo XVI. En la Baja Edad Media, las personas con estas afecciones eran menospreciadas. [14]

Causas

Hay varias formas en que esto puede ocurrir.

• Sólo existen tres informes que atribuyen casos específicos de la enfermedad a alguna forma de duplicación del gen SOX9, lo que la convierte en una causa increíblemente rara. [17]

Nota: El gen SRY tiene una probabilidad del 8 al 10 % de estar presente en personas con síndrome ovotesticular. Debido a la composición genética del gen SRY, esto implica que el síndrome ovotesticular es una afección más heterogénea. [18]

Variaciones

Está documentado que aparece en cuatro variaciones diferentes: bilateral , unilateral , lateral e indeterminada . [19]

Cariotipos

En el síndrome ovotesticular, el XX es el más común (55-80% de los casos); la mayoría de los individuos con esta forma son SRY negativos. [20]

Los siguientes más comunes son XX/XY (20-30% de los casos) y XY (5-15% de los casos), y el resto son una variedad de otras anomalías cromosómicas y mosaicismos . [21] [20]

Se observa cierto grado de mosaicismo en aproximadamente el 25 %. [20] Los cariotipos encontrados incluyen 46XX/46XY , o 46XX/47XXY o XX y XY con mutaciones SRY, anomalías cromosómicas mixtas o trastornos de deficiencia/exceso hormonal, 47XXY . Menos del 1 % presenta quimerismo XX/XY . [20]

Predominio

El síndrome ovotesticular representa el 5% de todas las diferenciaciones por trastornos sexuales. [22]

El número exacto de casos confirmados es incierto, pero en 1991 se habían confirmado aproximadamente 500 casos. [3]

También se ha estimado que se han documentado más de 525. [14] Si bien puede aparecer en cualquier parte del mundo y ser informado o no, las mayores cantidades informadas de síndrome ovotesticular provienen de África y Europa. [23]

Fertilidad

La gónada con mayor probabilidad de funcionar es el ovario. [24] Los ovotestículos muestran evidencia de ovulación en el 50% de los casos. [25] La espermatogénesis solo se ha observado en testículos solitarios y no en las porciones testiculares de los ovotestículos . [26] [25] Según un estudio de 1994, la espermatogénesis solo se ha demostrado en dos casos. [27] En uno de los dos casos, un individuo fenotípicamente masculino con mezcla XX,46/XY,46 había engendrado un hijo. [28] Se ha estimado que el 80% de los casos podrían ser fértiles como mujeres con las cirugías adecuadas. [14]

Casos documentados de fertilidad

Existen casos extremadamente raros de fertilidad en humanos con síndrome ovotesticular. [27] [29]

En 1994, un estudio sobre 283 casos encontró 21 embarazos de 10 individuos con síndrome ovotesticular, mientras que uno supuestamente fue padre de un niño. [27]

Hasta 2010, se han notificado al menos 11 casos de fertilidad en humanos con síndrome ovotesticular en la literatura científica, [4] con un caso de una persona con mosaico predominantemente XY (96%) que dio a luz. [30] Todos los hijos conocidos han sido varones. [31] Ha habido al menos un caso de un individuo fértil como varón. [28]

Existe un escenario hipotético en el que sería posible que un ser humano se autofecundara . [32] Si una quimera humana se forma a partir de un cigoto masculino y femenino que se fusionan en un único embrión, dando lugar a un individuo con tejido gonadal funcional de ambos tipos, dicha autofecundación es factible. De hecho, se sabe que ocurre en especies no humanas en las que los animales hermafroditas son comunes [33] y se ha observado en un conejo. [34] Sin embargo, no se ha documentado ningún caso de autofecundación funcional o "verdadera bisexualidad" en seres humanos. [26] [22]

Sociedad y cultura

Tener síndrome ovotesticular del desarrollo sexual puede hacer que una persona sea inadmisible para el servicio en las Fuerzas Armadas de los Estados Unidos . [35]

MC contra Aaronson

El caso legal estadounidense de MC v. Aaronson , promovido por la organización de la sociedad civil intersexual interACT con el Southern Poverty Law Center , fue llevado ante los tribunales en 2013. [36] [37] [38] [39] El niño en el caso nació en diciembre de 2004 con ovotestículos, inicialmente determinado como masculino, pero posteriormente asignado femenino y puesto al cuidado del Departamento de Servicios Sociales de Carolina del Sur en febrero de 2005. [40] Los médicos responsables de MC inicialmente concluyeron que la cirugía no era urgente ni necesaria y que MC tenía potencial para identificarse como masculino o femenino, pero, en abril de 2006, MC fue sometido a intervenciones médicas feminizantes. [40] Según la Enciclopedia Británica , "La reconstrucción de genitales femeninos se realizó más fácilmente que la reconstrucción de genitales masculinos, por lo que a menudo se hizo que individuos ambiguos fueran mujeres". [41] Fue adoptado en diciembre de 2006. MC se identificó como masculino en el momento en que se presentó el caso, a los ocho años. El acusado en el caso, el Dr. Ian Aaronson, había escrito en 2001 que "la genitoplastia feminizante en un bebé que podría llegar a identificarse como un niño sería catastrófica". [42] [40]

Los acusados ​​intentaron desestimar el caso y buscar una defensa de inmunidad calificada , pero el Tribunal de Distrito del Distrito de Carolina del Sur los denegó. En enero de 2015, el Tribunal de Apelaciones del Cuarto Circuito revocó esta decisión y desestimó la demanda, afirmando que no "tenía la intención de disminuir el daño grave que MC afirma haber sufrido", pero que en 2006 no estaba claro que hubiera un precedente de que la cirugía a una niña de dieciséis meses violara un derecho constitucional establecido. [43] El Tribunal no se pronunció sobre si la cirugía violó o no los derechos constitucionales de MC. [44]

Posteriormente se presentaron demandas estatales. [43] En julio de 2017, se informó que la Universidad Médica de Carolina del Sur había resuelto el caso extrajudicialmente por 440.000 dólares. La universidad negó la negligencia, pero aceptó un acuerdo de "compromiso" para evitar "costos de litigio". [45]

Véase también

Referencias

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Enlaces externos