Harry Ostrer (nacido el 15 de mayo de 1951) es un genetista médico estadounidense que investiga la base genética de enfermedades comunes y raras. En el laboratorio de diagnóstico, traduce los hallazgos de los descubrimientos genéticos en pruebas que pueden utilizarse para identificar los riesgos de las personas de contraer enfermedades antes de que se produzcan o para predecir su resultado una vez que se han producido. También es conocido por sus estudios, escritos y conferencias sobre los orígenes del pueblo judío .
Es profesor de Patología y Genética en el Colegio de Medicina Albert Einstein de la Universidad Yeshiva y Director de Pruebas Genéticas y Genómicas en el Centro Médico Montefiore .
Durante los 21 años anteriores fue profesor de Pediatría, Patología y Medicina y Director del Programa de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York . [1]
Ostrer se graduó en 1972 en el Instituto Tecnológico de Massachusetts , donde trabajó como estudiante universitario con Salvador Luria , estudiando los efectos del agente bactericida Colicin K. Recibió su título de médico en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia en 1976.
Mientras estuvo en Columbia, creó un programa de detección genética basado en la comunidad que influyó decisivamente en su posterior elección profesional de genética médica. Se formó en pediatría y genética médica en la Universidad Johns Hopkins y en genética molecular en los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Mientras estuvo en el NIH, trabajó en el laboratorio de Joram Piatigorsky para comprender la biología molecular de las cristalinas en el cristalino en desarrollo. Antes de ocupar su puesto en la Universidad de Nueva York, Ostrer fue investigador asociado del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad Johns Hopkins y miembro del cuerpo docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida en Gainesville, Florida.
La investigación de Ostrer ha estudiado los orígenes genéticos de los judíos. [2] La investigación de Ostrer fue elogiada por los genetistas como innovadora. [3]
Ostrer ha investigado la base genética de trastornos raros, incluidas talasemias , deficiencias en la visión del color , neuropatías sensoriales hereditarias, trastornos del desarrollo sexual y síndromes genéticos recientemente identificados. [ cita requerida ]
Mientras trabajaba en el Centro de Detención Khao-I-Dang en Tailandia en 1981, reclutó sujetos tailandeses y jemeres para un estudio del origen compartido de la mutación de la hemoglobina E. Él y sus colaboradores demostraron posteriormente que esta mutación alteraba el empalme de la transcripción de globina codificada, lo que daba como resultado un fenotipo de talasemia leve. En la Universidad de Nueva York, los miembros de su laboratorio demostraron que las variantes genéticas en la opsina del cono X causaban deficiencias en la visión del color al alterar la sintonización espectral, el transporte y la estabilidad de las proteínas pigmentarias visuales codificadas. [ cita requerida ]
En un artículo de 2001 en Nature Reviews Genetics, señaló la curiosa sobrerrepresentación de enfermedades de almacenamiento lisosomal, trastornos de reparación del ADN, trastornos de la coagulación y trastornos metabólicos en grupos de diáspora judía, lo que sugiere una posible similitud para la selección de heterocigotos para cada una de estas clases de trastornos. [ cita requerida ] En el libro Legacy: A Genetic History of the Jewish People , Ostrer exploró cómo estas observaciones genéticas podrían influir en la identidad judía colectiva, así como usarse para crear una genómica personalizada para el pueblo judío. [4] [5]
Ostrer ha escrito otros dos libros sobre genética: Essentials of Medical Genomics (2002 con Stuart Brown y John Hay) y Non-Mendelian Genetics in Humans (1998). [ cita requerida ]
Ostrer recibió críticas del investigador posdoctoral de la Universidad Johns Hopkins Eran Elhaik , quien cuestionó la validez del trabajo anterior de Ostrer sobre el tema del origen de los judíos europeos. [6] Elhaik ha criticado las explicaciones de Ostrer sobre la historia demográfica judía y la falta de voluntad de Ostrer para compartir sus datos con otros investigadores, "a menos que la investigación incluya novedad y solidez de la propuesta, no superposición con actividades actuales o planificadas y naturaleza no difamatoria hacia el pueblo judío".
La pediatra Catherine DeAngelis dijo que el requisito de que la investigación no difame a los judíos era "peculiar", y que "lo que hace es exponerse a las críticas: Un momento. ¿Qué está tratando de ocultar este tipo?" [7]
Behar et al. formularon una respuesta a la hipótesis de Elhaik. Contradijeron la hipótesis de Elhaik y calificaron de "problemática" y "particularmente pobre" la suposición procedimental de Elhaik de que los armenios y georgianos de la región del Cáucaso meridional podrían servir como representantes apropiados de los descendientes de los jázaros, y concluyeron su análisis de la siguiente manera:
Confirmamos la noción de que los judíos ashkenazíes, norteafricanos y sefardíes comparten una ascendencia genética sustancial y que la derivan de poblaciones de Medio Oriente y Europa, sin ninguna indicación de una contribución jázara detectable a sus orígenes genéticos . [8]
En un análisis general de 2015 sobre la cuestión de los intentos de derivar un perfil genético inclusivo de todos los judíos, Raphael Falk , refiriéndose a la contribución de Elhaik al argumento en 2013, escribió:
Los hallazgos respaldan la hipótesis que postula que los judíos europeos están compuestos por ascendencia caucásica, europea y de Medio Oriente, y retratan el genoma judío europeo como un mosaico de ascendencia caucásica, europea y semítica, consolidando así informes contradictorios previos sobre la ascendencia judía.
Falk señaló luego que el artículo de seguimiento de Behar, que cuestionaba los resultados de Elhaik, sostenía que las poblaciones del sur del Cáucaso, muestreadas por Elhaik, estaban relacionadas con países más al sur. El problema, concluyó, era que "el riesgo de circularidad del argumento queda expuesto: los genetistas determinan los detalles genotípicos de las clasificaciones de los socioetnólogos, mientras que los sociodemógrafos se basan en los hallazgos de los genetistas para reforzar sus clasificaciones". [9]