La osteopetrosis infantil maligna es un tipo osteoesclerosante raro de displasia esquelética que típicamente se presenta en la infancia y se caracteriza por una apariencia radiográfica única de hiperostosis generalizada (crecimiento excesivo de hueso).
El aumento generalizado de la densidad ósea tiene especial predilección por afectar la porción medular con relativa preservación de las cortezas. [1] La obliteración de los espacios de la médula ósea y la posterior depresión de la función celular pueden provocar complicaciones hematológicas graves. La atrofia óptica y el daño de los nervios craneales secundarios a la expansión ósea pueden provocar una morbilidad marcada. El pronóstico es extremadamente malo en los casos no tratados. [2] La radiografía simple proporciona la información clave para el diagnóstico. Las correlaciones clínicas y radiológicas también son fundamentales para el proceso de diagnóstico, siendo confirmatorias las pruebas genéticas adicionales.
Las manifestaciones hematológicas relacionadas con la supresión de la médula ósea y la pancitopenia posterior son una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Además, la hematopoyesis extramedular puede provocar disfunción del hígado y del bazo. La disfunción de los pares craneales y las complicaciones neurológicas suelen estar asociadas con la osteopetrosis infantil. La expansión del hueso del cráneo conduce a la macrocefalia . Además, puede producirse un retraso del crecimiento lineal que no es evidente al nacer, retraso en los hitos motores y mala dentición. [2]
El aumento generalizado de la densidad ósea de la porción medular predomina con relativa preservación de las cortezas. El esqueleto axial y apendicular están afectados de manera uniforme. La osteopetrosis infantil maligna es conocida por exhibir anomalías radiológicas simples específicas: [1]
El diagnóstico diferencial de la osteopetrosis infantil maligna incluye otras displasias esqueléticas genéticas que causan osteoesclerosis . Se les conoce colectivamente como displasias osteoesclerosantes. El diagnóstico diferencial de las displasias osteoesclerosantes genéticas, incluida la osteopetrosis infantil, ha sido tabulado [1] e ilustrado en citas de la literatura. [3]
La única línea de tratamiento eficaz para la osteopetrosis infantil maligna es el trasplante de células madre hematopoyéticas . [2] [4] [5] Se ha demostrado que proporciona períodos libres de enfermedad a largo plazo para un porcentaje significativo de los tratados. [2] Puede afectar tanto a anomalías hematológicas como esqueléticas; [2] [4] y se ha utilizado con éxito para revertir las anomalías esqueléticas asociadas. [4] [5]
Las radiografías de al menos un caso con osteopetrosis infantil maligna han demostrado remodelación ósea y recanalización de los canales medulares después del trasplante de células madre hematopoyéticas. Esta respuesta radiográfica favorable podría esperarse dentro del año siguiente al procedimiento [4] [5] ; sin embargo, el fracaso primario del injerto puede resultar fatal. [2]