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Osnat Pensilvania

Osnat Penn ( hebreo : אסנת פן ), nacida en 1981, [1] es una bióloga computacional israelí cuyo trabajo se centra en la evolución molecular, la investigación celular y la inmunoinformática. [2] Es la tercera científica israelí en tres años en ganar la beca UNESCO-L'Oréal , que recibió en 2013 por su trabajo sobre los orígenes genéticos del autismo . [3] Penn es actualmente becaria postdoctoral en la Universidad de Washington en Seattle , donde ha estado trabajando desde 2012. [4] [2]

Vida y obra

Penn tiene tres títulos de la Universidad de Tel Aviv en Israel. Completó una Licenciatura en Ciencias en Biología y Ciencias de la Computación, especializándose en bioinformática . [5] También completó una Maestría en Biología Molecular y un Doctorado en Biología Computacional , ambos con el departamento de investigación celular e inmunología. Su tesis doctoral se tituló "Métodos computacionales para el análisis de secuencias de la dinámica evolutiva del VIH", y fue supervisada por el profesor de Tel Aviv Tal Pupko. [5]

Penn trabajó anteriormente en la Universidad de Tel Aviv como asistente de cátedra para el curso Introducción a la bioinformática entre 2006 y 2009. También impartió varios cursos de bioinformática y análisis de secuencias biológicas en Tel Aviv entre 2007 y 2011. [2]

Carrera

Penn ha sido responsable de varios programas informáticos diferentes desarrollados en la Universidad de Tel Aviv para ayudar en la investigación biológica. [2] Desarrolló GUIDANCE, un servidor web utilizado para estimar los puntajes de confianza de alineamiento, con el apoyo del Programa de Tecnologías Convergentes. [2] [6] RASER, el Estimador de Cambio de Ratio, se utiliza para probar cambios de tasa evolutiva específicos del sitio e identificar los sitios y linajes específicos en los que es probable que ocurran los cambios. [7] El Servidor Pepitope se utiliza para mapear epítopos utilizando péptidos seleccionados por afinidad . [2] [8]

Su trabajo sobre la secuenciación genética del autismo, que le valió el premio UNESCO-L'Oréal y una beca de 40.000 dólares para ampliar sus estudios, [1] sirvió para identificar variaciones genéticas en niños autistas que diferían de las secuencias genómicas de padres alísticos . [1] Contribuyó a la investigación sobre la complejidad genética del autismo, especialmente en casos en los que no hay antecedentes familiares de la enfermedad (autismo esporádico). Su trabajo puede conducir a la detección prenatal y al diagnóstico temprano del autismo, así como al desarrollo de la terapia génica como tratamiento intervencionista. [9]

Publicaciones

Penn ha sido publicado en Cell , [10] [11] Genome Research , [12] Molecular Biology and Evolution , [13] Nucleic Acids Research , [14] Systematic Biology , [15] BMC Evolutionary Biology , [16] PLoS Computational Biology , [17] Bioinformatics , [18] Proteins , [19] Genome Medicine , [20] Nature , [21] Frontiers in Molecular Biosciences , [22] Nature Ecology and Evolution , [23] Genome Biology , [24] American Journal of Human Genetics [25] y Protein Engineering, Design and Selection . [26]

Referencias

  1. ^ a b "Osnat Zomer-Penn". www.jewishvirtuallibrary.org . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  2. ^ abcdef Penn, Osnat Zomer. "Página de inicio de Osnat Penn (Osnat Zomer)". www.tau.ac.il. ​Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  3. ^ "Investigador israelí sobre autismo obtiene beca de la UNESCO". Algemeiner . 29 de marzo de 2013 . Consultado el 26 de noviembre de 2015 .
  4. ^ "Osnat Penn". Laboratorio Eichler . Universidad de Washington. Archivado desde el original el 16 de junio de 2016. Consultado el 26 de noviembre de 2015 .
  5. ^ ab "Eichler Lab". 16 de junio de 2016. Archivado desde el original el 16 de junio de 2016. Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  6. ^ "GUIDANCE Server: un servidor web para evaluar el nivel de confianza en la alineación". orientation.tau.ac.il . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  7. ^ "RASER - El estimador de cambio de tasa". www.tau.ac.il . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  8. ^ "Servidor Pepitope". pepitope.tau.ac.il . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  9. ^ Shamah, David. «Israel gana el concurso científico femenino europeo». www.timesofisrael.com . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  10. ^ Bernier, Raphael; Golzio, Christelle; Xiong, Bo; Stessman, Holly A.; Coe, Bradley P.; Penn, Osnat; Witherspoon, Kali; Gerdts, Jennifer; Baker, Carl (17 de julio de 2014). "Las mutaciones disruptivas de CHD8 definen un subtipo de autismo en las primeras etapas del desarrollo". Cell . 158 (2): 263–276. doi :10.1016/j.cell.2014.06.017. ISSN  0092-8674. PMC 4136921 . PMID  24998929. 
  11. ^ Gouwens, Nathan W.; Sorensen, Staci A.; Baftizadeh, Fahimeh; Budzillo, Ágata; Lee, Brian R.; Jarsky, Tim; Alfiler, Lauren; Panadero, Katherine; Barkán, Eliza; Baya, Kyla; Bertagnolli, Darren; Bickley, Kris; Bombén, Jazmín; Braun, Thomas; Brouner, Krissy; Casper, Tamara; Crichton, Kirsten; Daigle, Tanya L.; Dalley, Raquel; de Frates, Rebecca A.; Dee, Nick; Desta, Tsega; Lee, Samuel Dingman; Dotson, Nadezhda; Egdorf, Tom; Ellingwood, Lauren; Enstrom, Raquel; Espósito, Lucas; Farrell, Colin; Feng, David; Fong, Olivia; Gala, Rohan; Gamlin, Clara; Gary, Amanda; Glandón, Alexandra; Goldy, Jeff; Gorham, Melissa; Graybuck, Lucas; Gu, Hong; Hadley, Kristen; Hawrylycz, Michael J.; Henry, Alex M.; Hill, DiJon; Hupp, Madie; Kebede, Sara; Kim, Tae Kyung; Kim, Lisa; Kroll, Mateo; Lee, Changkyu; Enlace, Katherine E.; Mallory, Mateo; Mann, oxidado; Maxwell, Michelle; McGraw, Medea; McMillen, Delissa; Mukora, Alicia; Ng, Lindsay; Ng, Lidia; Ngo, Kiet; Nicovich, Philip R.; Oldre, Aarón; Parque, Daniel; Peng, Hanchuan; Penn, Osnat; Pham, Thanh; Pom, Alicia; Popović, Zoran; Potekina, Lydia; Rajanbabu, Ramkumar; Ransford, Shea; Reid, David; Rimorin, Christine; Robertson, Miranda; Ronellenfitch, Kara; Ruiz, Agustín; Hombre de arena, David; Smith, Kimberly; Sulc, Josef; Sunkin, Susan M.; Szafer, Aaron; Tieu, Michael; Torkelson, Amy; Trinh, Jessica; Tung, Herman; Wakeman, Wayne; Ward, Katelyn; Williams, Grace; Zhou, Zhi; Ting, Jonathan T .; Arkhipov, Anton; Sümbül, Uygar; Lein, Ed S.; Koch, Christof; Yao, Zizhen; Tasic, Bosiljka; Berg, Jim; Murphy, Gabe J.; Zeng, Hongkui (noviembre de 2020). "Morfoeléctrico integrado y Clasificación transcriptómica de células GABAérgicas corticales". Cell . 183 (4): 935–953.e19. doi :10.1016/j.cell.2020.09.057. PMC 7781065 . PMID  33186530. 
  12. ^ Gelfman, Sahar; Burstein, David; Penn, Osnat; Savchenko, Anna; Amit, Maayan; Schwartz, Schraga; Pupko, Tal; Ast, Gil (1 de enero de 2012). "Los cambios en la estructura exón-intrón durante la evolución de los vertebrados afectan el patrón de empalme de los exones". Genome Research . 22 (1): 35–50. doi :10.1101/gr.119834.110. ISSN  1088-9051. PMC 3246205 . PMID  21974994. 
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  14. ^ Penn, Osnat; Privman, Eyal; Ashkenazy, Haim; Landan, Giddy; Graur, Dan; Pupko, Tal (1 de julio de 2010). "GUIDANCE: un servidor web para evaluar las puntuaciones de confianza de la alineación". Nucleic Acids Research . 38 (suppl 2): ​​W23–W28. doi :10.1093/nar/gkq443. ISSN  0305-1048. PMC 2896199 . PMID  20497997. 
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