Ontología del fenotipo humano

La Ontología del Fenotipo Humano ( HPO ) es una ontología formal de los fenotipos humanos . ^{[1] [2] [3] [4]} Desarrollado como parte de la Iniciativa Monarch en colaboración con miembros de Open Biomedical Ontologies Foundry , HPO contiene actualmente más de 13.000 términos y más de 156.000 anotaciones a enfermedades hereditarias. Se utilizaron datos de Online Mendelian Inheritance in Man y literatura médica para generar los términos actualmente en el HPO. La ontología contiene más de 50.000 anotaciones entre fenotipos y enfermedades hereditarias .

Motivación

La Ontología del Fenotipo Humano (HPO) se creó en 2008 en la Charité para servir como un vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas que se han observado en enfermedades humanas. Las aplicaciones de los datos de la ontología incluyen diagnóstico clínico, mapeo entre fenotipos de organismos modelo y como vocabulario estándar para bases de datos clínicas. Se buscan anotaciones clínicas dentro del HPO por parte de la comunidad médica y genética para mejorar la ontología.

Ver también

• Ontología de la enfermedad
• Ontología de genes

Referencias

1. Köhler S, Doelken SC, Mungall CJ, Bauer S, Firth HV, Bailleul-Forestier I, et al. (Enero 2014). "El proyecto de Ontología del Fenotipo Humano: vincular la biología molecular y la enfermedad a través de datos de fenotipo". Investigación de ácidos nucleicos . 42 (Problema de base de datos): D966-74. doi : 10.1093/nar/gkt1026. PMC  3965098 . PMID  24217912.
2. Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S (noviembre de 2008). "La ontología del fenotipo humano: una herramienta para anotar y analizar enfermedades hereditarias humanas". Revista Estadounidense de Genética Humana . 83 (5): 610–5. doi :10.1016/j.ajhg.2008.09.017. PMC 2668030 . PMID  18950739. 
3. Robinson PN, Mundlos S (junio de 2010). "La ontología del fenotipo humano". Genética Clínica . 77 (6): 525–34. doi :10.1111/j.1399-0004.2010.01436.x. PMC 5210535 . PMID  20412080. 
4. Köhler S, Doelken SC, Rath A, Aymé S, Robinson PN (septiembre de 2012). "Estándares de fenotipo ontológico para la neurogenética". Mutación humana . 33 (9): 1333–9. doi : 10.1002/humu.22112 . PMID  22573485.

enlaces externos

• Sitio web de ontología del fenotipo humano