Optineurina

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La optineurina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen OPTN . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen codifica la proteína optineurina, que contiene una hélice superenrollada. La optineurina puede desempeñar un papel en el glaucoma de tensión normal y el glaucoma primario de ángulo abierto de inicio en la edad adulta . La optineurina interactúa con la proteína E3-14.7K del adenovirus y puede utilizar las vías del factor de necrosis tumoral alfa o del ligando Fas para mediar la apoptosis, la inflamación o la vasoconstricción. La optineurina también puede funcionar en la morfogénesis celular y el tráfico de membranas, el tráfico de vesículas y la activación de la transcripción a través de sus interacciones con las proteínas RAB8, huntingtina y factor de transcripción IIIA. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. ^[7] La ​​OPTN es un factor de restricción intrínseco del huésped contra la infección neuroinvasiva por HSV-1 . ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que la optineurina interactúa con la huntingtina ^{[9] [10]} y RAB8A . ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000123240 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026672 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Rezaie T, Child A, Hitchings R, Brice G, Miller L, Coca-Prados M, Héon E, Krupin T, Ritch R, Kreutzer D, Crick RP, Sarfarazi M (febrero de 2002). "Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio en la edad adulta causado por mutaciones en optineurina". Science . 295 (5557): 1077–9. Bibcode :2002Sci...295.1077R. doi :10.1126/science.1066901. PMID  11834836. S2CID  23635499.
6. Li Y, Kang J, Horwitz MS (marzo de 1998). "Interacción de una proteína de adenovirus E3 de 14,7 kilodalton con una nueva proteína celular inducible por factor de necrosis tumoral alfa que contiene dominios de cremallera de leucina". Biología molecular y celular . 18 (3): 1601–10. doi :10.1128/mcb.18.3.1601. PMC 108875 . PMID  9488477. 
7. "Entrez Gene: optineurina OPTN".
8. Ames J, Yadavalli T, Suryawanshi R, Hopkins J, Agelidis A, Patil C, Fredericks B, Tseng H, Valyi-Nagy T, Shukla D (13 de septiembre de 2021). "OPTN es un factor de restricción intrínseco del huésped contra la infección neuroinvasiva por HSV-1". Nature Communications . 12 (1): 5401. Bibcode :2021NatCo..12.5401A. doi :10.1038/s41467-021-25642-z. ISSN  2041-1723. PMC 8437952 . PMID  34518549. 
9. Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, Chen J, Gusella JF, MacDonald ME (septiembre de 1998). "Huntingtin interactúa con una familia de proteínas del dominio WW". Human Molecular Genetics . 7 (9): 1463–74. doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID  9700202.
10. Hattula K, Peränen J (2000). "FIP-2, una proteína superenrollada, une la huntingtina a Rab8 y modula la morfogénesis celular". Current Biology . 10 (24): 1603–6. Bibcode :2000CBio...10.1603H. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00864-2 . PMID  11137014. S2CID  12836037.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Ubicación de genes humanos OPTN en el navegador de genoma de la UCSC .
• Detalles de los genes humanos de OPTN en el navegador de genoma de la UCSC .