Nucleoporina 50

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La nucleoporina 50 ( Nup50 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NUP50 . ^{[5] [6]}

El complejo de poro nuclear es una estructura masiva que se extiende a través de la envoltura nuclear y forma una puerta de entrada que regula el flujo de macromoléculas entre el núcleo y el citoplasma. Las nucleoporinas son los componentes principales del complejo de poro nuclear en las células eucariotas. La proteína codificada por este gen es un miembro de las nucleoporinas que contienen repeticiones FG y que funcionan como un cofactor soluble en la importación de proteínas nucleares mediada por importina alfa:beta. Los pseudogenes de este gen se encuentran en los cromosomas 5, 6 y 14. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que NUP50 interactúa con KPNB1 ^[7] y CDKN1B . ^[8]

Una variante de NUP50 , una proteína de la cesta de nucleoporo, se asocia con la ELA esporádica . Su disfunción precede a la ubicación incorrecta de TDP-43 desde el núcleo al citoplasma. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000093000 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016619 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Trichet V, Shkolny D, Dunham I, Beare D, McDermid HE (octubre de 1999). "Mapeo y patrón complejo de expresión del gen de la nucleoporina NPAP60L humana". Cytogenet Cell Genet . 85 (3–4): 221–6. doi :10.1159/000015297. PMID  10449902. S2CID  38773521.
6. "Gen Entrez: Nucleoporina NUP50 50kDa".
7. Lindsay, Mark E; Plafker Kendra; Smith Alicia E; Clurman Bruce E; Macara Ian G (agosto de 2002). "Npap60/Nup50 es un interruptor triestable que estimula la importación de proteína nuclear mediada por importina alfa:beta". Cell . 110 (3): 349–60. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ISSN  0092-8674. PMID  12176322.
8. Smitherman, M; Lee K; Swanger J; Kapur R; Clurman BE (agosto de 2000). "Caracterización y disrupción dirigida de Nup50 murino, un componente del complejo de poro nuclear que interactúa con p27Kip1". Mol. Cell. Biol . 20 (15): 5631–42. doi :10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000. ISSN  0270-7306. PMC 86029. PMID 10891500  . 
9. Megat, S; Mora, N; Sanogo, J; et al. (20 de enero de 2023). "El análisis genético integrativo ilumina la heredabilidad de la ELA e identifica los genes de riesgo". Nature Communications . 14 (1): 342. Bibcode :2023NatCo..14..342M. doi : 10.1038/s41467-022-35724-1 . PMC 9860017 . PMID  36670122. 

Lectura adicional

• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983.
• Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). "Un enfoque basado en la probabilidad para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización del sitio". Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285–92. doi :10.1038/nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeome humano". Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC  545604. PMID  15461802 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Swaminathan S, Melchior F (2002). "Transporte nucleocitoplasmático: más que los sospechosos habituales". Dev. Cell . 3 (3): 304–6. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00262-9 . PMID  12361592.
• Lindsay ME, Plafker K, Smith AE, et al. (2002). "Npap60/Nup50 es un interruptor triestable que estimula la importación de proteínas nucleares mediada por importina alfa:beta". Cell . 110 (3): 349–60. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . PMID  12176322.
• Smitherman M, Lee K, Swanger J, et al. (2000). "Caracterización y disrupción dirigida de Nup50 murino, un componente del complejo de poro nuclear que interactúa con p27Kip1". Mol. Cell. Biol . 20 (15): 5631–42. doi :10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000. PMC 86029.  PMID 10891500  .
• Guan T, Kehlenbach RH, Schirmer EC, et al. (2000). "Nup50, una nucleoporina orientada nucleoplásmicamente con un papel en la exportación de proteínas nucleares". Mol. Cell. Biol . 20 (15): 5619–30. doi :10.1128 / MCB.20.15.5619-5630.2000. PMC  86026. PMID  10891499.
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma humano 22". Nature . 402 (6761): 489–95. Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208.