Nucleoporina 50

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La nucleoporina 50 ( Nup50 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen NUP50 . ^{[5] [6]}

El complejo de poros nucleares es una estructura masiva que se extiende a lo largo de la envoltura nuclear, formando una puerta de entrada que regula el flujo de macromoléculas entre el núcleo y el citoplasma. Las nucleoporinas son los componentes principales del complejo de poros nucleares en las células eucariotas. La proteína codificada por este gen es un miembro de la repetición FG que contiene nucleoporinas que funciona como cofactor soluble en la importación de proteínas nucleares mediada por importina-alfa:beta. Los pseudogenes de este gen se encuentran en los cromosomas 5, 6 y 14. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que NUP50 interactúa con KPNB1 ^[7] y CDKN1B . ^[8]

"Una variante de NUP50, una proteína en cesta de nucleoporos, está asociada con la ELA esporádica ". Su disfunción precede a la mala ubicación de TDP-43 desde el núcleo al citoplasma. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000093000 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000016619 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Trichet V, Shkolny D, Dunham I, Beare D, McDermid HE (octubre de 1999). "Mapeo y patrón de expresión complejo del gen de la nucleoporina NPAP60L humana". Genético de células Cytogenet . 85 (3–4): 221–6. doi :10.1159/000015297. PMID  10449902. S2CID  38773521.
6. "Entrez Gene: nucleoporina NUP50 50 kDa".
7. Lindsay, Mark E; Plafker Kendra; Smith Alicia E; Clurman Bruce E; Macara Ian G (agosto de 2002). "Npap60/Nup50 es un interruptor triestable que estimula la importación de proteína nuclear mediada por importina-alfa:beta". Celúla . 110 (3): 349–60. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ISSN  0092-8674. PMID  12176322.
8. Smitherman, M; Puerro; Swanger J; Kapur R; Clurman BE (agosto de 2000). "Caracterización y alteración dirigida de Nup50 murino, un componente del complejo de poros nucleares que interactúa con p27Kip1". Mol. Celúla. Biol . 20 (15): 5631–42. doi :10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000. ISSN  0270-7306. PMC 86029 . PMID  10891500. 
9. Megat, S; Mora, N; Sanogo, J; et al. (20 de enero de 2023). "El análisis genético integrativo ilumina la heredabilidad de la ELA e identifica genes de riesgo". Comunicaciones de la naturaleza . 14 (1): 342. Código Bib : 2023NatCo..14..342M. doi : 10.1038/s41467-022-35724-1 . PMC 9860017 . PMID  36670122. 

Otras lecturas

• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica de sitio en redes de señalización". Celúla . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983.
• Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). "Un enfoque basado en la probabilidad para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nat. Biotecnología . 24 (10): 1285–92. doi :10.1038/nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "Un enfoque basado en anotaciones del genoma para clonar el ORFeome humano". Genoma Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC  545604 . PMID  15461802.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Swaminathan S, Melchor F (2002). "Transporte nucleocitoplásmico: más que los sospechosos habituales". Desarrollo. Celúla . 3 (3): 304–6. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00262-9 . PMID  12361592.
• Lindsay ME, Plafker K, Smith AE, et al. (2002). "Npap60/Nup50 es un interruptor triestable que estimula la importación de proteína nuclear mediada por importina-alfa:beta". Celúla . 110 (3): 349–60. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . PMID  12176322.
• Smitherman M, Lee K, Swanger J, et al. (2000). "Caracterización y alteración dirigida de Nup50 murino, un componente del complejo de poros nucleares que interactúa con p27Kip1". Mol. Celúla. Biol . 20 (15): 5631–42. doi :10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000. PMC  86029 . PMID  10891500.
• Guan T, Kehlenbach RH, Schirmer EC, et al. (2000). "Nup50, una nucleoporina orientada nucleoplásmicamente con un papel en la exportación de proteínas nucleares". Mol. Celúla. Biol . 20 (15): 5619–30. doi :10.1128/MCB.20.15.5619-5630.2000. PMC  86026 . PMID  10891499.
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano". Naturaleza . 402 (6761): 489–95. Código Bib :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208.