Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
NK3 homeobox 2, también conocido como NKX3-2, es un gen humano . Es un homólogo de la gaita (bap) en Drosophila y, por lo tanto, también se conoce como Bapx1 ( ba g p ipe homeobo x homolog 1 ). La proteína codificada por este gen es un homeodominio que contiene un factor de transcripción . [5]
Función
NKX3-2 desempeña un papel en el desarrollo del esqueleto axial y de las extremidades. [6] Las mutaciones que alteran la función de este gen están asociadas con la displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria (SMMD). [7] Nkx3-2 en ratones también regula los patrones en el oído medio. [8] Dos pequeños huesos en el oído medio, el martillo y el yunque, son homólogos al articular y al cuadrado, los huesos de la articulación de la mandíbula proximal en peces y otros vertebrados con mandíbulas no mamíferos. Se requiere la expresión de NKX3-2 para modelar la articulación articulada entre estos huesos de la mandíbula, ya que las desactivaciones o desactivaciones de este gen dan como resultado la pérdida de la articulación de la mandíbula en el pez cebra, [9] el pollo, [10] y los anfibios. [11] La sobreexpresión de este gen da como resultado el desarrollo de cartílagos mandibulares ectópicos en el pez cebra [12] y los anfibios. [13]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000109705 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000049691 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Yoshiura KI, Murray JC (octubre de 1997). "Secuencia y asignación cromosómica del BAPX1 humano, un gen relacionado con la gaita, a 4p16.1: un gen candidato para la displasia esquelética". Genómica . 45 (2): 425–8. doi :10.1006/geno.1997.4926. PMID 9344671.
- ^ Lettice L, Hecksher-Sørensen J, Hill R (2001). "El papel de Bapx1 (Nkx3.2) en el desarrollo y evolución del esqueleto axial". J. Anat . 199 (Partes 1-2): 181-7. doi :10.1111/j.1469-7580.2008.00944.x. PMC 1594973 . PMID 11523821.
- ^ Hellemans J, Simon M, Dheedene A, Alanay Y, Mihci E, Rifai L, Sefiani A, van Bever Y, Meradji M (2009). "Las mutaciones inactivadoras homocigotas en el gen NKX3-2 dan como resultado displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 85 (6): 916–922. doi :10.1016/j.ajhg.2009.11.005. PMC 2790567 . PMID 20004766.
- ^ Tucker AS, Watson RP, Lettice LA, Yamada G, Hill RE (2004). " Bapx1 regula los patrones en el oído medio: función reguladora alterada en la transición desde la mandíbula proximal durante la evolución de los vertebrados". Desarrollo . 131 (6): 1235-1245. doi :10.1242/dev.01017. PMID 14973294. S2CID 447070.
- ^ Molinero CT (2003). "Dos efectores de endotelina 1, hand2 y bapx1, patrón del cartílago faríngeo ventral y la articulación de la mandíbula". Desarrollo . 130 (7): 1353-1365. doi : 10.1242/dev.00339 . PMID 12588851.
- ^ Wilson J, Tucker AS (2004). "Las señales Fgf y Bmp reprimen la expresión de Bapx1 en el mesénquima mandibular y controlan la posición de la articulación de la mandíbula en desarrollo". Biología del desarrollo . 266 (1): 138-150. doi :10.1016/j.ydbio.2003.10.012. PMID 14729484.
- ^ Lukas P, Olsson L (2018). "Bapx1 es necesario para el desarrollo de la articulación de la mandíbula en anfibios". Evolución y desarrollo . 20 (6): 192–206. doi :10.1111/ede.12267. ISSN 1525-142X. PMID 30168254. S2CID 52133937.
- ^ Nichols J, Pan L, Moens C, Kimmel C (2013). "barx1 reprime las articulaciones y promueve el cartílago en el esqueleto craneofacial". Desarrollo . 140 (13): 2765–2775. doi : 10.1242/dev.090639 . ISSN 0950-1991. PMC 3678344 . PMID 23698351.
- ^ Lukas P, Olsson L (2018). "La regulación positiva de Bapx1 se asocia con el desarrollo ectópico del cartílago mandibular en anfibios". Cartas Zoológicas . 4 (1): 16. doi : 10.1186/s40851-018-0101-3 . PMC 5998585 . PMID 29942645.
Otras lecturas
- Rainbow RS, Heenam K, Li Z, et al. (2014). "El papel de Nkx3.2 en la condrogénesis". Fronteras en biología . 9 (5): 376–381. doi :10.1007/s11515-014-1321-3. PMC 4859764 . PMID 4859764.
- Provot S, Kempf H, Murtaugh LC, Chung U, Kim DW, Chyung J, Kronenberg HM, Lassar, AB, et al. (2006). "Nkx3.2/Bapx1 actúa como regulador negativo de la maduración de los condrocitos". Desarrollo . 133 (4): 651–662. doi :10.1242/dev.02258. PMID 16421188. S2CID 18519312.
enlaces externos
