La medicina neuromuscular es una subespecialidad de la neurología y la fisiatría que se centra en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades neuromusculares . El campo abarca cuestiones relacionadas tanto con el diagnóstico como con el tratamiento de estas afecciones, incluidas las intervenciones de rehabilitación para optimizar la calidad de vida de las personas que las padecen. [1] Este campo abarca trastornos que afectan tanto a adultos como a niños y que pueden heredarse o adquirirse, normalmente a partir de una enfermedad autoinmune . [2] Un neurólogo o fisiatra puede diagnosticar estas enfermedades a través de una historia clínica, un examen y una electromiografía que incluyen estudios de conducción nerviosa. Se han desarrollado muchas terapias farmacológicas recientes para abordar las enfermedades neuromusculares adquiridas, incluidas, entre otras, la supresión inmunitaria y los medicamentos que aumentan los neurotransmisores en la unión neuromuscular . [3] [4] Las terapias de modificación genética también son una rama de tratamiento reciente de la medicina neuromuscular con avances realizados en trastornos como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne . [5]
La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) se dedica a la investigación, la promoción y la prestación de servicios a pacientes relacionados con enfermedades neuromusculares. La organización apoya iniciativas destinadas a comprender y tratar estas afecciones.