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Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ( NHGRI ) es un instituto de los Institutos Nacionales de Salud , ubicado en Bethesda, Maryland .

El NHGRI comenzó como la Oficina de Investigación del Genoma Humano en la Oficina del Director en 1988. Esta Oficina pasó a ser el Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano ( NCHGR ), en 1989 para llevar a cabo el papel del NIH en el Proyecto Genoma Humano Internacional (HGP). El HGP se desarrolló en colaboración con el Departamento de Energía de los Estados Unidos (DOE) y comenzó en 1990 a secuenciar el genoma humano . En 1993, el NCHGR amplió su papel en el campus del NIH al establecer la División de Investigación Intramural (DIR) para aplicar tecnologías genómicas al estudio de enfermedades específicas. En 1996, también se estableció el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias (CIDR) (cofinanciado por ocho institutos y centros del NIH) para estudiar los componentes genéticos de trastornos complejos.

En 1997, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (DHHS) renombró al NCHGR como Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), elevándolo oficialmente a la categoría de instituto de investigación, uno de los 27 institutos y centros que conforman el NIH.

El instituto anunció la secuenciación exitosa del genoma humano en abril de 2003, pero aún quedaban lagunas hasta que el Consorcio Telómero a Telómero publicó el T2T-CHM13. [1] [2]

Estructura organizacional

El NHGRI está organizado en siete divisiones y la Oficina del Director. [3] Cuatro de estas divisiones apoyan la investigación extramuros (el lado que otorga subvenciones), una coordina el brazo de investigación intramuros (en el campus) del instituto, una se ocupa de la administración, la gestión y el presupuesto, y una sirve como el lado del instituto que mira al público y alberga los equipos de comunicaciones, políticas y educación.

Historia

Directores anteriores

Directores anteriores desde 1989 hasta la actualidad [7]

Centros CEER

En 1990, como parte del Proyecto Genoma Humano , el NHGRI dedicó el 5% de su presupuesto anual a explorar las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genómica. Las prioridades actuales de este programa se centran en las aplicaciones éticas de la genómica en lo que respecta a las comunidades, las familias y los individuos en áreas como la atención sanitaria, la investigación, la defensa, la propiedad intelectual, la regulación, las políticas y cuestiones sociales más amplias. [8] En 2004, el programa ELSI estableció varios Centros de Excelencia en la investigación ELSI (CEER). Fue financiado con importantes contribuciones del Departamento de Energía de los EE. UU. y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Los centros CEER tienen un enfoque común en las implicaciones éticas, sociales y legales resultantes de los avances en la investigación genómica. [9]

Los centros iniciales fueron [10]

Este centro se centra en la distribución y el uso equitativos de la investigación genómica traslacional en comunidades marginadas y desatendidas. CGHE tiene varios núcleos que trabajan para abordar diferentes perspectivas de las disparidades en materia de salud , la investigación genómica y la educación de extensión. Estos núcleos incluyen el núcleo de Asociación, el núcleo de Ciencias Genómicas, el núcleo de Toma de Decisiones en el Cuidado de la Salud y la Alianza de Genómica Indígena. [11]

Fondos

El NHGRI está financiado con fondos públicos. En apoyo a la transición a un modelo translacional, el NHGRI publicó sus mecanismos de financiación para la investigación ELSI. [12] La financiación del NIH para el año fiscal 2020 fue de 650,6 millones de dólares. [13]

Véase también

Referencias

  1. ^ Samorodnitsky, Dan (9 de noviembre de 2020). "El NIH está convirtiendo el genoma de referencia humano en un pangenoma". Massive Science . Consultado el 15 de enero de 2021 .
  2. ^ Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, et al. (31 de marzo de 2022). "La secuencia completa de un genoma humano". Science . 376 (6588): 44–53. Bibcode :2022Sci...376...44N. doi : 10.1126/science.abj6987 . PMC 9186530 . PMID  35357919. 
  3. ^ "Organización". Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) . Consultado el 2 de junio de 2018 .
  4. ^ "Estudio para investigar cómo los adultos jóvenes y sanos utilizan las pruebas genéticas". Genome.gov . 4 de mayo de 2007.
  5. ^ "Francis S. Collins dejará el cargo de director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano". Genome.gov . 28 de mayo de 2008.
  6. ^ Staff (15 de junio de 2008). "Francis Colins dejará el NHGRI el 1 de agosto". Noticias sobre ingeniería genética y biotecnología (versión impresa). Mary Ann Liebert, Inc., pág. 7.
  7. ^ "Directores del NHGRI". www.nih.gov . 9 de julio de 2015.
  8. ^ "Programa de investigación sobre implicaciones éticas, legales y sociales". Genome.gov .
  9. ^ "CGHE como CEER | CGHE". depts.washington.edu . 31 de agosto de 2004. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 22 de enero de 2020 .
  10. ^ "NHGRI lanza centros de excelencia en investigación de implicaciones éticas, legales y sociales". Genome.gov .
  11. ^ "Bienvenidos al Centro de Genómica e Igualdad en la Atención Sanitaria | CGHE". 4 de marzo de 2016. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016. Consultado el 7 de diciembre de 2019 .
  12. ^ NHGRI, NIH. "Concept Clearance" (PDF) . NHGRI CEER . NHGRI . Consultado el 30 de abril de 2012 .
  13. ^ Philippidis, Alex (21 de septiembre de 2020). "Las 50 principales instituciones financiadas por los NIH en 2020". GEN - Noticias sobre ingeniería genética y biotecnología . Consultado el 25 de abril de 2021 .
  14. ^ "Laboratorio Matise de Genética Computacional". compgen.rutgers.edu . Consultado el 19 de octubre de 2021 .

Enlaces externos

39°00′01″N 77°06′12″O / 39.00037°N 77.10335°W / 39.00037; -77.10335