Nucleoporina 43

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La nucleoporina 43 ( Nup43 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NUP43 . ^{[5] [6]}

El transporte bidireccional de macromoléculas entre el citoplasma y el núcleo se produce a través de complejos de poros nucleares (NPC) incrustados en la envoltura nuclear. Los NPC están compuestos de subcomplejos, y NUP43 es parte de uno de estos subcomplejos, Nup107-160 (Loiodice et al., 2004). [suministrado por OMIM] ^[6] Junto con otras nucleoporinas.

Estructura

Se pliega en un dominio de repetición WD40 canónico. ^{[7] [8]}

Asociación de enfermedades

La alta expresión de NUP43 en el cáncer de mama se asocia con una supervivencia general deficiente . ^[9] En la leucemia mieloide crónica (LMC), la reducción de miRNA-409-5p aumenta la expresión de NUP43 que, a su vez, mejora el potencial proliferativo, la progresión del ciclo celular y la resistencia al imatinib . ^[10]

Algunas variantes de Nup43 se han caracterizado como causales de la aparición de enfermedades cardiovasculares (ECV), ^[11] mientras que la expresión de Nup43 se ha asociado con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad . ^[12]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000120253 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040034 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Cronshaw JM, Krutchinsky AN, Zhang W, Chait BT, Matunis MJ (septiembre de 2002). "Análisis proteómico del complejo de poros nucleares de los mamíferos". J Cell Biol . 158 (5): 915–27. doi :10.1083/jcb.200206106. PMC 2173148 . PMID  12196509. 
6. "Gen Entrez: NUP43 nucleoporina 43kDa".
7. Loïodice I, Alves A, Rabut G, Van Overbeek M, Ellenberg J, Sibarita JB, Doye V (julio de 2004). "El complejo Nup107-160 en su totalidad, incluidos tres nuevos miembros, se dirige como una entidad a los cinetocoros en la mitosis". Biología molecular de la célula . 15 (7): 3333–44. doi :10.1091/mbc.e03-12-0878. PMC 452587 . PMID  15146057. 
8. Xu C, He H, et al. (2015). "Estructura cristalina del componente NUP43 del complejo de poros nucleares humanos". FEBS Lett . 589 (21): 3247–3253. doi : 10.1016/j.febslet.2015.09.008 . PMID  26391640. S2CID  8089347.
9. Tian C, Zhou S, Yi C (junio de 2018). "La alta expresión de NUP43 podría predecir de forma independiente una supervivencia general deficiente en el cáncer de mama luminal A y en el cáncer de mama HER2+". Future Oncology . 14 (15). Londres, Inglaterra: 1431–1442. doi :10.2217/fon-2017-0690. PMID  29402145. S2CID  46780926.
10. Liu YY, Jiao WY, Li T, Bao YY (octubre de 2019). "La desregulación de MiRNA-409-5p promueve la resistencia al imatinib y la progresión de la enfermedad en niños con leucemia mieloide crónica". Revista Europea de Ciencias Médicas y Farmacológicas . 23 (19): 8468–8475. doi :10.26355/eurrev_201910_19159. PMID  31646577. S2CID  204865406.
11. Haskell GT, Jensen BC, Samsa LA, Marchuk D, Huang W, Skrzynia C, Tilley C, Seifert BA, Rivera-Muñoz EA, Koller B, Wilhelmsen KC, Liu J, Alhosaini H, Weck KE, Evans JP, Berg JS (junio de 2017). "La secuenciación del exoma completo identifica variantes truncadas en genes de la envoltura nuclear en pacientes con enfermedad cardiovascular". Circulation: Cardiovascular Genetics . 10 (3). doi :10.1161/CIRCGENETICS.116.001443. PMC 5497793 . PMID  28611029. 
12. Fahira A, Li Z, Liu N, Shi Y (mayo de 2019). "Predicción de genes causales y análisis de la expresión génica del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en las diferentes regiones del cerebro, un análisis integrador exhaustivo del TDAH". Behavioural Brain Research . 364 : 183–192. doi :10.1016/j.bbr.2019.02.010. PMID  30738099. S2CID  72334804.

Lectura adicional

• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948 . PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC  311072 . PMID  11230166.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Del ORFeome a la biología: una línea de trabajo genómica funcional". Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC  528930 . PMID  15489336.
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006". Nucleic Acids Res . 34 (número de la base de datos): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.

Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8NFH3 (Nucleoporina humana Nup43) en PDBe-KB .