NUAK2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La quinasa 2 similar a SNF1 de la familia NUAK, también conocida como quinasa relacionada con la quinasa SNF1/AMP (SNARK), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen NUAK2 . ^{[5] [6]} Su deficiencia en los humanos causa anencefalia , una forma grave de defecto del tubo neural anterior que limita el desarrollo del cerebro. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163545 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Res del genoma . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID  11230166. 
6. "Entrez Gene: familia NUAK2 NUAK, quinasa similar a SNF1, 2".
7. Bonnard C, Navaratnam N, Ghosh K, Chan PW, Tan TT, Pomp O, et al. (diciembre de 2020). "Una mutación de pérdida de función de NUAK2 en humanos causa anencefalia debido a una señalización Hippo-YAP alterada". The Journal of Experimental Medicine . 217 (12). doi :10.1084/jem.20191561. PMC 7953732 . PMID  32845958. 

Lectura adicional

• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948 . PMID  11076863.
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala". EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC  1083732 . PMID  11256614.
• Lefebvre DL, Bai Y, Shahmolky N, et al. (2001). "Identificación y caracterización de una nueva proteína quinasa no fermentadora de sacarosa/proteína quinasa relacionada con la proteína quinasa activada por AMP, SNARK". Biochem. J. 355 ( Pt 2): 297–305. doi :10.1042/0264-6021:3550297. PMC  1221739. PMID  11284715 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Suzuki A, Kusakai G, Kishimoto A, et al. (2004). "Inducción del desprendimiento célula-célula durante la inanición de glucosa a través de la conversión de F-actina por SNARK, el cuarto miembro de la familia de subunidades catalíticas de la proteína quinasa activada por AMP". Biochem. Biophys. Res. Commun . 311 (1): 156–61. doi :10.1016/j.bbrc.2003.09.184. PMID  14575707.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Lizcano JM, Göransson O, Toth R, et al. (2005). "LKB1 es una quinasa maestra que activa 13 quinasas de la subfamilia AMPK, incluyendo MARK/PAR-1". EMBO J . 23 (4): 833–43. doi :10.1038/sj.emboj.7600110. PMC  381014 . PMID  14976552.
• Legembre P, Schickel R, Barnhart BC, Peter ME (2004). "Identificación de la quinasa relacionada con la quinasa SNF1/AMP como una quinasa antiapoptótica regulada por NF-kappaB involucrada en la motilidad e invasividad inducidas por CD95". J. Biol. Chem . 279 (45): 46742–7. doi : 10.1074/jbc.M404334200 . PMID  15345718.
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• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006". Nucleic Acids Res . 34 (número de la base de datos): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.