NOMO1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El modulador nodal 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NOMO1 . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica una proteína que originalmente se pensó que estaba relacionada con la familia de genes de la colagenasa . Este gen es uno de los tres genes altamente similares en una región de duplicación ubicada en el brazo p del cromosoma 16. Estos tres genes codifican proteínas estrechamente relacionadas que pueden tener la misma función. La proteína codificada por uno de estos genes ha sido identificada como parte de un complejo proteico que participa en la vía de señalización nodal durante el desarrollo de los vertebrados . Las mutaciones en ABCC6, que se encuentra cerca, en lugar de las mutaciones en este gen, están asociadas con el pseudoxantoma elástico (PXE). ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000103512 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030835 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Templeton NS, Rodgers LA, Levy AT, Ting KL, Krutzsch HC, Liotta LA, Stetler-Stevenson WG (marzo de 1992). "Clonación y caracterización de un nuevo ADNc humano que tiene similitudes en el ADN con la región conservada de la familia de genes de la colagenasa". Genomics . 12 (1): 175–6. doi :10.1016/0888-7543(92)90425-R. PMID  1310294.
6. Haffner C, Frauli M, Topp S, Irmler M, Hofmann K, Regula JT, Bally-Cuif L, Haass C (agosto de 2004). "Nicalin y su socio de unión Nomo son nuevos antagonistas de la señalización nodal". EMBO J . 23 (15): 3041–50. doi :10.1038/sj.emboj.7600307. PMC 514924 . PMID  15257293. 
7. "Entrez Gene: modulador NODAL 1 NOMO1".

Lectura adicional

• Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para ataxias hereditarias humanas y trastornos de la degeneración de células de Purkinje". Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Pope SN, Lee IR (2005). "Identificación de proteínas prostáticas mediante dos híbridos de levadura que interactúan con la globulina transportadora de hormonas sexuales humanas". J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 94 (1–3): 203–8. doi :10.1016/j.jsbmb.2005.01.007. PMID  15862967. S2CID  9746088.
• Martin J, Han C, Gordon LA, et al. (2005). "La secuencia y el análisis del cromosoma humano 16 rico en duplicaciones". Nature . 432 (7020): 988–94. Bibcode :2004Natur.432..988M. doi : 10.1038/nature03187 . PMID  15616553.
• Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). "Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana". Genome Res . 14 (7): 1324–32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148 . PMID  15231748.
• Lehner B, Sanderson CM (2004). "Un marco de interacción de proteínas para la degradación del ARNm humano". Genome Res . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC  442147 . PMID  15231747.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). "Duplicaciones genómicas y otras características en 12 Mb de secuencia de ADN del cromosoma humano 16p y 16q". Genomics . 60 (3): 295–308. doi :10.1006/geno.1999.5927. PMID  10493829.
• van Soest S, Swart J, Tijmes N, et al. (1997). "Un locus para el pseudoxantoma elástico autosómico recesivo, con penetración de síntomas vasculares en portadores, se asigna al cromosoma 16p13.1". Genome Res . 7 (8): 830–4. doi :10.1101/gr.7.8.830. PMC  310666 . PMID  9267806.
• Matoba R, Okubo K, Hori N, et al. (1994). "La adición de información codificante 5' a una biblioteca de ADNc dirigida 3' mejora el análisis de la expresión génica". Gene . 146 (2): 199–207. doi :10.1016/0378-1119(94)90293-3. PMID  8076819.