ATP1A4

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad alfa-4 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP1A4 . ^{[5] [6] [7]}

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ATPasas de transporte de cationes de tipo P y a la subfamilia de las ATPasas Na+/K+ . La ATPasa Na+/K+ es una proteína de membrana integral responsable de establecer y mantener los gradientes electroquímicos de iones Na y K a través de la membrana plasmática. Estos gradientes son esenciales para la osmorregulación, para el transporte acoplado al sodio de una variedad de moléculas orgánicas e inorgánicas y para la excitabilidad eléctrica de los nervios y músculos. Esta enzima está compuesta por dos subunidades, una subunidad catalítica grande (alfa) y una subunidad de glucoproteína más pequeña (beta). La subunidad catalítica de la ATPasa Na+/K+ está codificada por múltiples genes. Este gen codifica una subunidad alfa 4. Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000132681 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000007107 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Buetow KH, Nishimura D, Nakamura Y, Jiang O, Murray JC (mayo de 1991). "Un mapa genético multipunto detallado del cromosoma 1q". Genomics . 8 (1): 13–21. doi :10.1016/0888-7543(90)90220-O. PMID  1981991.
6. Shull MM, Lingrel JB (julio de 1987). "Múltiples genes codifican la subunidad catalítica de la Na+,K+-ATPasa humana". Proc Natl Acad Sci USA . 84 (12): 4039–43. Bibcode :1987PNAS...84.4039S. doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017 . PMID  3035563. 
7. "Gen Entrez: ATP1A4 ATPasa, transporte de Na+/K+, polipéptido alfa 4".

Enlaces externos

• Página de detalles del gen ATP1A1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .
• Página de detalles del gen ATP1A4 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). "Genética molecular de la Na, K-ATPasa". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progreso en la investigación de ácidos nucleicos y biología molecular. 38 : 37–89. doi :10.1016/S0079-6603(08)60708-4. ISBN 978-0-12-540038-1. Número de identificación personal  2158121.
• Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, et al. (1987). "Familia de genes de Na+,K+-ATPasa. Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción específico de tejido intraindividual". FEBS Lett . 221 (1): 129–33. doi : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . PMID  2887455.
• Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, et al. (1987). "La familia de genes humanos de Na+,K+-ATPasa. No menos de cinco genes y/o pseudogenes relacionados con la subunidad alfa". FEBS Lett . 217 (2): 275–8. doi : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . PMID  3036582.
• Shamraj OI, Lingrel JB (1995). "Un supuesto cuarto gen de la subunidad alfa de la Na+,K(+)-ATPasa se expresa en los testículos". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (26): 12952–6. doi : 10.1073/pnas.91.26.12952 . PMC  45558 . PMID  7809153.
• Woo AL, James PF, Lingrel JB (1999). "Caracterización de la cuarta isoforma alfa de la Na, K-ATPasa". J. Membr. Biol . 169 (1): 39–44. doi :10.1007/PL00005899. PMID  10227850. S2CID  838189.
• Woo AL, James PF, Lingrel JB (2000). "La motilidad del esperma depende de una isoforma única de la Na, K-ATPasa". J. Biol. Chem . 275 (27): 20693–9. doi : 10.1074/jbc.M002323200 . PMID  10764792.
• Woo AL, James PF, Lingrel JB (2003). "Funciones de la isoforma alfa4 de la Na, K-ATPasa y del intercambiador Na+/H+ en la motilidad espermática". Mol. Reprod. Dev . 62 (3): 348–56. doi :10.1002/mrd.90002. PMID  12112599. S2CID  84176157.
• Keryanov S, Gardner KL (2002). "Mapeo físico y caracterización de la isoforma humana de Na, K-ATPasa, ATP1A4". Gene . 292 (1–2): 151–66. doi :10.1016/S0378-1119(02)00647-9. PMID  12119109.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Lingrel J, Moseley A, Dostanic I, et al. (2003). "Funciones funcionales de las isoformas alfa de Na, K-ATPasa". Ana. Académico de Nueva York. Ciencia . 986 (1): 354–9. Código Bib : 2003NYASA.986..354L. doi :10.1111/j.1749-6632.2003.tb07214.x. PMID  12763850. S2CID  81201599.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Hlivko JT, Chakraborty S, Hlivko TJ, et al. (2006). "La isoforma alfa 4 de la Na, K-ATPasa humana es una isoforma alfa sensible a la ouabaína que se expresa en el esperma". Mol. Reprod. Dev . 73 (1): 101–15. doi :10.1002/mrd.20383. PMID  16175638. S2CID  24972193.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1". Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
• Rodova M, Nguyen AN, Blanco G (2006). "El factor de transcripción CREMtau y el AMPc regulan la actividad promotora de la isoforma Na, K-ATPasa alfa4". Mol. Reprod. Dev . 73 (11): 1435–47. doi :10.1002/mrd.20518. PMID  16894555. S2CID  85128131.