Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La proteína NELL1 de unión a proteína quinasa C, también conocida como proteína 1 similar a NEL (NELL1) o proteína 1 relacionada con Nel (NRP1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NELL1 . [5] [6] [7]
Función
Este gen codifica una proteína citoplasmática que contiene repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF). La proteína heterotrimérica codificada puede estar implicada en la regulación y diferenciación del crecimiento celular . Una proteína similar en los roedores está implicada en la craneosinostosis . Se ha descrito una variante de empalme alternativa , pero no se ha determinado su secuencia completa. [6]
Un estudio reciente realizado por investigadores de UCLA muestra que la administración de la proteína NELL-1 por vía intravenosa estimula una importante formación ósea a través de la capacidad regenerativa de las células madre . [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000165973 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000055409 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (marzo de 1997). "Clonación y caracterización de dos nuevos ADNc humanos (NELL1 y NELL2) que codifican proteínas con seis repeticiones similares a EGF". Genómica . 38 (3): 273–6. doi :10.1006/geno.1996.0628. PMID 8975702.
- ^ ab "Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (pollo)".
- ^ ab "Un estudio revela el impacto de las proteínas formadoras de huesos en las células madre óseas".
Otras lecturas
- Auffray C, Behar G, Bois F, et al. (1995). "[IMAGEN: integración molecular del análisis del genoma humano y su expresión]". Cuentas Rendus de la Academia de Ciencias, Serie III . 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
- Ting K, Vastardis H, Mulliken JB y col. (1999). "NELL-1 humano expresado en sinostosis coronal unilateral". J. Minero de huesos. Res . 14 (1): 80–9. doi : 10.1359/jbmr.1999.14.1.80 . PMID 9893069. S2CID 25664089.
- Luce MJ, Departamento de Policía de Burrows (1999). "Los genes neuronales relacionados con el EGF NELL1 y NELL2 se expresan en células hematopoyéticas y se regulan durante el desarrollo en el linaje B". Gen. 231 (1–2): 121–6. doi :10.1016/S0378-1119(99)00093-1. PMID 10231576.
- Kuroda S, Oyasu M, Kawakami M, et al. (1999). "Caracterización bioquímica y análisis de expresión de proteínas neurales similares a la trombospondina-1 NELL1 y NELL2". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 265 (1): 79–86. doi :10.1006/bbrc.1999.1638. PMID 10548494.
- Maeda K, Matsuhashi S, Tabuchi K, et al. (2002). "Los genes humanos específicos del cerebro, NELL1 y NELL2, se expresan predominantemente en el neuroblastoma y otros tumores neuroepiteliales embrionarios". Neurol. Medicina. Chir. (Tokio) . 41 (12): 582–8, discusión 589. doi : 10.2176/nmc.41.582 . PMID 11803583.
- Zhang X, Kuroda S, Carpenter D, et al. (2002). "Craneosinostosis en ratones transgénicos que sobreexpresan Nell-1". J.Clin. Invertir . 110 (6): 861–70. doi :10.1172/JCI15375. PMC 151127 . PMID 12235118.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Okamoto K, Matsuzaka Y, Yoshikawa Y, et al. (2004). "Identificación del gen similar a isocitrato deshidrogenasa 3 gamma (IDH3GL) dependiente de NAD + y sus polimorfismos genéticos". Gen. 323 : 141–8. doi :10.1016/j.gene.2003.09.014. PMID 14659887.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Tsutsumi S, Kamata N, Vokes TJ, et al. (2004). "El nuevo gen que codifica una supuesta proteína transmembrana está mutado en la displasia gnatodiafisaria (GDD)". Soy. J. hum. Genet . 74 (6): 1255–61. doi :10.1086/421527. PMC 1182089 . PMID 15124103.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para ataxias hereditarias humanas y trastornos de la degeneración de las células de Purkinje". Celúla . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Truong T, Zhang X, Pathmanathan D, et al. (2007). "El gen nell-1 asociado a craneosinostosis está regulado por runx2". J. Minero de huesos. Res . 22 (1): 7–18. doi : 10.1359/jbmr.061012 . PMID 17042739. S2CID 24485075.
- Jin Z, Mori Y, Yang J, et al. (2007). "La hipermetilación del gen tipo nel 1 es un evento común y temprano y se asocia con un mal pronóstico en el adenocarcinoma de esófago en etapa temprana". Oncogén . 26 (43): 6332–40. doi : 10.1038/sj.onc.1210461 . PMID 17452981.