Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La proteína 2 que contiene dominios en espiral y de unión a calcio es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CALCOCO2 . [3] [4]
La proteína codificada por este gen es una subunidad de los cuerpos del dominio nuclear 10 (ND10). Los cuerpos ND10 son dominios nucleares que aparecen inmunohistoquímicamente como diez puntos por núcleo. Se cree que están asociados con la matriz nuclear debido a su resistencia a la digestión con nucleasas y la extracción de sales. Las proteínas ND10 se eliminan del núcleo mediante la infección por HSV-1 y pueden desempeñar un papel en los ciclos de vida virales. [4]
CALCOCO2 es un receptor de autofagia , y la pérdida de CALCOCO2 en las células beta humanas se ha relacionado con la homeostasis alterada de los gránulos de insulina mediada por la autofagia . Por tanto, las mutaciones en CALCOCO2 se han relacionado con el riesgo de diabetes tipo 2 . [5]
Referencias
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- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ ab "Entrez Gene: unión de calcio CALCOCO2 y dominio 2 en espiral".
- ^ Rottner AK, Ye Y, Navarro-Guerrero E, Rajesh V, Pollner A, Bevacqua RJ, et al. (diciembre de 2022). "Una prueba CRISPR de todo el genoma identifica CALCOCO2 como un regulador de la función de las células beta que influye en el riesgo de diabetes tipo 2". Genética de la Naturaleza . 55 (1): 54–65. doi : 10.1038/s41588-022-01261-2 . PMC 9839450 . PMID 36543916.
Otras lecturas
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- Sternsdorf T, Jensen K, Züchner D, Will H (julio de 1997). "Localización celular, expresión y estructura de la proteína del punto nuclear 52". La revista de biología celular . 138 (2): 435–448. doi :10.1083/jcb.138.2.435. PMC 2138200 . PMID 9230084.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Florin L, Schäfer F, Sotlar K, Streeck RE, Sapp M (marzo de 2002). "Reorganización del dominio nuclear 10 inducida por la proteína L2 de la cápside del virus del papiloma". Virología . 295 (1): 97-107. doi : 10.1006/viro.2002.1360 . PMID 12033769.
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enlaces externos
