N-acetiltransferasa 2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La N-acetiltransferasa 2 (arilamina N-acetiltransferasa) , también conocida como NAT2 , es una enzima que en los humanos está codificada por el gen NAT2 . ^[5]

Función

Este gen codifica un tipo de N-acetiltransferasa . La isoenzima NAT2 funciona tanto para activar como para desactivar fármacos arilamina e hidrazina y carcinógenos. Los polimorfismos en este gen son responsables del polimorfismo de N-acetilación en el que las poblaciones humanas se segregan en fenotipos de acetiladores rápidos, intermedios y lentos . Los polimorfismos en NAT2 también están asociados con mayores incidencias de cáncer y toxicidad de fármacos. Un segundo gen de N-acetiltransferasa de arilamina ( NAT1 ) se encuentra cerca de NAT2. ^[6]

Predicción del fenotipo

El fenotipo acetilador de NAT2 se puede inferir a partir del genotipo de NAT2 (una combinación de SNP observados en un individuo determinado). ^{[7] [8] [9] [10]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156006 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025588 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV, Sim E , Suzuki T, Yamazoe Y (febrero de 1995). "Nomenclatura para N-acetiltransferasas". Farmacogenética . 5 (1): 1–17. doi :10.1097/00008571-199502000-00001. PMID  7773298.
6. "Gen Entrez: NAT2 N-acetiltransferasa 2 (arilamina N-acetiltransferasa)".
7. "NAT2PRED: un predictor computacional del fenotipo acetilador de la N-acetiltransferasa-2 (NAT2) humana". Universidad Estatal de Nueva York – Albany. Archivado desde el original el 22 de mayo de 2009. Consultado el 30 de abril de 2009 .
8. Kuznetsov IB, McDuffie M, Moslehi R (mayo de 2009). "Un servidor web para inferir el fenotipo enzimático de la N-acetiltransferasa-2 (NAT2) humana a partir del genotipo NAT2". Bioinformática . 25 (9): 1185–6. doi :10.1093/bioinformatics/btp121. PMC 2672629 . PMID  19261719. 
9. Agúndez JA (2008). "Polimorfismos de las N-acetiltransferasas humanas y riesgo de cáncer". Curr. Drug Metab . 9 (6): 520–31. doi :10.2174/138920008784892083. PMID  18680472.
10. Agúndez JA (2008). "N-acetiltransferasas: lecciones aprendidas de ochenta años de investigación". Curr. Drug Metab . 9 (6): 463–4. doi :10.2174/138920008784892146. PMID  18680465.

Lectura adicional

• Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV (1995). "Nomenclatura para N-acetiltransferasas". Farmacogenética . 5 (1): 1–17. doi :10.1097/00008571-199502000-00001. PMID  7773298.
• Windmill KF, McKinnon RA, Zhu X, Gaedigk A, Grant DM, McManus ME (1997). "El papel de las enzimas metabolizadoras de xenobióticos en la toxicidad y carcinogénesis de la arilamina: estudios funcionales y de localización". Mutat. Res . 376 (1–2): 153–60. doi :10.1016/S0027-5107(97)00038-9. PMID  9202751.
• Lan Q, Rothman N, Chow WH, Lissowska J, Doll MA, Xiao GH, Zatonski W, Hein DW (2003). "No hay asociación aparente entre los genotipos NAT1 y NAT2 y el riesgo de cáncer de estómago". Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 12 (4): 384–6. PMID  12692115.
• Ochs-Balcom HM, Wiesner G, Elston RC (2007). "Un metaanálisis de la asociación de las variantes del gen N-acetiltransferasa 2 (NAT2) con el cáncer de mama". Am. J. Epidemiol . 166 (3): 246–54. doi : 10.1093/aje/kwm066 . PMID:  17535831.
• Sanderson S, Salanti G, Higgins J (2007). "Efectos conjuntos de los genes N-acetiltransferasa 1 y 2 (NAT1 y NAT2) y el tabaquismo en la carcinogénesis de la vejiga: una revisión sistemática basada en la literatura y una síntesis de evidencia". Am. J. Epidemiol . 166 (7): 741–51. doi : 10.1093/aje/kwm167 . PMID  17675654.

Enlaces externos

• Ubicación del gen humano NAT2 en el navegador de genoma de la UCSC .
• Detalles del gen humano NAT2 en el navegador del genoma de la UCSC .
• Página de inicio del Comité de nomenclatura del gen de la arilamina N-acetiltransferasa
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la N-acetiltransferasa 2 de arilamina humana