stringtranslate.com

Cromosoma

Diagrama de un cromosoma eucariota metafásico replicado y condensado :
  1. Cromátida
  2. Centrómero
  3. Brazo corto
  4. Brazo largo

Un cromosoma es un paquete de ADN que contiene parte o todo el material genético de un organismo . En la mayoría de los cromosomas, las fibras de ADN muy largas y delgadas están recubiertas de proteínas de empaquetamiento que forman nucleosomas ; en las células eucariotas , las más importantes de estas proteínas son las histonas . Estas proteínas, con la ayuda de las proteínas chaperonas , se unen a la molécula de ADN y la condensan para mantener su integridad. [1] [2] Estos cromosomas muestran una estructura tridimensional compleja , que desempeña un papel importante en la regulación transcripcional . [3]

Los cromosomas normalmente son visibles bajo un microscopio óptico solo durante la metafase de la división celular (donde todos los cromosomas están alineados en el centro de la célula en su forma condensada). [4] Antes de que esto suceda, cada cromosoma se duplica ( fase S ), y ambas copias se unen mediante un centrómero , lo que da como resultado una estructura en forma de X (en la imagen de arriba), si el centrómero está ubicado ecuatorialmente, o una estructura de dos brazos, si el centrómero está ubicado distalmente. Las copias unidas ahora se denominan cromátidas hermanas . Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma en metafase, que está altamente condensado y, por lo tanto, es más fácil de distinguir y estudiar. [5] En las células animales, los cromosomas alcanzan su nivel de compactación más alto en la anafase durante la segregación cromosómica . [6]

La recombinación cromosómica durante la meiosis y la posterior reproducción sexual desempeña un papel importante en la diversidad genética . Si estas estructuras se manipulan de forma incorrecta, a través de procesos conocidos como inestabilidad cromosómica y translocación, la célula puede sufrir una catástrofe mitótica . Por lo general, esto hará que la célula inicie la apoptosis que conduce a su propia muerte, pero a veces las mutaciones en la célula obstaculizan este proceso y, por lo tanto, provocan la progresión del cáncer .

Algunos utilizan el término cromosoma en un sentido más amplio, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina en las células, visibles o no con microscopio óptico. Otros utilizan el concepto en un sentido más estricto, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina durante la división celular, visibles con microscopio óptico debido a la alta condensación.

Etimología

La palabra cromosoma ( / ˈkrōʊməˌsōʊm , -ˌzōʊm / [7] [ 8 ] ) proviene del griego χρῶμα ( chroma , « color ») y σῶμα ( soma , «cuerpo»), que describen su fuerte tinción mediante colorantes particulares . [ 9 ] El término fue acuñado por el anatomista alemán Heinrich Wilhelm Waldeyer , [10] haciendo referencia al término cromatina , que fue introducido por Walther Flemming .

Algunos de los primeros términos cariológicos han quedado obsoletos. [11] [12] Por ejemplo, cromatina (Flemming 1880) y cromosoma (Waldeyer 1888), ambos atribuyen color a un estado no coloreado. [13]

Historia del descubrimiento

Walter Sutton (izquierda) y Theodor Boveri (derecha) desarrollaron independientemente la teoría cromosómica de la herencia en 1902.

Otto Bütschli fue el primer científico en reconocer las estructuras ahora conocidas como cromosomas. [14]

En una serie de experimentos que comenzaron a mediados de la década de 1880, Theodor Boveri realizó contribuciones definitivas para dilucidar que los cromosomas son los vectores de la herencia, con dos nociones que se conocieron como "continuidad cromosómica" e "individualidad cromosómica". [15]

Wilhelm Roux sugirió que cada cromosoma lleva una configuración genética diferente , y Boveri pudo probar y confirmar esta hipótesis. Con la ayuda del redescubrimiento a principios del siglo XX de los trabajos anteriores de Gregor Mendel , Boveri pudo señalar la conexión entre las reglas de la herencia y el comportamiento de los cromosomas. Boveri influyó en dos generaciones de citólogos estadounidenses: Edmund Beecher Wilson , Nettie Stevens , Walter Sutton y Theophilus Painter fueron todos influenciados por Boveri (Wilson, Stevens y Painter trabajaron con él). [16]

En su famoso libro de texto The Cell in Development and Heredity , Wilson vinculó el trabajo independiente de Boveri y Sutton (ambos alrededor de 1902) al nombrar la teoría cromosómica de la herencia como la teoría cromosómica de Boveri-Sutton (los nombres a veces se invierten). [17] Ernst Mayr señala que la teoría fue muy cuestionada por algunos genetistas famosos: William Bateson , Wilhelm Johannsen , Richard Goldschmidt y TH Morgan , todos ellos de mentalidad bastante dogmática. Finalmente, la prueba completa llegó a partir de mapas cromosómicos en el propio laboratorio de Morgan. [18]

El número de cromosomas humanos fue publicado en 1923 por Theophilus Painter . Mediante la inspección a través del microscopio, contó veinticuatro pares, lo que significaría cuarenta y ocho cromosomas. Su error fue copiado por otros y no fue hasta 1956 cuando el número verdadero, cuarenta y seis, fue determinado por el citogenetista nacido en Indonesia Joe Hin Tjio . [19]

Procariotas

Los procariotas  ( bacterias y arqueas  ) suelen tener un único cromosoma circular , pero existen muchas variaciones. [20] Los cromosomas de la mayoría de las bacterias, que algunos autores prefieren llamar genóforos , pueden variar en tamaño desde sólo 130.000 pares de bases en las bacterias endosimbióticas Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] y Candidatus Tremblaya princeps , [22] hasta más de 14.000.000 de pares de bases en la bacteria que habita en el suelo Sorangium cellulosum . [23] Las espiroquetas del género Borrelia son una notable excepción a esta disposición, con bacterias como Borrelia burgdorferi , la causa de la enfermedad de Lyme , que contienen un único cromosoma lineal . [24]

Estructura en secuencias

Los cromosomas procariotas tienen una estructura menos basada en secuencias que los eucariotas. Las bacterias suelen tener un punto único (el origen de replicación ) desde el que comienza la replicación, mientras que algunas arqueas contienen múltiples orígenes de replicación. [25] Los genes en los procariotas suelen estar organizados en operones y no suelen contener intrones , a diferencia de los eucariotas.

Empaquetado de ADN

Los procariotas no poseen núcleos, sino que su ADN está organizado en una estructura llamada nucleoide . [26] [27] El nucleoide es una estructura distinta y ocupa una región definida de la célula bacteriana. Sin embargo, esta estructura es dinámica y se mantiene y remodela mediante las acciones de una serie de proteínas similares a las histonas, que se asocian con el cromosoma bacteriano. [28] En las arqueas , el ADN de los cromosomas está aún más organizado, y se encuentra empaquetado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucariotas. [29] [30]

Algunas bacterias también contienen plásmidos u otro ADN extracromosómico . Se trata de estructuras circulares en el citoplasma que contienen ADN celular y desempeñan un papel en la transferencia horizontal de genes . [5] En los procariotas (ver nucleoides ) y los virus, [31] el ADN suele estar densamente empaquetado y organizado; en el caso de las arqueas , por homología con las histonas eucariotas, y en el caso de las bacterias, por proteínas similares a las histonas .

Los cromosomas bacterianos tienden a estar unidos a la membrana plasmática de la bacteria. En aplicaciones de biología molecular, esto permite aislarlos del ADN plasmídico mediante centrifugación de las bacterias lisadas y sedimentación de las membranas (y el ADN adherido).

Los cromosomas y plásmidos procariotas, al igual que el ADN eucariota, generalmente están superenrollados . El ADN primero debe liberarse a su estado relajado para que pueda ser transcrito , regulado y replicado .

Eucariotas

Organización del ADN en una célula eucariota

Cada cromosoma eucariota está formado por una larga molécula lineal de ADN asociada a proteínas , formando un complejo compacto de proteínas y ADN llamado cromatina . La cromatina contiene la gran mayoría del ADN de un organismo, pero una pequeña cantidad heredada por vía materna se puede encontrar en las mitocondrias . Está presente en la mayoría de las células , con algunas excepciones, por ejemplo, los glóbulos rojos .

Las histonas son responsables de la primera y más básica unidad de organización cromosómica, el nucleosoma .

Los eucariotas ( células con núcleo, como las que se encuentran en plantas, hongos y animales) poseen múltiples cromosomas lineales grandes contenidos en el núcleo de la célula. Cada cromosoma tiene un centrómero , con uno o dos brazos que se proyectan desde el centrómero, aunque, en la mayoría de las circunstancias, estos brazos no son visibles como tales. Además, la mayoría de los eucariotas tienen un genoma mitocondrial circular pequeño , y algunos eucariotas pueden tener cromosomas citoplasmáticos circulares o lineales pequeños adicionales .

Las principales estructuras en la compactación del ADN: el ADN , el nucleosoma , la fibra de 10 nm en forma de "cuentas en una cuerda", la fibra de 30 nm y el cromosoma en metafase .

En los cromosomas nucleares de los eucariotas , el ADN no condensado existe en una estructura semiordenada, donde se envuelve alrededor de las histonas ( proteínas estructurales ), formando un material compuesto llamado cromatina .

Cromatina en interfase

El empaquetamiento del ADN en nucleosomas produce una fibra de 10 nanómetros que puede condensarse aún más hasta fibras de 30 nm [32]. La mayor parte de la eucromatina en los núcleos en interfase parece estar en forma de fibras de 30 nm. [32] La estructura de la cromatina es el estado más descondensado, es decir, la conformación de 10 nm permite la transcripción. [32]

Heterocromatina vs eucromatina

Durante la interfase (el período del ciclo celular en el que la célula no se divide), se pueden distinguir dos tipos de cromatina :

Cromatina en metafase y división

Cromosomas humanos durante la metafase
Etapas de la mitosis temprana en una célula de vertebrado con micrografías de cromátidas

En las primeras etapas de la mitosis o meiosis (división celular), la doble hélice de la cromatina se vuelve cada vez más condensada. Deja de funcionar como material genético accesible ( la transcripción se detiene) y se convierte en una forma compacta y transportable. Se cree que los bucles de fibras de cromatina de treinta nanómetros se pliegan sobre sí mismos para formar los cromosomas compactos en metafase de las células mitóticas. De este modo, el ADN se condensa unas diez mil veces. [32]

El andamiaje cromosómico , que está formado por proteínas como la condensina , TOP2A y KIF4 , [33] desempeña un papel importante en la consolidación de la cromatina en cromosomas compactos. Los bucles de estructura de treinta nanómetros se condensan aún más con el andamiaje en estructuras de orden superior. [34]

Esta forma altamente compacta hace visibles los cromosomas individuales, y forman la clásica estructura de cuatro brazos, un par de cromátidas hermanas unidas entre sí en el centrómero . Los brazos más cortos se llaman brazos p (del francés petit , pequeño) y los brazos más largos se llaman brazos q ( q sigue a p en el alfabeto latino; qg "grande"; alternativamente, a veces se dice que q es la abreviatura de queue que significa cola en francés [35] ). Este es el único contexto natural en el que los cromosomas individuales son visibles con un microscopio óptico .

Los cromosomas en metafase mitótica se describen mejor mediante una disposición comprimida longitudinalmente y organizada linealmente de bucles de cromatina consecutivos. [36]

Durante la mitosis, los microtúbulos crecen a partir de los centrosomas ubicados en extremos opuestos de la célula y también se unen al centrómero en estructuras especializadas llamadas cinetocoros , uno de los cuales está presente en cada cromátida hermana . Una secuencia especial de bases de ADN en la región de los cinetocoros proporciona, junto con proteínas especiales, una unión más duradera en esta región. Luego, los microtúbulos separan las cromátidas hacia los centrosomas, de modo que cada célula hija hereda un conjunto de cromátidas. Una vez que las células se han dividido, las cromátidas se desenrollan y el ADN puede volver a transcribirse. A pesar de su apariencia, los cromosomas están estructuralmente muy condensados, lo que permite que estas estructuras gigantes de ADN estén contenidas dentro de un núcleo celular.

Cromosomas humanos

Los cromosomas en humanos se pueden dividir en dos tipos: autosomas (cromosomas corporales) y alosomas ( cromosomas sexuales ). Ciertos rasgos genéticos están vinculados al sexo de una persona y se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Los autosomas contienen el resto de la información genética hereditaria. Todos actúan de la misma manera durante la división celular. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), lo que da un total de 46 por célula. Además de estos, las células humanas tienen muchos cientos de copias del genoma mitocondrial . La secuenciación del genoma humano ha proporcionado una gran cantidad de información sobre cada uno de los cromosomas. A continuación se muestra una tabla que compila las estadísticas de los cromosomas, basadas en la información del genoma humano del Instituto Sanger en la base de datos Vertebrate Genome Annotation (VEGA) . [37] El número de genes es una estimación, ya que se basa en parte en predicciones genéticas . La longitud total de los cromosomas también es una estimación, basada en el tamaño estimado de las regiones de heterocromatina no secuenciadas .

En función de las características micrográficas de tamaño, posición del centrómero y en ocasiones la presencia de un satélite cromosómico , los cromosomas humanos se clasifican en los siguientes grupos: [40] [41]

Cariotipo

Cariograma de un hombre humano
Cariograma esquemático de un ser humano, con bandas y subbandas anotadas . Es una representación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado . Muestra regiones oscuras y blancas en las bandas G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero . Muestra 22 cromosomas homólogos , tanto las versiones femenina (XX) como masculina (XY) del cromosoma sexual (abajo a la derecha), así como el genoma mitocondrial (abajo a la izquierda).

En general, el cariotipo es el complemento cromosómico característico de una especie eucariota . [42] La preparación y estudio de los cariotipos es parte de la citogenética .

Aunque la replicación y transcripción del ADN está altamente estandarizada en los eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos, que suelen ser muy variables. Puede haber variación entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada. En algunos casos, hay una variación significativa dentro de las especies. A menudo hay:

1. variación entre los dos sexos
2. variación entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo)
3. variación entre los miembros de una población, debido al polimorfismo genético equilibrado
4. variación geográfica entre razas
5. mosaicos o de otro modo individuos anormales.

Además, pueden producirse variaciones en el cariotipo durante el desarrollo del óvulo fertilizado.

La técnica para determinar el cariotipo se denomina habitualmente cariotipado . Las células se pueden bloquear en mitad de la división (en metafase) in vitro (en un vial de reacción) con colchicina . A continuación, se tiñen, se fotografían y se organizan en un cariograma , con el conjunto de cromosomas ordenados, los autosomas en orden de longitud y los cromosomas sexuales (aquí X/Y) al final.

Al igual que muchas especies que se reproducen sexualmente, los humanos tenemos gonosomas especiales (cromosomas sexuales, a diferencia de los autosomas ). Estos son XX en las hembras y XY en los machos.

Historia y técnicas de análisis

La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? En 1912, Hans von Winiwarter informó de 47 cromosomas en las espermatogonias y 48 en las ovogonias , concluyendo que existía un mecanismo de determinación sexual XX/XO . [43] En 1922, Painter no estaba seguro de si el número diploide del hombre era 46 o 48, y en un principio se inclinó por 46. [44] Más tarde revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tenían un sistema XX/XY . [45]

Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:

  1. Uso de células en cultivo
  2. Detención de la mitosis en metafase mediante una solución de colchicina
  3. Pretratamiento de las células en una solución hipotónica de KCl 0,075 M, que las hincha y dispersa los cromosomas.
  4. Aplastar la preparación en el portaobjetos forzando a los cromosomas a estar en un solo plano.
  5. Recortar una fotomicrografía y organizar el resultado en un cariograma indiscutible.

Tuvo que esperar hasta 1954 para que se confirmara que el número diploide humano era 46. [46] [47] Teniendo en cuenta las técnicas de Winiwarter y Painter, sus resultados fueron bastante notables. [48] Los chimpancés , los parientes vivos más cercanos a los humanos modernos, tienen 48 cromosomas, al igual que los otros grandes simios : en los humanos, dos cromosomas se fusionaron para formar el cromosoma 2 .

Aberraciones

En el síndrome de Down, hay tres copias del cromosoma 21.

Las aberraciones cromosómicas son alteraciones del contenido cromosómico normal de una célula. Pueden causar enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down , [49] aunque la mayoría de las aberraciones tienen poco o ningún efecto. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedades en los portadores, como las translocaciones o las inversiones cromosómicas , aunque pueden dar lugar a una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno cromosómico. [ cita requerida ] Los números anormales de cromosomas o conjuntos de cromosomas, llamados aneuploidía , pueden ser letales o pueden dar lugar a trastornos genéticos. [50] Se ofrece asesoramiento genético para las familias que pueden ser portadoras de un reordenamiento cromosómico.

La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede provocar una variedad de trastornos genéticos . [51] Los ejemplos humanos incluyen:

Aneuploidía espermática

La exposición de los varones a determinados riesgos relacionados con el estilo de vida, el medio ambiente o el trabajo puede aumentar el riesgo de aneuploidía en los espermatozoides. [55] En particular, el riesgo de aneuploidía aumenta con el tabaquismo, [56] [57] y la exposición ocupacional al benceno, [58] a los insecticidas, [59] [60] y a los compuestos perfluorados. [61] El aumento de la aneuploidía suele estar asociado con un mayor daño del ADN en los espermatozoides.

Número en varios organismos

En eucariotas

El número de cromosomas en los eucariotas es muy variable (véase la tabla). De hecho, los cromosomas pueden fusionarse o romperse y, por lo tanto, evolucionar hacia nuevos cariotipos. Los cromosomas también pueden fusionarse artificialmente. Por ejemplo, los 16 cromosomas de la levadura se han fusionado en un cromosoma gigante y las células seguían siendo viables con tasas de crecimiento sólo ligeramente reducidas. [62]

Las tablas que se muestran a continuación indican el número total de cromosomas (incluidos los cromosomas sexuales) en el núcleo de una célula. Por ejemplo, la mayoría de los eucariotas son diploides , como los humanos , que tienen 22 tipos diferentes de autosomas , cada uno de ellos presente como dos pares homólogos, y dos cromosomas sexuales . Esto da un total de 46 cromosomas. Otros organismos tienen más de dos copias de sus tipos de cromosomas, como el trigo panificable , que es hexaploide y tiene seis copias de siete tipos de cromosomas diferentes: 42 cromosomas en total.

Los miembros normales de una especie eucariota particular tienen todos el mismo número de cromosomas nucleares (véase la tabla). Otros cromosomas eucariotas, es decir, los cromosomas pequeños mitocondriales y similares a plásmidos, son mucho más variables en número y puede haber miles de copias por célula.

Los 23 territorios cromosómicos humanos durante la prometafase en células de fibroblastos

Las especies que se reproducen asexualmente tienen un conjunto de cromosomas que son iguales en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las especies asexuales pueden ser haploides o diploides.

Las especies que se reproducen sexualmente tienen células somáticas (células del cuerpo), que son diploides [2n] y tienen dos juegos de cromosomas (23 pares en los humanos), un juego de la madre y otro del padre. Los gametos , células reproductivas, son haploides [n]: tienen un juego de cromosomas. Los gametos se producen por meiosis de una célula germinal diploide . Durante la meiosis, los cromosomas coincidentes del padre y la madre pueden intercambiar pequeñas partes de sí mismos ( cruzamiento ), y así crear nuevos cromosomas que no se heredan únicamente de ninguno de los padres. Cuando un gameto masculino y uno femenino se fusionan ( fecundación ), se forma un nuevo organismo diploide.

Algunas especies animales y vegetales son poliploides [Xn]: tienen más de dos juegos de cromosomas homólogos . Las plantas importantes en la agricultura, como el tabaco o el trigo, suelen ser poliploides, en comparación con sus especies ancestrales. El trigo tiene un número haploide de siete cromosomas, que todavía se observa en algunos cultivares , así como en los progenitores silvestres. Los tipos de trigo para pasta y pan más comunes son poliploides, con 28 (tetraploides) y 42 (hexaploides) cromosomas, en comparación con los 14 cromosomas (diploides) del trigo silvestre. [88]

En procariotas

Las especies procariotas generalmente tienen una copia de cada cromosoma principal, pero la mayoría de las células pueden sobrevivir fácilmente con múltiples copias. [89] Por ejemplo, Buchnera , un simbionte de pulgones, tiene múltiples copias de su cromosoma, que van desde 10 a 400 copias por célula. [90] Sin embargo, en algunas bacterias grandes, como Epulopiscium fishelsoni, pueden estar presentes hasta 100.000 copias del cromosoma. [91] Los plásmidos y los cromosomas pequeños similares a plásmidos son, como en los eucariotas, muy variables en número de copias. El número de plásmidos en la célula está determinado casi en su totalidad por la tasa de división del plásmido: la división rápida causa un alto número de copias.

Véase también

Notas y referencias

  1. ^ Hammond CM, Strømme CB, Huang H, Patel DJ, Groth A (marzo de 2017). "Redes de chaperonas de histonas que moldean la función de la cromatina". Nature Reviews. Molecular Cell Biology . 18 (3): 141–158. doi :10.1038/nrm.2016.159. PMC  5319910 . PMID  28053344.
  2. ^ Wilson, John (2002). Biología molecular de la célula: un enfoque basado en problemas . Nueva York: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3577-1.
  3. ^ Bonev, Boyan; Cavalli, Giacomo (14 de octubre de 2016). "Organización y función del genoma 3D". Nature Reviews Genetics . 17 (11): 661–678. doi :10.1038/nrg.2016.112. hdl : 2027.42/151884 . PMID  27739532. S2CID  31259189.
  4. ^ Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Essential Cell Biology (Cuarta edición). Nueva York, Nueva York, EE. UU.: Garland Science. pp. 621–626. ISBN 978-0-8153-4454-4.
  5. ^ ab Schleyden, MJ (1847). Investigaciones microscópicas sobre la concordancia en la estructura y el crecimiento de animales y plantas. Impreso para la Sydenham Society.
  6. ^ Antonin W, Neumann H (junio de 2016). "Condensación y descondensación cromosómica durante la mitosis" (PDF) . Current Opinion in Cell Biology . 40 : 15–22. doi : 10.1016/j.ceb.2016.01.013 . PMID  26895139.
  7. ^ Jones, Daniel (2003) [1917], Peter Roach; James Hartmann; Jane Setter (eds.), Diccionario de pronunciación inglesa , Cambridge: Cambridge University Press, ISBN 978-3-12-539683-8
  8. ^ "Cromosoma". Diccionario Merriam-Webster.com . Merriam-Webster.
  9. ^ Coxx, HJ (1925). Colorantes biológicos: manual sobre la naturaleza y los usos de los colorantes empleados en el laboratorio biológico. Comisión de Normalización de Colorantes Biológicos.
  10. ^ Waldeyer-Hartz (1888). "Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen". Archiv für Mikroskopische Anatomie und Entwicklungsmechanik . 32 : 27.
  11. ^ Garbari F, Bedini G, Peruzzi L (2012). "Números cromosómicos de la flora italiana. Desde la fundación de Caryologia hasta la actualidad" (PDF) . Caryologia – Revista internacional de citología, citosistemática y citogenética . 65 (1): 65–66. doi : 10.1080/00087114.2012.678090 . S2CID  83748967.
  12. ^ Peruzzi L, Garbari F, Bedini G (2012). "Nuevas tendencias en citogenética y citoembriología vegetal: Dedicado a la memoria de Emilio Battaglia" . Plant Biosystems . 146 (3): 674–675. Bibcode :2012PBios.146..674P. doi :10.1080/11263504.2012.712553. S2CID  83749502.
  13. ^ Battaglia, Emilio (2009). «Alternativa de carionema al cromosoma y una nueva nomenclatura cariológica» (PDF) . Caryologia – Revista internacional de citología, citosistemática . 62 (4): 1–80 . Consultado el 6 de noviembre de 2017 .
  14. ^ Fokin SI (2013). "Otto Bütschli (1848–1920) ¿Dónde haremos la genuflexión?" (PDF) . Protistología . 8 (1): 22–35.
  15. ^ Maderspacher, Florian (2008). "Theodor Boveri y el experimento natural". Current Biology . 18 (7): R279–R286. doi : 10.1016/j.cub.2008.02.061 . PMID  18397731. S2CID  15479331.
  16. ^ Carlson, Elof A. (2004). El legado de Mendel: el origen de la genética clásica (PDF) . Cold Spring Harbor, Nueva York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. pág. 88. ISBN 978-087969675-7.
  17. ^ Wilson, EB (1925). La célula en el desarrollo y la herencia , Ed. 3. Macmillan, Nueva York. pág. 923.
  18. ^ Mayr, E. (1982). El crecimiento del pensamiento biológico . Harvard. pág. 749. ISBN 9780674364462 
  19. ^ Gartler, Stanley M. (1 de agosto de 2006). "El número de cromosomas en los seres humanos: una breve historia". Nature Reviews Genetics . 7 (8): 655–660. doi :10.1038/nrg1917. PMID  16847465. S2CID  21365693.
  20. ^ Thanbichler M, Shapiro L (noviembre de 2006). "Organización y segregación cromosómica en bacterias". Journal of Structural Biology . 156 (2): 292–303. doi :10.1016/j.jsb.2006.05.007. PMID  16860572.
  21. ^ Van Leuven JT, Meister RC, Simon C, McCutcheon JP (septiembre de 2014). "La especiación simpátrica en un endosimbionte bacteriano da como resultado dos genomas con la funcionalidad de uno". Cell . 158 (6): 1270–1280. doi : 10.1016/j.cell.2014.07.047 . PMID  25175626. S2CID  11839535.
  22. ^ McCutcheon JP, von Dohlen CD (agosto de 2011). "Un mosaico metabólico interdependiente en la simbiosis anidada de las cochinillas". Current Biology . 21 (16): 1366–72. doi :10.1016/j.cub.2011.06.051. PMC 3169327 . PMID  21835622. 
  23. ^ Han K, Li ZF, Peng R, Zhu LP, Zhou T, Wang LG, Li SG, Zhang XB, Hu W, Wu ZH, Qin N, Li YZ (2013). "Expansión extraordinaria de un genoma de Sorangium cellulosum a partir de un medio alcalino". Scientific Reports . 3 : 2101. Bibcode :2013NatSR...3E2101H. doi :10.1038/srep02101. PMC 3696898 . PMID  23812535. 
  24. ^ Hinnebusch J, Tilly K (diciembre de 1993). "Plásmidos lineales y cromosomas en bacterias". Microbiología molecular . 10 (5): 917–22. doi :10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x. PMID  7934868. S2CID  23852021.
  25. ^ Kelman LM, Kelman Z (septiembre de 2004). "Múltiples orígenes de replicación en arqueas". Tendencias en microbiología . 12 (9): 399–401. doi :10.1016/j.tim.2004.07.001. PMID  15337158.
  26. ^ Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L (octubre de 2005). "El nucleoide bacteriano: una estructura altamente organizada y dinámica". Journal of Cellular Biochemistry . 96 (3): 506–21. doi : 10.1002/jcb.20519 . PMID  15988757. S2CID  25355087.
  27. ^ Le TB, Imakaev MV, Mirny LA, Laub MT (noviembre de 2013). "Mapeo de alta resolución de la organización espacial de un cromosoma bacteriano". Science . 342 (6159): 731–4. Bibcode :2013Sci...342..731L. doi :10.1126/science.1242059. PMC 3927313 . PMID  24158908. 
  28. ^ Sandman K, Pereira SL, Reeve JN (diciembre de 1998). "Diversidad de proteínas cromosómicas procariotas y el origen del nucleosoma". Ciencias de la vida celular y molecular . 54 (12): 1350–64. doi :10.1007/s000180050259. PMC 11147202 . PMID  9893710. S2CID  21101836. 
  29. ^ Sandman K, Reeve JN (marzo de 2000). "Estructura y relaciones funcionales de las histonas y nucleosomas arqueales y eucariotas". Archivos de Microbiología . 173 (3): 165–9. Bibcode :2000ArMic.173..165S. doi :10.1007/s002039900122. PMID  10763747. S2CID  28946064.
  30. ^ Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN (noviembre de 1997). "Nucleosomas arqueales". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (23): 12633–7. Bibcode :1997PNAS...9412633P. doi : 10.1073/pnas.94.23.12633 . PMC 25063 . PMID  9356501. 
  31. ^ Johnson JE, Chiu W (abril de 2000). "Estructuras de virus y partículas similares a virus". Current Opinion in Structural Biology . 10 (2): 229–35. doi :10.1016/S0959-440X(00)00073-7. PMID  10753814.
  32. ^ abcd Cooper, GM (2019). La célula (8.ª ed.). Oxford University Press . ISBN 978-1605357072.
  33. ^ Poonperm, Rawin; Takata, Hideaki; Hamano, Tohru; Matsuda, Atsushi; Uchiyama, Susumu; Hiraoka, Yasushi; Fukui, Kiichi (1 de julio de 2015). "El andamiaje cromosómico es un ensamblaje de doble cadena de proteínas de andamiaje". Scientific Reports . 5 (1): 11916. Bibcode :2015NatSR...511916P. doi :10.1038/srep11916. PMC 4487240 . PMID  26132639. 
  34. ^ Lodish, UH; Lodish, H.; Berk, A.; Kaiser, CA; Kaiser, C.; Kaiser, UCA; Krieger, M.; Scott, MP; Bretscher, A.; Ploegh, H.; otros (2008). Biología celular molecular . WH Freeman. ISBN 978-0-7167-7601-7.
  35. ^ "Mapeo de cromosomas: idiogramas" Nature Education – 13 de agosto de 2013
  36. ^ Naumova N, Imakaev M, Fudenberg G, Zhan Y, Lajoie BR, Mirny LA, Dekker J (noviembre de 2013). "Organización del cromosoma mitótico". Science . 342 (6161): 948–53. Bibcode :2013Sci...342..948N. doi :10.1126/science.1236083. PMC 4040465 . PMID  24200812. 
  37. ^ Vega.sanger.ad.uk, todos los datos de esta tabla se derivaron de esta base de datos, 11 de noviembre de 2008.
  38. ^ "Ensembl genome browser 71: Homo sapiens – Chromosome summary – Chromosome 1: 1–1,000,000". apr2013.archive.ensembl.org . Consultado el 11 de abril de 2016 .
  39. ^ "Mapa de cromosomas". Genes y enfermedades. Bethesda, Maryland: Centro Nacional de Información Biotecnológica. 1998.
  40. ^ Los colores de cada fila coinciden con los del cariograma (ver sección Cariotipo)
  41. ^ Erwinsyah, R.; Riandi; Nurjhani, M. (2017). "Relevancia de las actividades de análisis de cromosomas humanos frente al concepto de mutación en el curso de genética. Serie de conferencias de IOP". Ciencia e ingeniería de materiales . doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID  90739754.
  42. ^ White, MJD (1973). Los cromosomas (6.ª ed.). Londres: Chapman and Hall, distribuido por Halsted Press, Nueva York. pág. 28. ISBN 978-0-412-11930-9.
  43. ^ von Winiwarter H (1912). "Estudios sobre la espermatogenèse humana". Archivos de Biología . 27 (93): 147–9.
  44. ^ Pintor TS (1922). "La espermatogénesis del hombre". Anat. Res . 23 : 129.
  45. ^ Painter, Theophilus S. (abril de 1923). "Estudios sobre la espermatogénesis en mamíferos. II. La espermatogénesis del hombre". Revista de zoología experimental . 37 (3): 291–336. Código Bibliográfico :1923JEZ....37..291P. doi :10.1002/jez.1400370303.
  46. ^ Tjio JH, Levan A (1956). "El número de cromosomas del hombre". Hereditas . 42 (1–2): 723–4. doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl :10261/15776. PMID  345813.
  47. ^ Ford CE, Hamerton JL (noviembre de 1956). "Los cromosomas del hombre". Nature . 178 (4541): 1020–3. Bibcode :1956Natur.178.1020F. doi :10.1038/1781020a0. PMID  13378517. S2CID  4155320.
  48. ^ Hsu TC (1979) Citogenética humana y de mamíferos: una perspectiva histórica . Springer-Verlag, NY ISBN 9780387903644 p. 10: "¡Es sorprendente que él [Painter] incluso se haya acercado!" 
  49. ^ "Anormalidades cromosómicas", Entender la genética: una guía de Nueva York y el Atlántico medio para pacientes y profesionales de la salud , Genetic Alliance, 8 de julio de 2009 , consultado el 27 de septiembre de 2023
  50. ^ Santaguida S, Amon A (agosto de 2015). "Efectos a corto y largo plazo de la segregación incorrecta de cromosomas y la aneuploidía" (PDF) . Nature Reviews. Molecular Cell Biology . 16 (8): 473–85. doi :10.1038/nrm4025. hdl :1721.1/117201. PMID  26204159. S2CID  205495880.
  51. ^ "Trastornos genéticos". medlineplus.gov . Consultado el 27 de abril de 2022 .
  52. ^ Miller KR (2000). "Capítulo 9-3". Biología (quinta edición). Upper Saddle River, Nueva Jersey: Prentice Hall. págs. 194-195. ISBN 978-0-13-436265-6.
  53. ^ "¿Qué es la trisomía 18?". Fundación Trisomía 18. Archivado desde el original el 30 de enero de 2017. Consultado el 4 de febrero de 2017 .
  54. ^ "Deleción terminal". Red Europea del Cromosoma 11. Consultado el 20 de febrero de 2023 .
  55. ^ Templado C, Uroz L, Estop A (octubre de 2013). "Nuevos conocimientos sobre el origen y la relevancia de la aneuploidía en los espermatozoides humanos". Molecular Human Reproduction . 19 (10): 634–43. doi :10.1093/molehr/gat039. PMID  23720770.
  56. ^ Shi Q, Ko E, Barclay L, Hoang T, Rademaker A, Martin R (agosto de 2001). "Fumar cigarrillos y aneuploidía en el esperma humano". Reproducción molecular y desarrollo . 59 (4): 417–21. doi :10.1002/mrd.1048. PMID  11468778. S2CID  35230655.
  57. ^ Rubes J, Lowe X, Moore D, Perreault S, Slott V, Evenson D, Selevan SG, Wyrobek AJ (octubre de 1998). "Fumar cigarrillos está asociado con un aumento de la disomía espermática en los hombres adolescentes". Fertilidad y esterilidad . 70 (4): 715–23. doi : 10.1016/S0015-0282(98)00261-1 . PMID  9797104.
  58. ^ Xing C, Marchetti F, Li G, Weldon RH, Kurtovich E, Young S, Schmid TE, Zhang L, Rappaport S, Waidyanatha S, Wyrobek AJ, Eskenazi B (junio de 2010). "La exposición al benceno cerca del límite permisible en EE. UU. está asociada con la aneuploidía espermática". Environmental Health Perspectives . 118 (6): 833–9. doi :10.1289/ehp.0901531. PMC 2898861 . PMID  20418200. 
  59. ^ Xia Y, Bian Q, Xu L, Cheng S, Song L, Liu J, Wu W, Wang S, Wang X (octubre de 2004). "Efectos genotóxicos en los espermatozoides humanos entre los trabajadores de fábricas de pesticidas expuestos al fenvalerato". Toxicología . 203 (1–3): 49–60. doi :10.1016/j.tox.2004.05.018. PMID  15363581. S2CID  36073841.
  60. ^ Xia Y, Cheng S, Bian Q, Xu L, Collins MD, Chang HC, Song L, Liu J, Wang S, Wang X (mayo de 2005). "Efectos genotóxicos en los espermatozoides de trabajadores expuestos al carbaril". Ciencias toxicológicas . 85 (1): 615–23. doi : 10.1093/toxsci/kfi066 . PMID  15615886.
  61. ^ Governini L, Guerranti C, De Leo V, Boschi L, Luddi A, Gori M, Orvieto R, Piomboni P (noviembre de 2015). "Aneuploidías cromosómicas y fragmentación del ADN de espermatozoides humanos de pacientes expuestos a compuestos perfluorados". Andrologia . 47 (9): 1012–9. doi : 10.1111/and.12371 . hdl :11365/982323. PMID  25382683. S2CID  13484513.
  62. ^ Shao, Yangyang; Lu, Ning; Wu, Zhenfang; Cai, Chen; Wang, Shanshan; Zhang, Ling-Li; Zhou, Fan; Xiao, Shijun; Liu, Lin; Zeng, Xiaofei; Zheng, Huajun (agosto de 2018). "Creación de una levadura funcional de un solo cromosoma" . Naturaleza . 560 (7718): 331–335. Código Bib :2018Natur.560..331S. doi :10.1038/s41586-018-0382-x. ISSN  1476-4687. PMID  30069045. S2CID  51894920.
  63. ^ Armstrong SJ, Jones GH (enero de 2003). "Citología meiótica y comportamiento cromosómico en Arabidopsis thaliana de tipo salvaje". Journal of Experimental Botany . 54 (380): 1–10. doi : 10.1093/jxb/54.380.1 . PMID  12456750.
  64. ^ Gill BS, Kimber G (abril de 1974). "El cariotipo de centeno con bandas C de Giemsa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 71 (4): 1247–9. Bibcode :1974PNAS...71.1247G. doi : 10.1073/pnas.71.4.1247 . PMC 388202 . PMID  4133848. 
  65. ^ abc Dubcovsky J, Luo MC, Zhong GY, Bransteitter R, Desai A, Kilian A, Kleinhofs A, Dvorák J (junio de 1996). "Mapa genético del trigo diploide, Triticum monococcum L., y su comparación con los mapas de Hordeum vulgare L". Genética . 143 (2): 983–99. doi :10.1093/genetics/143.2.983. PMC 1207354 . PMID  8725244. 
  66. ^ Kato A, Lamb JC, Birchler JA (septiembre de 2004). "Pintura de cromosomas utilizando secuencias repetitivas de ADN como sondas para la identificación de cromosomas somáticos en maíz". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (37): 13554–9. Bibcode :2004PNAS..10113554K. doi : 10.1073/pnas.0403659101 . PMC 518793 . PMID  15342909. 
  67. ^ Kenton A, Parokonny AS, Gleba YY, Bennett MD (agosto de 1993). "Caracterización del genoma de Nicotiana tabacum L. mediante citogenética molecular". Genética molecular y general . 240 (2): 159–69. doi :10.1007/BF00277053. PMID  8355650. S2CID  6953185.
  68. ^ Leitch IJ, Soltis DE, Soltis PS , Bennett MD (enero de 2005). "Evolución de las cantidades de ADN en plantas terrestres (embriofitas)". Anales de botánica . 95 (1): 207–17. doi :10.1093/aob/mci014. PMC 4246719. PMID  15596468 . 
  69. ^ Ambarish, CN; Sridhar, KR (2014). "Observaciones citológicas y cariológicas de dos milpiés gigantes endémicos Arthrosphaera (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) de los Ghats occidentales de la India". Caryologia . 67 (1): 49–56. doi :10.1080/00087114.2014.891700. S2CID  219554731.
  70. ^ Vitturi R, Colomba MS, Pirrone AM, Mandrioli M (2002). "Colocalización del ADNr (18S–28S y 5S) y vinculación entre genes ribosomales y secuencia telomérica (TTAGGG)(n) en la lombriz de tierra, Octodrilus complanatus (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), revelada por FISH de uno y dos colores". The Journal of Heredity . 93 (4): 279–82. doi : 10.1093/jhered/93.4.279 . PMID  12407215.
  71. ^ Nie W, Wang J, O'Brien PC, Fu B, Ying T, Ferguson-Smith MA, Yang F (2002). "La filogenia del genoma del gato doméstico, el panda rojo y cinco especies de mustélidos revelada por pintura cromosómica comparativa y bandas G". Investigación cromosómica . 10 (3): 209–22. doi :10.1023/A:1015292005631. PMID  12067210. S2CID  9660694.
  72. ^ ab Romanenko SA, Perelman PL, Serdukova NA, Trifonov VA, Biltueva LS, Wang J, Li T, Nie W, O'Brien PC, Volobouev VT, Stanyon R, Ferguson-Smith MA, Yang F, Graphodatsky AS (diciembre de 2006). "Pintura cromosómica recíproca entre tres especies de roedores de laboratorio". Genoma de mamíferos . 17 (12): 1183–92. doi :10.1007/s00335-006-0081-z. PMID  17143584. S2CID  41546146.
  73. ^ ab Painter TS (marzo de 1928). "Una comparación de los cromosomas de la rata y el ratón con referencia a la cuestión de la homología cromosómica en los mamíferos". Genética . 13 (2): 180–9. doi :10.1093/genetics/13.2.180. PMC 1200977 . PMID  17246549. 
  74. ^ Hayes H, Rogel-Gaillard C, Zijlstra C, De Haan NA, Urien C, Bourgeaux N, Bertaud M, Bosma AA (2002). "Establecimiento de una nomenclatura de cariotipo de conejo con banda R mediante localización FISH de 23 genes específicos de cromosomas en cromosomas con banda G y R". Cytogenetic and Genome Research . 98 (2–3): 199–205. doi :10.1159/000069807. PMID  12698004. S2CID  29849096.
  75. ^ "La genética de la popular mascota de acuario: el pez guppy". Archivado desde el original el 31 de mayo de 2023. Consultado el 6 de diciembre de 2009 .
  76. ^ ab De Grouchy J (agosto de 1987). "Filogenias cromosómicas del hombre, los grandes simios y los monos del Viejo Mundo". Genetica . 73 (1–2): 37–52. doi :10.1007/bf00057436. PMID  3333352. S2CID  1098866.
  77. ^ Robinson TJ, Yang F, Harrison WR (2002). "La pintura cromosómica refina la historia de la evolución del genoma en liebres y conejos (orden Lagomorpha)". Cytogenetic and Genome Research . 96 (1–4): 223–7. doi :10.1159/000063034. PMID  12438803. S2CID  19327437.
  78. ^ Chapman JA, Flux JE (1990), "sección 4.W4", Conejos, liebres y pikas. Estudio de estado y plan de acción para la conservación, págs. 61–94, ISBN 9782831700199
  79. ^ Vitturi R, Libertini A, Sineo L, Sparacio I, Lannino A, Gregorini A, Colomba M (2005). "Citogenética de los caracoles terrestres Cantareus aspersus y C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)". Micron . 36 (4): 351–7. doi :10.1016/j.micron.2004.12.010. PMID  15857774.
  80. ^ Yasukochi Y, Ashakumary LA, Baba K, Yoshido A, Sahara K (julio de 2006). "Un mapa integrado de segunda generación del gusano de seda revela sintenia y orden genético conservado entre insectos lepidópteros". Genética . 173 (3): 1319–28. doi :10.1534/genetics.106.055541. PMC 1526672 . PMID  16547103. 
  81. ^ Houck ML, Kumamoto AT, Gallagher DS, Benirschke K (2001). "Citogenética comparativa del elefante africano (Loxodonta africana) y el elefante asiático (Elephas maximus)". Citogenética y genética celular . 93 (3–4): 249–52. doi :10.1159/000056992. PMID  11528120. S2CID  23529399.
  82. ^ Semba U, Umeda Y, Shibuya Y, Okabe H, Tanase S, Yamamoto T (octubre de 2004). "Estructuras primarias de cininógenos de alto y bajo peso molecular de cobayas". Inmunofarmacología internacional . 4 (10–11): 1391–400. doi :10.1016/j.intimp.2004.06.003. PMID  15313436.
  83. ^ Wayne RK, Ostrander EA (marzo de 1999). "Origen, diversidad genética y estructura del genoma del perro doméstico". BioEssays . 21 (3): 247–57. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z. PMID  10333734. S2CID  5547543.
  84. ^ Ciudad J, Cid E, Velasco A, Lara JM, Aijón J, Orfao A (mayo de 2002). "Medición del contenido de ADN de células diploides G0/G1 de tres especies diferentes de peces teleósteos mediante citometría de flujo". Citometría . 48 (1): 20–5. doi :10.1002/cyto.10100. PMID  12116377.
  85. ^ Burt DW (2002). "Origen y evolución de los microcromosomas aviares". Cytogenetic and Genome Research . 96 (1–4): 97–112. doi :10.1159/000063018. PMID  12438785. S2CID  26017998.
  86. ^ Itoh M, Ikeuchi T, Shimba H, Mori M, Sasaki M, Makino S (1969). "Un estudio comparativo del cariotipo en catorce especies de aves". The Japanese Journal of Genetics . 44 (3): 163–170. doi : 10.1266/jjg.44.163 .
  87. ^ Smith J, Burt DW (agosto de 1998). "Parámetros del genoma del pollo (Gallus gallus)". Animal Genetics . 29 (4): 290–4. doi :10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x. PMID  9745667.
  88. ^ Sakamura, Tetsu (1918). "Kurze Mitteilung über die Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten". Shokubutsugaku Zasshi . 32 (379): 150–3. doi : 10.15281/jplantres1887.32.379_150 .
  89. ^ Charlebois RL (ed) 1999. Organización del genoma procariota . ASM Press, Washington DC.
  90. ^ Komaki K, Ishikawa H (marzo de 2000). "El número de copias genómicas de los simbiontes bacterianos intracelulares de los pulgones varía en respuesta a la etapa de desarrollo y la morfología de su huésped". Insect Biochemistry and Molecular Biology . 30 (3): 253–8. doi :10.1016/S0965-1748(99)00125-3. PMID  10732993.
  91. ^ Mendell JE, Clements KD, Choat JH, Angert ER (mayo de 2008). "Poliploidía extrema en una bacteria grande". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (18): 6730–4. Bibcode :2008PNAS..105.6730M. doi : 10.1073/pnas.0707522105 . PMC 2373351 . PMID  18445653. 

Enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosomas .