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Michael T. Gabbett

Michael Terrence Gabbett es un genetista clínico y académico australiano . Tiene títulos académicos en varias universidades del sureste de Queensland . [1] [2] Gabbett es conocido por contribuir al descubrimiento de la base genética de los gemelos semiidénticos (sesquizigóticos) [3] [4] [5] [6] y definir las características clínicas y la causa molecular del síndrome de Temple-Baraitser . [7] [8] [9]

Primeros años de vida

Gabbett asistió a la escuela secundaria en Marist College Ashgrove , [10] donde recibió el Premio de Estudiante Australiano [11] y fue aceptado en la Universidad de Queensland para estudiar medicina . [12]

Servicio a la ciencia

Gabbett fue el primer autor conjunto del artículo que demostró que las mutaciones bialélicas en los genes de reparación de desajustes están asociadas con malformaciones del cerebro. [13] [14] [15] Gabbett y sus colegas ayudaron a definir el síndrome oculoauriculofrontonasal. [16] [17] En 2015, Gabbett y sus colegas de genética molecular demostraron la causa del síndrome de Temple Baraitser, una condición que Gabbett definió clínicamente siete años antes. [8] [9] Gabbett y Nick Fisk pudieron postular, con evidencia molecular que lo respalda, cómo el gemelo semiidéntico (sesquizigótico) es el resultado de la fertilización de un solo óvulo por dos espermatozoides del mismo hombre. [6]

Servicio a organizaciones profesionales.

Gabbett ha contribuido a la autoría del plan de estudios de formación en genética clínica de Australasia [18] y dirigió el grupo de trabajo de 2022 que hizo recomendaciones a las facultades de medicina sobre su plan de estudios de genómica. [19] Durante tres años (2015-2018), fue presidente del programa científico y de los comités organizadores locales (Lead Fellow) del Congreso RACP, la reunión científica anual del Real Colegio de Médicos de Australasia . [20] [21] [22] Gabbett se ha desempeñado como presidente de la Asociación de Genetistas Clínicos de Australasia (2017-2019). [23] De 2018 a 2022, Gabbett formó parte del Consejo de la Sociedad de Genética Humana de Australasia como Tesorero. [24]

Premios y reconocimientos

Referencias

  1. ^ DEJAR. "Michael Gabbett". Perfiles académicos . Universidad Tecnológica de Queensland. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2022 . Consultado el 3 de diciembre de 2022 .
  2. ^ Facultad de Medicina y Odontología. "Titulares de títulos académicos". Universidad Griffith. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2022 . Consultado el 3 de diciembre de 2022 .
  3. ^ Emery, Gene (28 de febrero de 2019). "Los médicos confirman un nuevo tipo de gemelo nacido de un óvulo y dos espermatozoides". Reuters. Archivado desde el original el 4 de diciembre de 2022 . Consultado el 4 de diciembre de 2022 .
  4. ^ Molina, Brett. "Los médicos dicen que han identificado un raro grupo de gemelos semiidénticos en Australia". EE.UU. hoy. Archivado desde el original el 4 de diciembre de 2022 . Consultado el 4 de diciembre de 2022 .
  5. ^ Zhang, Sarah (6 de marzo de 2019). "Los gemelos que no son idénticos ni fraternos". El Atlántico. Archivado desde el original el 24 de noviembre de 2022 . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  6. ^ ab Gabbett, Michael T.; Laporte, Johanna; Sekar, Renuka; Nandini, Adayapalam; McGrath, Paulina; Sapkota, Yadav; Jiang, Peiyong; Zhang, Haiqiang; Burgess, Trento; Montgomery, Grant W.; Chiu, Rossa; Fisk, Nicholas M. (28 de febrero de 2019). "Soporte molecular para la heterogonesis que resulta en hermanamiento sesquicigótico". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 380 (9): 842–849. doi : 10.1056/NEJMoa1701313 . hdl : 10072/384437 . ISSN  0028-4793. PMID  30811910.
  7. ^ Ward, Gemma (25 de noviembre de 2014). "Una prueba genética descubre la causa de la rara enfermedad del niño de Brisbane". Universidad de Queensland. Archivado desde el original el 24 de noviembre de 2022 . Consultado el 24 de noviembre de 2022 .
  8. ^ ab Gabbett, MT; Clark, RC; McGaughran, JM (2008). "Un segundo caso de retraso mental severo y ausencia de uñas de hallux y pollex (síndrome de Temple-Baraitser)". Soy J Med Genet A. 146A (4): 450–452. doi :10.1002/ajmg.a.32129. ISSN  1552-4833. PMID  18203178. S2CID  2532859.
  9. ^ ab Simons, Cas; Erupción, Lachlan D; Crawford, Joanna; Mamá, Linlin; Cristofori-Armstrong, Ben; Molinero, David; Ru, Kelin; Baillie, Gregory J; Alanay, Yasemín; Jacquinet, Adeline; Debray, François-Guillaume; Verloès, Alain; Shen, José; Yesil, Gözde; Guler, Serhat; Yuksel, Adnan; Cleary, John G; Grimmond, Sean M; McGaughran, Julie; Rey, Glenn F; Gabbett, Michael T; Taft, Ryan J (2015). "Las mutaciones en el gen del canal de potasio dependiente de voltaje KCNH1 causan el síndrome de Temple-Baraitser y la epilepsia". Nat Genet . 47 (1): 73–77. doi :10.1038/ng.3153. ISSN  1546-1718. PMID  25420144. S2CID  52799681.
  10. ^ MCA. "Ashgrovianos notables". Colegio Marista Ashgrove. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2022 . Consultado el 3 de diciembre de 2022 .
  11. ^ Departamento de Empleo, Educación y Formación del Commonwealth (7 a 8 de marzo de 1992). "Jóvenes australianos destacados reciben el Premio de Estudiantes Australianos". El fin de semana australiano . Archivado desde el original el 6 de diciembre de 2022 . Consultado el 6 de diciembre de 2022 .
  12. ^ Armsden, Justin (25 de marzo de 1992). "Académicos recompensados". Noticias del lado oeste. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2022 . Consultado el 23 de marzo de 2024 .
  13. ^ Baas, AF; Gabbett, MT; Rímac, M; Kansikas, M; Rafael, M; Nievelstein, RAJ; Nicholls, W; Offerhaus, J; Bodmer, D; Wernstedt, A; Krabichler, B; Strasser, U; Nystrom, M; Zschocke, J; Robertson, SP; Van Haelst, MM; Wimmer, K (2013). "Agenesia del cuerpo calloso y heterotopía de la materia gris en tres pacientes con síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales". Revista europea de genética humana . 21 (1): 55–61.
  14. ^ OMIM. "Síndrome de reparación de desajustes 1". Archivado desde el original el 15 de marzo de 2023 . Consultado el 23 de septiembre de 2023 .
  15. ^ OMIM. "Síndrome de reparación de desajustes 4". Archivado desde el original el 7 de marzo de 2023 . Consultado el 28 de diciembre de 2023 .
  16. ^ Gabbett, MT; Robertson, SP; Broadbent, R; Aftimos, S; Sachdev, R; Nezarati, MM (2008). "Caracterización del síndrome oculoauriculofrontonasal". Dismorfología clínica . 17 (2): 79–85.
  17. ^ OMIM. "Síndrome oculoauriculofrontonasal". Archivado desde el original el 25 de noviembre de 2023 . Consultado el 23 de septiembre de 2023 .
  18. ^ RACP. "Plan de estudios de formación avanzada en genética clínica" (PDF) . Real Colegio de Médicos de Australasia. Archivado (PDF) desde el original el 3 de junio de 2023 . Consultado el 3 de junio de 2023 .
  19. ^ HGSA. "Última actualización: abril de 2022 Página 1 de 10 capacidades básicas en genética y genómica para graduados en medicina" (PDF) . Sociedad de Genética Humana de Australasia. Archivado (PDF) desde el original el 21 de mayo de 2023 . Consultado el 19 de septiembre de 2023 .
  20. ^ RACP. "Congreso RACP: rompiendo límites, creando conexiones" (PDF) . El Real Colegio de Médicos de Australasia. Archivado (PDF) desde el original el 6 de noviembre de 2022 . Consultado el 23 de diciembre de 2022 .
  21. ^ RACP. "Congreso RACP: Evolucionar, Educar, Participar" (PDF) . El Real Colegio de Médicos de Australasia. Archivado (PDF) desde el original el 6 de noviembre de 2022 . Consultado el 23 de diciembre de 2022 .
  22. ^ RACP. "Congreso RACP: reunir a especialistas, compartir conocimientos y desarrollar habilidades" (PDF) . El Real Colegio de Médicos de Australasia. Archivado (PDF) desde el original el 6 de noviembre de 2022 . Consultado el 23 de diciembre de 2022 .
  23. ^ AACG. "Sobre nosotros". Asociación de Genetistas Clínicos de Australasia. Archivado desde el original el 4 de diciembre de 2022 . Consultado el 4 de diciembre de 2022 .
  24. ^ AHD. "Dr. Michael Gabbett". Directorio de salud australiano . Archivado desde el original el 19 de febrero de 2023 . Consultado el 19 de febrero de 2023 .
  25. ^ HGSA (2024). "Premios a la excelencia en el servicio".
  26. ^ Administrador (21 de junio de 2021). "Anuncio de nuestros beneficiarios de las subvenciones del Centro de Genómica e Innovación en Salud Personalizada". Centro de Genómica y Salud Personalizada . Consultado el 25 de junio de 2024 .