Matrilina-1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Matrilina 1, proteína de la matriz del cartílago , también conocida como MATN1 , es una proteína matrilina que en los humanos está codificada por el gen MATN1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas que contiene el dominio A del factor de von Willebrand . Se cree que esta familia de proteínas está involucrada en la formación de redes filamentosas en las matrices extracelulares de varios tejidos. Las mutaciones de este gen se han asociado con una variedad de condrodisplasias hereditarias . ^[5] Tres polimorfismos microsatélites en el gen, que constan respectivamente de 103 pb, 101 pb y 99 pb, se han relacionado con la escoliosis idiopática . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000162510 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040533 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: MATN1 matrilina 1, proteína de la matriz del cartílago".
6. Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Duby AD (noviembre de 1990). "Estructura y ubicación cromosómica del gen humano que codifica la proteína de la matriz del cartílago". J. Biol. Chem . 265 (32): 19624–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID  2246248.
7. Deák F, Piecha D, Bachrati C, Paulsson M, Kiss I (abril de 1997). "Estructura primaria y expresión de matrilina-2, el pariente más cercano de la proteína de la matriz del cartílago dentro de la superfamilia de módulos similares al factor von Willebrand tipo A". J. Biol. Chem . 272 ​​(14): 9268–74. doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID  9083061.
8. Montanaro L, Parisini P, Greggi T, Di Silvestre M, Campoccia D, Rizzi S, Arciola CR (2006). "Evidencia de un vínculo entre el gen matrilina-1 (MATN1) y la escoliosis idiopática". Escoliosis . 1 : 21. doi : 10.1186/1748-7161-1-21 . PMC 1769398 . PMID  17176459. 

Lectura adicional

• Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, et al. (1991). "Estructura y ubicación cromosómica del gen humano que codifica la proteína de la matriz del cartílago". J. Biol. Chem . 265 (32): 19624–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID  2246248.
• Loughlin J, Irven C, Sykes B (1995). "Exclusión de los genes de la proteína de enlace del cartílago y de la proteína de la matriz del cartílago como loci mutantes en varias condrodisplasias hereditarias". Hum. Genet . 94 (6): 698–700. doi :10.1007/bf00206966. PMID  7989046. S2CID  30333805.
• Deák F, Piecha D, Bachrati C, et al. (1997). "Estructura primaria y expresión de matrilina-2, el pariente más cercano de la proteína de la matriz del cartílago dentro de la superfamilia del módulo similar al factor von Willebrand tipo A". J. Biol. Chem . 272 ​​(14): 9268–74. doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID  9083061.
• Makihira S, Yan W, Ohno S, et al. (1999). "Mejora de la adhesión y propagación celular por una proteína no colágena específica del cartílago, la proteína de la matriz del cartílago (CMP/Matrilin-1), a través de la integrina alfa1beta1". J. Biol. Chem . 274 (16): 11417–23. doi : 10.1074/jbc.274.16.11417 . PMID  10196235.
• Hansson AS, Lu S, Holmdahl R (2002). "Cartílago extraarticular afectado en modelos de artritis inducida por colágeno, pero no por pristano". Clin. Exp. Immunol . 127 (1): 37–42. doi : 10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x. PMC  1906294. PMID  11882030.
• Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al. (2002). "La caracterización de los dominios superenrollados de la matrilina revela siete nuevas isoformas". J. Biol. Chem . 277 (21): 19071–9. doi : 10.1074/jbc.M202146200 . PMID  11896063.
• Song HR, Li QW, Oh CW, et al. (2004). "Enanismo mesomélico en pseudoacondroplasia". Revista de Ortopedia Pediátrica B. 13 ( 5): 340–4. doi :10.1097/01202412-200409000-00012. PMID  15552564. S2CID  23170290.
• Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia de señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de ADNc con oligo-captura". DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1". Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.