El síndrome de Marshall es un trastorno genético del tejido conectivo [2] que puede causar pérdida de audición . Las tres áreas más comunes que se ven afectadas son los ojos , que son inusualmente grandes, las articulaciones y la boca y las estructuras faciales. El síndrome de Marshall y el síndrome de Stickler se parecen mucho entre sí; de hecho, son tan similares que algunos dicen que son lo mismo. [3] [4] La afección recibe su nombre de D. Weber. [5]
La miopía es el problema ocular más común en el síndrome de Marshall. Las cataratas también se producen con mayor frecuencia y el desprendimiento de retina con menor frecuencia que en el síndrome de Stickler. La miopía también es el problema ocular más común en el síndrome de Stickler . En este último síndrome, la miopía extrema puede provocar problemas oculares graves, como desprendimiento de retina, con mayor frecuencia que en el síndrome de Marshall. [ cita requerida ]
Los cambios articulares incluyen hiperextensibilidad (doble articulación) y artritis . Los bebés y los niños pequeños con síndrome de Stickler suelen tener articulaciones muy hiperextensibles. A medida que el niño afectado crece, puede experimentar dolor y rigidez por el uso excesivo de una articulación. La osteoartritis de las articulaciones grandes suele desarrollarse durante la tercera o cuarta década de la vida. Los cambios articulares en el síndrome de Marshall son del mismo tipo, pero en menor grado. También puede haber cambios en los huesos que aparecen en las radiografías, pero generalmente no son un problema. [ cita requerida ]
El problema más grave asociado con el síndrome de Stickler es el síndrome de Pierre Robin . Se trata de un paladar hendido que resulta de una mandíbula inferior muy pequeña . Durante las primeras etapas de la vida fetal , el techo de la boca está normalmente abierto y los lados del paladar tienen que unirse para cerrarse. Si la mandíbula es demasiado pequeña, no hay suficiente espacio para la lengua , que se empuja hacia arriba y se interpone en el camino del paladar que se cierra. A veces, el mentón es tan pequeño que el bebé tiene problemas para comer y respirar si la lengua bloquea la parte posterior de la garganta . El paladar hendido se encuentra con menos frecuencia en el síndrome de Marshall que en el síndrome de Stickler, pero aún así es más frecuente que en la población general. [ cita requerida ]
Los rasgos faciales del síndrome de Marshall incluyen una parte media del rostro plana, ojos grandes, nariz corta y respingada y cara redonda. Los rasgos faciales del síndrome de Stickler son menos prominentes, pero incluyen una cara bastante alargada y plana y un puente nasal deprimido. [ cita requerida ]
La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Stickler puede ser progresiva y generalmente afecta las frecuencias altas. Se ha informado de pérdida auditiva neurosensorial en hasta el 100 % y tan solo en el 20 % de los individuos afectados. Una pérdida conductiva debido a la otitis puede magnificar una pérdida neurosensorial existente y es un problema frecuente para los niños con síndrome de Stickler o Marshall. [ cita requerida ]
El síndrome de Stickler y el síndrome de Marshall tienen un patrón de herencia autosómico dominante . Sin embargo, existe una gran variación dentro y entre familias con respecto a la expresión genética. Algunas pueden verse afectadas de forma más grave y otras pueden verse afectadas de forma muy leve. A menudo, estos síndromes no se reconocen en una familia hasta que nace un bebé con el síndrome de Pierre Robin o algunos miembros presentan desprendimiento de retina o cataratas a una edad temprana. [6]
Ambos síndromes se correlacionaron con mutaciones en el gen COL11A1 . [7]
El diagnóstico se realiza en función de las características, así como por la aparición muy temprana de una enfermedad grave de los ojos y los oídos. Dado que el síndrome de Marshall es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, los médicos también pueden observar la apariencia característica del padre biológico del niño. Se puede realizar una prueba genética en el caso del síndrome de Stickler; el diagnóstico se realiza mediante una prueba genética de los diversos genes del colágeno, así como otros genes asociados con Stickler, así como considerando la presencia y la gravedad de la displasia espondiloepifisaria con asociación de una altura y una tasa de crecimiento reducidas, así como otras características del tejido conectivo como la hiperextensibilidad de la piel y la mala cicatrización de las heridas. Es un área de investigación activa; además, el hecho de que las pruebas genéticas sean costosas respalda que el diagnóstico se realice en función de las características. [ cita requerida ]
No existe tratamiento médico para ninguno de los dos síndromes, pero hay algunas recomendaciones que pueden ayudar a prevenir o identificar de forma temprana algunos de los problemas. Los niños con cualquiera de los dos síndromes deben someterse a pruebas de audición y los adultos deben saber que la pérdida auditiva puede no desarrollarse hasta la edad adulta. Las visitas anuales a un oftalmólogo u otro profesional de la vista que haya sido informado del diagnóstico del síndrome de Stickler o Marshall son importantes para todas las personas afectadas. Los niños deben tener la oportunidad de corregir la miopía lo antes posible y el tratamiento de las cataratas o el desprendimiento de retina puede ser más eficaz si se detectan de forma temprana. El apoyo de las articulaciones es especialmente importante durante la práctica deportiva y algunos recomiendan que quienes tengan articulaciones muy laxas eviten los deportes de contacto . [ cita requerida ]