Miosina-IIIa

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La miosina-IIIa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYO3A . ^{[5] [6]}

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las miosinas . Las miosinas son proteínas motoras dependientes de la actina y se clasifican en miosinas convencionales (clase II) y miosinas no convencionales (clases I y III a XV) según sus dominios variables de unión a la carga C-terminal. Las miosinas de clase III, como ésta, tienen un dominio quinasa N-terminal a los dominios motores N-terminales conservados y se expresan en fotorreceptores. La proteína codificada por este gen desempeña un papel importante en la audición en humanos. Se ha demostrado que tres mutaciones recesivas diferentes de pérdida de función en la proteína codificada causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica . La expresión de este gen está muy restringida, con la expresión más fuerte en la retina y la cóclea. ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000095777 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025716 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Dose AC, Burnside B (septiembre de 2000). "Clonación y localización cromosómica de una miosina humana de clase III". Genómica . 67 (3): 333–42. doi :10.1006/geno.2000.6256. PMID  10936054.
6. "Gen Entrez: MYO3A miosina IIIA".

Lectura adicional

• Walsh T, Walsh V, Vreugde S, et al. (2002). "De los ojos de las moscas a nuestros oídos: mutaciones en una miosina humana de clase III causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica DFNB30". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (11): 7518–23. Bibcode :2002PNAS...99.7518W. doi : 10.1073/pnas.102091699 . PMC  124268 . PMID  12032315.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Komaba S, Inoue A, Maruta S, et al. (2003). "Determinación de la miosina III humana como proteína motora con actividad de proteína quinasa". J. Biol. Chem . 278 (24): 21352–60. doi : 10.1074/jbc.M300757200 . PMID  12672820.
• Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma humano 10". Nature . 429 (6990): 375–81. Bibcode :2004Natur.429..375D. doi : 10.1038/nature02462 . PMID  15164054.
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• Cirilo JA Jr, Gunther LK, Yengo CM (2021). "Papel funcional de las miosinas de clase III en las células ciliadas". Portada. Cell Dev. Biol . 9 : 643856. doi : 10.3389/fcell.2021.643856 . PMC  7947357. PMID  33718386 .