MILK2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La quinasa de cadena ligera de miosina 2, también conocida como MYLK2, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen MYLK2 . ^[5]

Función

Este gen codifica una quinasa de cadena ligera de miosina , una enzima dependiente de calcio / calmodulina , que se expresa exclusivamente en el músculo esquelético adulto. ^[6] El gen MYLK2 expresa skMLCK con mayor prevalencia en fibras musculares de contracción rápida en comparación con fibras musculares de contracción lenta. La calmodulina se compone de dos dominios terminales (N, C) cada uno de los cuales contiene dos motivos de mano EF que se unen a Ca2+. Tras la saturación de Ca2+, la calmodulina sufre un cambio de conformación que le permite unirse a una proteína diana como skMLCK. Una imagen que representa un complejo similar (sdCen/skMLCK2) se muestra debajo de la quinasa de cadena ligera de miosina . Esta unión a skMLCK aumenta la afinidad de Ca2+ y, en última instancia, conduce a una acción muscular sostenida. ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MYLK2 se han relacionado con la miocardiopatía hipertrófica medioventricular . ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000101306 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027470 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Davis JS, Hassanzadeh S, Winitsky S, Lin H, Satorius C, Vemuri R, Aletras AH, Wen H, Epstein ND (noviembre de 2001). "El patrón general de la contracción cardíaca depende de un gradiente espacial de fosforilación de la cadena ligera reguladora de la miosina". Cell . 107 (5): 631–41. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00586-4 . PMID  11733062. S2CID  778253.
6. "Gen Entrez: MYLK2, cadena ligera de miosina quinasa 2, músculo esquelético".
7. Stull JT, Kamm KE, Vandenboom R (febrero de 2011). "Cinasa de cadena ligera de miosina y el papel de la fosforilación de la cadena ligera de miosina en el músculo esquelético". Arch Biochem Biophys . 510 (2): 120–8. doi :10.1016/j.abb.2011.01.017. PMC 3101293 . PMID  21284933. 

Lectura adicional

• Jeronimo C, Forget D, Bouchard A (2007). "El análisis sistemático de la red de interacción de proteínas para la maquinaria de transcripción humana revela la identidad de la enzima de recubrimiento 7SK". Mol. Cell . 27 (2): 262–74. doi :10.1016/j.molcel.2007.06.027. PMC  4498903 . PMID  17643375.
• Junker JP, Rief M (2009). "La espectroscopia de fuerza de una sola molécula distingue los modos de unión a dianas de la calmodulina". Proc. Natl. Sci. USA . 106 (34): 14361–6. Bibcode :2009PNAS..10614361J. doi : 10.1073/pnas.0904654106 . PMC  2732892 . PMID  19667195.
• Roush CL, Kennelly PJ, Glaccum MB (1988). "Aislamiento del ADNc que codifica la quinasa de la cadena ligera de miosina del músculo esquelético de rata. Secuencia y distribución tisular". J. Biol. Chem . 263 (21): 10510–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81545-4 . PMID  2839493.
• Christie JD, Ma SF, Aplenc R (2008). "La variación en el gen de la quinasa de la cadena ligera de miosina está asociada con el desarrollo de una lesión pulmonar aguda después de un traumatismo mayor". Crit. Care Med . 36 (10): 2794–800. doi :10.1097/CCM.0b013e318186b843. PMID  18828194. S2CID  6567908.
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• Toth-Zsamboki E, Oury C, Cornelissen H (2003). "La activación de ERK2 mediada por P2X1 amplifica la secreción plaquetaria inducida por colágeno al mejorar la activación de la quinasa de la cadena ligera de miosina". J. Biol. Chem . 278 (47): 46661–7. doi : 10.1074/jbc.M308452200 . PMID  14500714.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .