Muesca 4

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El homólogo 4 de muesca del locus neurogénico (Notch 4) es una proteína que en humanos está codificada por el gen NOTCH4 ubicado en el cromosoma 6 . ^[5]

Gene

Se ha descrito una variante de empalme alternativa del gen NOTCH4, pero no se ha determinado su importancia biológica. ^[6]

Estructura

La proteína neurogénica homóloga 4 de muesca del locus es un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana tipo 1 comparten características estructurales. Estos incluyen un dominio extracelular que consta de múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular que consta de múltiples tipos de dominio, pero diferentes.

Función

Los miembros de la familia de proteínas Notch desempeñan un papel en una variedad de procesos de desarrollo al controlar las decisiones sobre el destino celular. La vía de señalización de Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes.

En Drosophila , notch interactúa con sus ligandos unidos a células (delta y serrato) y establece una vía de señalización intercelular que luego desempeña un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de notch en humanos, pero aún no se han determinado las interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de notch humanos. La proteína notch se escinde en la red trans-Golgi y luego se presenta en la superficie celular como un heterodímero . La proteína funciona como receptor de ligandos unidos a membrana y puede desempeñar un papel en el desarrollo vascular, renal y hepático. ^[6]

Significación clínica

Las mutaciones en el gen notch4 pueden estar asociadas con la susceptibilidad a la esquizofrenia en una pequeña porción de los casos. ^[7]

Referencias

1. ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: Versión del conjunto 89: ENSG00000234876, 00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 – Conjunto , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000015468 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Sugaya K, Fukagawa T, Matsumoto K, Mita K, Takahashi E, Ando A, Inoko H, Ikemura T (febrero de 1995). "Tres genes en la región del MHC de clase III humana cerca de la unión con la clase II: gen para el receptor de productos finales de glicosilación avanzada, gen de homeobox PBX2 y un homólogo de muesca, contraparte humana del gen del tumor mamario de ratón int-3". Genómica . 23 (2): 408–19. doi :10.1006/geno.1994.1517. PMID  7835890.
6. "Entrez Gene: NOTCH4 Notch homólogo 4 (Drosophila)".
7. Shayevitz C, Cohen OS, Faraone SV, Glatt SJ (julio de 2012). "Una nueva revisión de la asociación entre el locus NOTCH4 y la esquizofrenia". Soy. J. Med. Gineta. B Neuropsiquiatra. Genet . 159B (5): 477–83. doi :10.1002/ajmg.b.32050. PMID  22488909. S2CID  28027007.

Otras lecturas

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