MGAT2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La alfa-1,6-manosil-glicoproteína 2-beta-N-acetilglucosaminiltransferasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen MGAT2 . ^{[5] [6]}

El producto de este gen es una enzima de Golgi que cataliza un paso esencial en la conversión de oligomanosa en N-glicanos complejos. La enzima tiene los dominios glicosiltransferasa típicos: un dominio citoplasmático N-terminal corto, un dominio de anclaje de señal hidrófobo no escindible y un dominio catalítico C-terminal. Las mutaciones en este gen pueden provocar el síndrome de glicoproteína por deficiencia de carbohidratos, tipo II. La región codificante de este gen no tiene intrones. Pueden existir variantes de transcripción con una UTR 5' empalmada, pero no se ha determinado su validez biológica. ^[6]

Referencias

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2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000043998 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas

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enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos congénitos de la glicosilación