MAGEA4

Gen codificador de proteínas en humanos.

El antígeno 4 asociado al melanoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen MAGEA4 . ^{[3] [4]}

Este gen es miembro de la familia de genes MAGEA. Los miembros de esta familia codifican proteínas con una identidad de secuencia del 50 al 80% entre sí. Los promotores y primeros exones de los genes MAGEA muestran una variabilidad considerable, lo que sugiere que la existencia de esta familia de genes permite expresar la misma función bajo diferentes controles transcripcionales.

Importancia clínica

Los genes MAGEA están agrupados en la ubicación cromosómica Xq28. Se les ha implicado en algunos trastornos hereditarios, como la disqueratosis congénita . Para este gen se han encontrado al menos cuatro variantes que codifican la misma proteína. ^[4]

En los carcinomas de glándulas salivales , la expresión de MAGE4 se correlaciona con una histología de menor grado, una menor probabilidad de metástasis y una supervivencia más favorable. ^[5]

Si bien MAGEA4 se expresa en muchos tumores, ^[6] se expresa casi universalmente en los sarcomas sinoviales . ^[7] Un tratamiento dirigido para utilizar células T autólogas modificadas genéticamente se está sometiendo (a junio de 2021 ^[actualizar]) a ensayos clínicos. ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000147381 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. Rogner UC, Wilke K, Steck E, Korn B, Poustka A (octubre de 1995). "La familia del gen del antígeno del melanoma (MAGE) está agrupada en la banda cromosómica Xq28". Genómica . 29 (3): 725–31. doi :10.1006/geno.1995.9945. PMID  8575766.
4. "Entrez Gene: familia de antígenos de melanoma MAGEA4 A, 4".
5. Vital D, Ikenberg K, Moch H, Roessle M, Huber GF (junio de 2018). "La expresión del antígeno del cáncer de testículo MAGE A4: un biomarcador de pronóstico favorable en carcinomas de glándulas salivales relacionados con una baja clasificación del tumor". Laringoscopio Otorrinolaringología de Investigación . 3 (3): 182-190. doi :10.1002/lio2.160. PMC 6057220 . PMID  30062133. 
6. Yakirevich E, Sabo E, Lavie O, Mazareb S, Spagnoli GC, Resnick MB (diciembre de 2003). "Expresión de los antígenos de cáncer de testículo MAGE-A4 y NY-ESO-1 en neoplasias serosas de ovario". Investigación clínica del cáncer . 9 (17): 6453–60. PMID  14695148.
7. "Células T del receptor MAGE-A4 de afinidad mejorada por péptidos específicos para el sarcoma sinovial". www.healio.com . Consultado el 2 de julio de 2021 .
8. Hong DS, Butler MO, Johnson M, Olszanski AJ, Norry E, Van Winkle E, et al. (octubre de 2018). "Evaluación inicial de seguridad de las células T MAGE-A4 SPEAR". Anales de Oncología . 29 : viii412. doi : 10.1093/annonc/mdy288.029 .

Otras lecturas

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