Mary Frances Lyon FRS [5] [6] (15 de mayo de 1925 – 25 de diciembre de 2014) [3] fue una genetista inglesa mejor conocida por su descubrimiento de la inactivación del cromosoma X , un importante fenómeno biológico. [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13]
Mary Lyon nació el 15 de mayo de 1925 en Norwich, Inglaterra, como la mayor de tres hijos de un funcionario público y una maestra de escuela . Fue educada en una escuela secundaria en Birmingham. Durante ese tiempo, dijo, se interesó en la ciencia gracias a un buen maestro de escuela [14] y libros de naturaleza que ganó en un concurso de redacción. [15] Durante la Segunda Guerra Mundial en 1943, comenzó sus estudios en el Girton College, Cambridge en la Universidad de Cambridge , [16] donde leyó zoología, fisiología, química orgánica y bioquímica, con zoología como su materia principal. En este momento, solo 500 (menos del 10%) estudiantes mujeres podían estudiar en la universidad, en contraste con más de 5.000 hombres. Además, a pesar de realizar el mismo trabajo que los estudiantes varones, las estudiantes mujeres recibían sólo títulos "titulares", en lugar de títulos completos de Cambridge que las convertirían en miembros de la universidad. [15] Durante sus estudios en Cambridge, se interesó por la embriología. Continuó haciendo su doctorado con Ronald Fisher , que era profesor de genética en Cambridge, donde caracterizó una cepa de ratones mutantes con una mutación "pálida" y publicó la investigación. Durante el curso de su doctorado se trasladó a la Universidad de Edimburgo , donde completó sus estudios bajo la dirección de Douglas Falconer. [17]
Después de su doctorado (otorgado en 1950 [18] ), Lyon se unió al grupo de Conrad Hal Waddington , con quien trabajó en la última parte de su doctorado. El grupo fue financiado por el Consejo de Investigación Médica , y trabajó con TC Carter para investigar la mutagénesis y los riesgos genéticos de la radiación . [17] Además de los ratones con mutación "pálida", estudió mutaciones como "ataxia" (una mutación nerviosa que causó dificultades para caminar en los ratones) y "twirler" (una mutación que indujo problemas en el oído interno, haciendo que los ratones sacudieran la cabeza y caminaran en círculos debido a la falta de equilibrio).
En 1955, su grupo se trasladó a la unidad de radiobiología del MRC en Harwell, donde había espacio para más instalaciones con ratones. Allí continuó investigando las mutaciones de los ratones. También examinó un mutante "moteado", que tenía un efecto diferente en los ratones macho y hembra: los embriones macho a veces morían y los machos supervivientes tenían pelaje blanco, pero las hembras vivían y eran abigarradas. A través de la cría calculada y deliberada de mutantes, investigó la transición de la mutación y concluyó que la mutación estaba situada en el cromosoma X. Esto, junto con nuevos hallazgos en ese momento sobre el cromosoma X, la llevaron a plantear la hipótesis sobre el silenciamiento del cromosoma X. [15]
Lyon publicó numerosos artículos sobre mutagénesis química y por radiación y sobre estudios de genes mutantes. [19] También realizó un trabajo extenso sobre el complejo t del ratón. [20] [21]
Fue jefa de la Sección de Genética de la Unidad de Radiología del MRC en Harwell desde 1962 hasta 1987. Aunque se retiró de la investigación en 1990, según una entrevista de 2010, todavía estaba activa en el laboratorio unas cuantas veces a la semana. [15]
Fue mientras trabajaba en los riesgos de la radiación en 1961 que descubrió la inactivación del cromosoma X , por la que es más conocida [16] y el fenómeno a veces se conoce como Lyonización en su honor. Su investigación posterior ayudó a dilucidar los mecanismos de control genético del cromosoma X y ayudó a explicar por qué las mujeres "portadoras" de trastornos genéticos ligados al cromosoma X pueden presentar síntomas leves. [22]
Lyon fue elegida miembro de la Royal Society en 1973, [6] asociada extranjera de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos y miembro honorario extranjero de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias . En 1994 ganó el Premio Mauro Baschirotto en Genética Humana, en 1997 el Premio Wolf de Medicina, por su hipótesis sobre la inactivación aleatoria de los cromosomas X en mamíferos. En 1997 también recibió el Premio Amory, por descubrimientos genéticos relacionados con los cromosomas sexuales de los mamíferos. [23] En 2004 fue galardonada con el Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo . En 2006 recibió el Premio Pearl Meister Greengard otorgado por la Universidad Rockefeller .
Desde 2015, la Sociedad de Genética otorga la Medalla Mary Lyon en su honor.
Otros premios y honores incluyen:
Su nominación para la Royal Society dice:
Se le han concedido importantes contribuciones a la genética de los mamíferos, en particular por sus estudios sobre los efectos mutagénicos de la irradiación en ratones y por la formulación de la hipótesis de que uno de los dos cromosomas X de la hembra se inactiva en una fase temprana de la embriogénesis . Esta hipótesis, que hoy en día se acepta casi universalmente como probada, ofrece una solución al problema de larga data de la compensación de la dosis de X en la hembra de los mamíferos, ha arrojado mucha luz sobre la naturaleza de la aneuploidía de los cromosomas sexuales , ha influido en las ideas sobre el origen de ciertos tumores y de la leucemia granulocítica crónica en el hombre y ha proporcionado elementos para la reflexión sobre el mecanismo fundamental de la desactivación de los genes. La lionización, como otros se apresuraron a llamar al fenómeno, ha abierto quizás más líneas de investigación y estimulado más trabajo que cualquier concepto biológico reciente. [6]
En 2018, la Sociedad Internacional del Genoma de Mamíferos creó el Premio Mary Lyon en reconocimiento a su papel como mentora y a su notable carrera, que comenzó en una época en la que muy pocas mujeres se convertían en científicas. El premio se otorga anualmente a investigadoras independientes en sus primeras y medias etapas. [17]
