Genetista estadounidense
James R. Lupski (nacido el 22 de febrero de 1957) [1] es titular de la Cátedra Cullen de Genética Molecular y profesor del Departamento de Pediatría del Baylor College of Medicine . [2] Lupski obtuvo su licenciatura en la Universidad de Nueva York en 1979 y su doctorado y doctorado en Medicina en 1984 y 1985, respectivamente, en la misma institución. Más tarde se trasladó para realizar su residencia en Pediatría al Baylor College of Medicine, donde ha permanecido desde entonces. Lupski padece una enfermedad genética llamada Charcot-Marie-Tooth (CMT) y ha estudiado la enfermedad como parte de su investigación. Ha contribuido al descubrimiento y la definición de trastornos genómicos y varias enfermedades genéticas. [3] [4]
Véase también
Referencias
- ^ "James R. Lupski". Instituto de Historia de la Ciencia . Consultado el 5 de septiembre de 2018 .
- ^ "James R. Lupski, MD, Ph.D." Baylor College of Medicine . Consultado el 8 de mayo de 2011 .
- ^ Lupski, JR; Reid, JG; Gonzaga-Jauregui, C.; Rio Deiros, D.; Chen, DCY; Nazareth, L.; Bainbridge, M.; Dinh, H.; Jing, C.; Wheeler, DA; McGuire, AL; Zhang, F.; Stankiewicz, P.; Halperin, JJ; Yang, C.; Gehman, C.; Guo, D.; Irikat, RK; Tom, W.; Fantin, NJ; Muzny, DM; Gibbs, RA (2010). "Secuenciación del genoma completo en un paciente con neuropatía de Charcot-Marie-Tooth". New England Journal of Medicine . 362 (13): 1181–1191. doi :10.1056/NEJMoa0908094. PMC 4036802 . Documento de trabajo 20220177.
- ^ "Un descubrimiento añade un nuevo giro a ciertas enfermedades genéticas". Baylor College of Medicine. Archivado desde el original el 17 de marzo de 2012. Consultado el 8 de mayo de 2011 .
