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Síndrome oculocerebrorenal

El síndrome oculocerebrorenal (también llamado síndrome de Lowe ) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por cataratas congénitas, hipotonía , discapacidad intelectual , acidosis tubular proximal , aminoaciduria y proteinuria de bajo peso molecular . El síndrome de Lowe puede considerarse una causa del síndrome de Fanconi (bicarbonaturia, acidosis tubular renal, pérdida de potasio y pérdida de sodio [4] ). [5] [6]

Signos y síntomas

Los niños con síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos; el glaucoma está presente en aproximadamente la mitad de los individuos con síndrome de Lowe, aunque por lo general no al nacer. Si bien no está presente al nacer, los problemas renales se desarrollan en muchos niños afectados alrededor del año de edad. [1] La patología renal se caracteriza por una pérdida anormal de ciertas sustancias en la orina , incluidos bicarbonato , sodio , potasio , aminoácidos , ácidos orgánicos , albúmina , calcio y L-carnitina . Este problema se conoce como disfunción tubular renal de tipo Fanconi. [ cita médica requerida ]

Genética

Este síndrome está causado por mutaciones en el gen OCRL , que codifica una inositol polifosfato-5-fosfatasa . Al menos un mecanismo por el cual estas mutaciones causan este síndrome es la pérdida de su dominio de unión a Rab . [7] [8]

Esta proteína está asociada con los cilios primarios de las células epiteliales pigmentarias de la retina , fibroblastos y células tubulares renales . Esto sugiere que este síndrome se debe a una disfunción de los cilios en estas células. [8] Alrededor de 120 mutaciones están asociadas con esta afección y el gen OCRL está asociado con el síndrome oculocerebrorenal [9]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome oculocerebrorenal se puede realizar mediante pruebas genéticas [10] Entre las diferentes investigaciones que se pueden realizar están: [2]

Tratamiento

Citrato de potasio

En cuanto al tratamiento del síndrome oculocerebrorenal para aquellos individuos que se ven afectados por esta condición se incluye lo siguiente: [3]

Epidemiología

Debido a que el síndrome oculocerebrorenal es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X , se desarrolla principalmente en hombres y es muy poco frecuente en mujeres, siendo las mujeres las portadoras de la enfermedad; tiene una prevalencia estimada de 1 en 500.000 personas. [11]

Historia

Fue descrito por primera vez en 1952 por el pediatra estadounidense Charles Upton Lowe (24 de agosto de 1921 – 9 de febrero de 2012) [12] [13] y colegas en el Hospital General de Massachusetts en Boston. [14] Debido a los tres principales sistemas orgánicos involucrados (ojos, cerebro y riñón), se lo conoce como síndrome oculocerebrorenal. [1]

Véase también

Referencias

  1. ^ abcd "Síndrome oculocerebrorenal: antecedentes, fisiopatología, epidemiología". 2016-06-01. {{cite journal}}: Requiere citar revista |journal=( ayuda )
  2. ^ ab «Síndrome de Lowe (óculo-cerebro-renal) | Médico | Paciente». Paciente . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  3. ^ ab RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome oculocerebrorenal de Lowe". www.orpha.net . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  4. ^ "Síndrome de Fanconi: Enciclopedia Médica MedlinePlus". medlineplus.gov . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  5. ^ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1 de enero de 1993). "Síndrome de Lowe". En Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301653.actualización 2012
  6. ^ "Entrada OMIM - # 309000 - SÍNDROME OCULOCEREBRORRENAL DE LOWE; OCRL". omim.org . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  7. ^ Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S.; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. (1 de junio de 2017). "Estructura cristalina del dominio de unión de Rab de OCRL1 en complejo con Rab8 e implicaciones funcionales del módulo OCRL1/Rab8 para el síndrome de Lowe". Small GTPases . 3 (2): 107–110. doi : 10.4161/sgtp.19380 . ISSN  2154-1256. PMID  22790198.
  8. ^ ab Referencia, Genetics Home. "Síndrome de Lowe". Genetics Home Reference . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  9. ^ Referencia, Genetics Home. «Gen OCRL». Referencia de Genetics Home . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  10. ^ "Síndrome de Lowe - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  11. ^ Loi M (2006). "Síndrome de Lowe". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 1 : 16. doi : 10.1186/1750-1172-1-16 . PMC 1526415 . PMID  16722554. 
  12. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Enciclopedia de genética y enfermedades humanas. Santa Bárbara, California: Greenwood. ISBN 9780313387142. Recuperado el 21 de diciembre de 2016 .
  13. ^ Loring, David W.; Bowden, Stephen (2015). Diccionario INS de neuropsicología y neurociencias clínicas. Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457. Recuperado el 21 de diciembre de 2016 .
  14. ^ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). "Aciduria orgánica, disminución de la producción renal de amoníaco, hidroftalmos y retraso mental; una entidad clínica". American Journal of Diseases of Children . 83 (2): 164–84. doi :10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID  14884753.

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome oculocerebrorenal .