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Luis Isaac Woolf

Dr. Louis Woolf en 1972 (imagen del archivo de la Universidad de Columbia Británica )

Louis Isaac Woolf (nacido en 1919 en Londres, Inglaterra; fallecido en 2021 en Vancouver, Canadá) fue un bioquímico británico que desempeñó un papel crucial en la detección temprana (mediante cribado neonatal ) y el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

Primeros años de vida

Woolf nació en Londres, Inglaterra, el 24 de abril de 1919. [1] Nació en Hackney, Londres en una familia judía rumana . Tenía 2 hermanos. [2] [3]

Carrera

Estudió química en el University College London (UCL) y obtuvo un doctorado en 1945. [1] En 1947, recibió una beca de investigación de Imperial Chemical Industries (ICI) en el Hospital for Sick Children de Great Ormond Street, Londres, trabajando sobre el metabolismo de la tirosina en bebés prematuros y trastornos metabólicos hereditarios , centrándose en los aminoácidos . [1] [2]

Woolf creía que el trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU) podría tratarse mediante cambios en la dieta, sobre todo una dieta baja en fenilalanina. En ese momento, el consenso científico era que la PKU era intratable. [4] Sin embargo, la idea de que podría tratarse a través de la dieta fue propuesta por algunos médicos desde la década de 1930, poco después de que la afección se describiera por primera vez. [5] Sin embargo, esto no fue fácil ya que los científicos lucharon por reducir los niveles de fenilalanina en los alimentos. [4] La idea de Woolf de utilizar carbón activado para filtrar la fenilalanina del hidrolizado de caseína sentó las bases para futuras intervenciones dietéticas, [6] que investigó a finales de los años 1940 y principios de los 1950. [1]

El primer ensayo exitoso de esta dieta implicó proponer una dieta baja en fenilalanina como tratamiento para la PKU. Esto se hizo en colaboración con Horst Bickel , John W. Gerrard y otros científicos en 1951. Se probó a pesar de que Woolf y otros enfrentaron escepticismo y desafíos profesionales, incluida la creencia de que la PKU era intratable debido a su naturaleza genética. El resultado de la dieta de prueba en un paciente joven con PKU produjo una mejora clínica significativa. [7]

En 1957, Woolf y sus colegas recomendaron la detección masiva de PKU mediante una prueba de cloruro férrico en muestras de orina de bebés recién nacidos. Destacaron la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos, proponiendo la detección a los 21 días después del nacimiento. [1]

Esta prueba de orina fue la base de la primera prueba comercial de detección de PKU, Phenistix, que se lanzó al mercado el año siguiente. Phenistix se adoptó en varios lugares, incluidos el Reino Unido y los Estados Unidos, donde se adoptaron programas de detección que enfatizan la detección y el tratamiento tempranos. En 1966-1967, los métodos de detección de Woolf se adoptaron en España, con un programa piloto en Granada. [1]

Woolf se mudó a Vancouver en 1968, donde se unió a la Universidad de Columbia Británica y continuó investigando sobre la bioquímica de la fenilalanina y las enfermedades metabólicas. Su trabajo se extendió más allá de la PKU e incluyó una amplia gama de errores congénitos del metabolismo . [1]

En 1979, Woolf analizó las variantes de la PKU, incluidos los casos con concentraciones sanguíneas de fenilalanina por debajo de los niveles típicos de PKU, y las consecuencias de interrumpir una dieta baja en fenilalanina en la niñez avanzada. [1]

Vida posterior y muerte

Woolf se jubiló en 1984 y asumió el título de profesor emérito . [1] Murió en 2021 en Vancouver , Canadá , a la edad de 101 años. [8]

Referencias

  1. ^ abcdefghi Alonso-Fernández, José Ramón (3 de agosto de 2020). "Dr. Louis Isaac Woolf: a la vanguardia de las pruebas de detección de recién nacidos y la dieta para tratar la fenilcetonuria: biografía con motivo de su centenario". Revista Internacional de Detección Neonatal . 6 (3): 61. doi : 10.3390/ijns6030061 . ISSN  2409-515X. PMC  7570388 . PMID  33123638.  Este artículo incorpora texto de esta fuente, que está disponible bajo la licencia CC BY-SA 4.0.
  2. ^ ab "Obituario". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 44 (3): 787. mayo de 2021. doi :10.1002/jimd.12375. ISSN  0141-8955.
  3. ^ Salón, Kate; Benthe, HF; Haberland, G. (4 de junio de 2021). "Louis Isaac Woolf (24 de abril de 1919 - 7 de febrero de 2021)". El Bioquímico . 43 (3): 61. doi : 10.1042/bio_2021_147 .
  4. ^ ab Alonso-Fernández, JR; Colón, C (diciembre de 2009). "Comentario del artículo: Las contribuciones de Louis I Woolf al tratamiento, diagnóstico precoz y comprensión de la fenilcetonuria". Revista de cribado médico . 16 (4): 205–211. doi : 10.1258/jms.2009.009062 . ISSN  0969-1413. PMID  20054096.
  5. ^ Green, Anne (20 de marzo de 2021). "El primer tratamiento para la PKU: los pioneros — Birmingham 1951". Revista Internacional de Detección Neonatal . 7 (1): 19. doi : 10.3390/ijns7010019 . ISSN  2409-515X. PMC 8006244 . PMID  33804699. 
  6. ^ Howell, R. Rodney; Sinclair, Graham (30 de mayo de 2020). "Una visita al Dr. Louis Woolf, en reconocimiento a su centenario y sus contribuciones al diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria". Revista Internacional de Detección Neonatal . 6 (2): 45. doi : 10.3390/ijns6020045 . ISSN  2409-515X. PMC 7423008 . PMID  33073035. 
  7. ^ Sloan, Laura; Adams, John (9 de noviembre de 2011). "Héroes anónimos: papel de las familias en el impulso de la ciencia y la atención médica: dentro de la PKU. Simposio sobre pruebas genéticas y pruebas genéticas en recién nacidos" (PDF) . Asociación de Laboratorios de Salud Pública .
  8. ^ Kate Hall. "In Memoriam - Profesor Louis Isaac Woolf" . Consultado el 20 de noviembre de 2023 .