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Trastorno metabólico

Un trastorno metabólico es un trastorno que altera negativamente el procesamiento y la distribución de macronutrientes en el cuerpo , como proteínas , grasas y carbohidratos . Los trastornos metabólicos pueden ocurrir cuando reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal . [3] También se puede definir como una anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de las cuales son autosómicas recesivas . [4]

Signos y síntomas

Algunos de los síntomas que pueden presentarse con los trastornos metabólicos son letargo , pérdida de peso , ictericia y convulsiones . Los síntomas expresados ​​variarían según el tipo de trastorno metabólico. Hay cuatro categorías de síntomas: síntomas agudos, síntomas agudos de aparición tardía, síntomas generales progresivos y síntomas permanentes. [5]

Causas

Proteína implicada en el trastorno del metabolismo del hierro (HFE)

Los trastornos metabólicos hereditarios son una de las causas de los trastornos metabólicos y se producen cuando un gen defectuoso provoca una deficiencia enzimática . [6] Estas enfermedades, de las que existen muchos subtipos, se conocen como errores innatos del metabolismo. [7] Las enfermedades metabólicas también pueden producirse cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente. [3]

Tipos

Las principales clases de trastornos metabólicos son: [1]

Diagnóstico

Microbiota intestinal

Los trastornos metabólicos pueden estar presentes al nacer y muchos de ellos pueden identificarse mediante pruebas de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica a tiempo, puede diagnosticarse más adelante, cuando aparecen los síntomas. Se pueden realizar análisis de sangre y ADN específicos para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos. [2]

La microbiota intestinal , que es una población de microbios que viven en el sistema digestivo humano , también tiene un papel importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas/mecanismo, una microbiota intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con trastornos metabólicos . [8]

Cribado

La detección de trastornos metabólicos se puede realizar en recién nacidos mediante análisis de sangre , de piel o de audición . [9]

Gestión

Los trastornos metabólicos pueden tratarse mediante el manejo nutricional, especialmente si se detectan de forma temprana. Es importante que los dietistas conozcan el genotipo para crear un tratamiento que sea más eficaz para el individuo. [10]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». Biblioteca Nacional de Medicina. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024. Consultado el 27 de julio de 2015 .
  2. ^ ab "Examen de detección neonatal". MedlinePlus . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016. Consultado el 27 de julio de 2015 .
  3. ^ ab "Trastornos metabólicos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 4 de julio de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  4. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual de terapéutica pediátrica. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024. Consultado el 1 de diciembre de 2020 .
  5. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14 de marzo de 2013). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento. Springer Science & Business Media. pág. 4. ISBN 9783662031476Archivado desde el original el 10 de enero de 2023. Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
  6. ^ Patel, Nitin C (8 de junio de 2021). "Trastornos metabólicos hereditarios: descripción general, características clínicas y diagnóstico diferencial, epidemiología y estadísticas". Referencia de Medscape . Archivado desde el original el 1 de octubre de 2022.
  7. ^ "Errores innatos del metabolismo". Enciclopedia Médica MedlinePlus . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016. Consultado el 27 de julio de 2015 .
  8. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1 de junio de 2015). "Microbiota intestinal y trastornos metabólicos". Diabetes & Metabolism Journal . 39 (3): 198–203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN  2233-6079. PMC 4483604 . PMID  26124989. 
  9. ^ "Examen de detección en recién nacidos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016. Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
  10. ^ Acosta, Phylis (2010). Manejo nutricional de pacientes con trastornos metabólicos hereditarios. Jones y Bartlett. p. 2. ISBN 9781449633127Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024 . Consultado el 27 de julio de 2015 .

Lectura adicional

Enlaces externos

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