En medicina , una historia familiar ( FH o FHx ) consiste en información sobre trastornos de parientes consanguíneos directos del paciente. [1] La genealogía normalmente incluye muy poco de la historia clínica de la familia , pero la historia clínica podría considerarse un subconjunto específico de la historia total de una familia. [ cita requerida ] El conocimiento preciso de la historia familiar de un paciente puede identificar una predisposición a desarrollar ciertas enfermedades, lo que puede informar las decisiones clínicas y permitir un manejo eficaz o incluso la prevención de afecciones. [2] [3]
Las primeras menciones de los antecedentes médicos familiares en la literatura médica datan de la década de 1840. Henry Ancell mencionó haber preguntado sobre los antecedentes familiares de un paciente en un estudio de caso médico en 1842, notando que la preocupación actual del paciente parecía estar presente en los familiares y remarcando la reproducción prolífica de sus parientes femeninas. [4] En 1849, WH Walshe argumentó en una conferencia en el University College London Hospital que además de un historial de la enfermedad en sí, un médico también debería recopilar los antecedentes familiares. [5] La conferencia de Walshe no define ni justifica los antecedentes familiares, lo que puede sugerir que tomar uno ya era una práctica común. Sin embargo, los médicos posteriores del siglo XIX proporcionaron una apología específica de los antecedentes familiares y en algunos casos señalaron explícitamente que aún no se tomaban de manera rutinaria.
James Begbie sostuvo que comprender la salud de toda la familia, incluidos los primos, puede ayudar a predecir enfermedades que de otro modo serían impredecibles y que se transmiten en la familia. [6] El uso que Begbie hizo de la historia familiar para la evaluación predictiva y normativa de la familia anticipó a Francis Galton , quien defendió la historia familiar rutinaria como una estrategia eugenésica en su texto de 1883, Inquiries into Human Faculty and Its Development . Galton escribe:
"La investigación de la eugenesia humana, es decir, de las condiciones en las que se producen los hombres de un tipo elevado, se ve en la actualidad sumamente obstaculizada por la falta de historias familiares completas, tanto médicas como generales, que se extiendan a lo largo de tres o cuatro generaciones. No existe tal dificultad en la investigación de la eugenesia animal, porque las generaciones de caballos, ganado, perros, etc., son breves, y el criador de cualquiera de esas razas vive lo suficiente como para adquirir una gran cantidad de experiencia a partir de su propia observación personal. Sin embargo, un hombre rara vez puede estar familiarizado con más de dos o tres generaciones de sus contemporáneos antes de que la edad haya comenzado a frenar sus poderes; por lo tanto, su experiencia laboral debe basarse principalmente en registros. Creyendo, como creo, que la eugenesia humana será reconocida dentro de poco como un estudio de la mayor importancia práctica, me parece que no se debe perder tiempo en alentar y dirigir el hábito de recopilar historias personales y familiares". [7]
Galton abogó a principios de la década de 1900 por el desarrollo de la certificación eugenésica basada en la consulta de estas historias. [8] A partir de la década de 1920, los organismos eugenésicos gubernamentales utilizaron las historias clínicas familiares para evaluar a los candidatos a la esterilización obligatoria . [9] [10] Las juntas eugenésicas, como la Junta Eugenésica de Carolina del Norte, también consideraron las historias clínicas familiares para la emisión de certificados eugenésicos que marcaban a un candidato como apto para el matrimonio y la reproducción. [11] El Museo de Historia de la Discapacidad incluye un certificado eugenésico simulado de alrededor de 1924 que estaba destinado a ser enviado como una nota de amor. [12]
Aunque a veces se descuida, [13] muchos profesionales de la salud recopilan información sobre la morbilidad familiar de enfermedades particulares (por ejemplo , enfermedades cardiovasculares , trastornos autoinmunes , trastornos mentales , diabetes , cáncer ) para evaluar si una persona corre el riesgo de desarrollar problemas similares.
Las historias familiares pueden ser imprecisas debido a varias razones posibles:
Algunas enfermedades se transmiten únicamente por vía femenina, como las enfermedades ligadas al cromosoma X y algunas enfermedades mitocondriales . Rastrear a las antepasadas femeninas puede resultar difícil en sociedades en las que se cambia el apellido de la mujer cuando se casa. Los registros de defunción suelen indicar el apellido de soltera de la fallecida y, posiblemente, también el apellido de soltera de la madre de la fallecida. Algunos de los registros más útiles para rastrear a las mujeres son los testamentos y los registros de sucesiones.
Otras enfermedades se transmiten sólo por vía masculina, aunque estas enfermedades ligadas al cromosoma Y son poco frecuentes debido al pequeño tamaño del cromosoma Y. Rastrear a los ancestros masculinos puede resultar imposible si la concepción se debe a una violación o a una actividad sexual fuera del matrimonio.
Alcanzar la edad en la que a los miembros de la familia se les diagnostica una determinada enfermedad también puede ser útil para fines de detección, como el cáncer de colon y de mama.
No todos los antecedentes familiares positivos implican una causa genética. Si varios miembros de una misma familia han estado expuestos a la misma toxina , pueden desarrollar síntomas similares sin una causa genética.
Si un paciente tiene antecedentes familiares importantes de un trastorno en particular (o grupo de trastornos), esto generalmente conducirá a un umbral más bajo para investigar los síntomas o iniciar el tratamiento. Esto se observa particularmente en las enfermedades cardíacas, donde los antecedentes familiares importantes se consideran un factor de riesgo cardiovascular significativo . [14]
En el caso de enfermedades con un componente hereditario conocido, muchas personas sanas con antecedentes familiares positivos se someten a pruebas tempranas, con el objetivo de diagnosticarlas y actuar de forma temprana para prevenir la aparición de los síntomas. Esto se ha aceptado en el caso de la hemocromatosis y otros trastornos.